简介：骨骺是儿童骨骼最具特点的结构，由于其结构、血运以及骨化的特殊性，骨骺也是容易受伤的部位，受伤后漏诊、误诊和不恰当治疗，都可以导致儿童骨骼生长障碍。一、儿童骨骺骨折及分类骨骺骨折的分类很多，广为接受的是Salter—Harris分类，将骨骺骨折分为五型。分别为：SH—I型：骨骺滑脱。典型表现为骨折线从肥大细胞层通过，并将骨骺和干骺端分离。由于骨骺滑脱时没有涉及到骨质，如果没有移位，在x线摄片中很难发现，仅能发现轻、中度软组织肿胀。但在骨折愈合后，有时可以在x线摄片中看到骨骺板增宽或沿骨骺边缘有新骨形成的迹象。

简介：目的探讨胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓（hepaticarterythrombosis，HAT）的诊断、治疗以及对预后的影响。方法回顾性分析本院2006年6月至2014年4月间完成的41例胆道闭锁肝移植手术临床资料，术后早期常规监测血生化指标、彩色多普勒超声监测肝动脉血流，对疑有肝动脉血栓形成患者，行肝动脉造影或开腹肝动脉探查。结果术后9例发生早期肝动脉血栓，发生率21．95％，经肝动脉介入溶栓、肝动脉切开取栓或再次肝移植，2例死于肝动脉血栓，7例肝动脉再通，但围手术期2例死于肺部肺炎克雷白杆菌感染，1例死于肠漏后感染性休克，1例死于毛细血管渗漏综合征，1例再次肝移植者因原发肝无功能而死亡。结论胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓发生率较高，也是导致死亡的重要原因之一，对于可疑HAT者，尽早行肝动脉造影确诊及溶栓治疗、开腹探查肝动脉切开取栓治疗可有效诊断和治疗HAT。

简介：目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：脓毒症是感染引起的全身炎症反应综合征。儿童存在病原体引起的感染或感染高度相关的临床综合征，伴全身炎症反应综合征4项标准中至少2项，其中1项为体温或白细胞计数异常，即可诊断为脓毒症。脓毒症需要与非感染因素造成的炎症反应相鉴别。在鉴别诊断中，原发病的诊断起重要作用。儿童脓毒症的诊断标准虽明确，但是为了更适于病理生理学、检验学和流行病学，有学者新近提出了序贯性器官功能衰竭评分概念，为脓毒症的诊疗与管理提供了新的思路。

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简介：目的探讨小儿肠套叠术后小肠套叠的诊断.方法回顾分析7例小儿肠套叠术后小肠套叠的诊断.结果该病少见,本组只占同期肠套叠手术后的6.4%,容易延误诊治.结论小儿肠套叠术后小肠套叠临床症状不典型,诊断困难.提高对该病的认识,首先要有高度的警惕性,结合B超常规检查,可提高诊断率.

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简介：心肌炎是指心肌的局限性或弥漫性的炎性病变为主要表现的疾病。近年来随着对心肌炎动物模型实验研究及患者临床数据研究的不断深入,在心肌炎诊治方面出现了一些新进展。无创性心脏磁共振检查对心肌炎的的诊断有重大的价值,但不能替代心内膜心肌组织活检。心肌炎的治疗主要是对症辅助支持处理,主要为积极治疗休克、心力衰竭及心律失常等综合治疗,尤其是暴发性心肌炎患者的治疗。因目前缺乏大量的相关临床研究数据,对于心肌炎的诊治仍需进一步探索。

简介：目的探讨MRI对儿童脑裂头蚴病的诊断价值。方法搜集经临床确诊的儿童脑裂头蚴病17例，回顾性分析其脑部的MRI表现，部分病例与手术及病理结果对照，同时回顾性分析该病就诊时的诊断符合率及统计两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现前后诊断检出率的变化。结果增强扫描12例，病灶均显示强化，8例病灶呈环形、串珠状或匐行管状强化。7例MRI复查发现2例病灶强化的位置及形态有改变。病灶匐行管状、串珠状、扭曲条索状强化及随访病例病灶位置及形态的改变是儿童脑裂头蚴病MRI典型征象；17例脑裂头蚴病患儿临床首诊时、行第一次影像学检查后及随访后多次影像学检查后的诊断符合率分别为0％、11．8％和28．6％。两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现后诊断检出率提高到64．7％、70．6％与85．7％。结论儿童脑裂头蚴病的脑部MRI表现具有一定的特征性，正确把握该病典型的影像学表现对减少临床误诊率有很大帮助。

简介：

简介：先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。

简介：注意缺陷多动障碍早期诊断及正确的治疗对于改善患儿的预后具有重要的意义。目前对其诊断标准主要依据美国精神病学会的《精神障碍诊断和统计手册》第4版。对其治疗目前强调综合干预,药物治疗是基础,行为治疗及必要的心理治疗也很重要。药物治疗主要分为中枢兴奋剂类和非兴奋剂类药物。行为治疗包括正性强化法、反应代价法等。

简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：新生儿败血症（septicemia）是新生儿时期主要致死病因之一。国外常以发病时间为界将新生儿败血症分为早发型和晚发型。西方发达国家早发型败血症常见致病菌为B组链球菌和大肠杆菌，晚发型败血症则以凝固酶阴性葡萄球菌最常见，这与国内情况有一定差异。新生儿败血症临床表现不典型，常易被漏诊和误诊。本文主要对病原菌培养、外周血象、各种细胞因子、脐带血等新生儿败血症相关检查研究进展进行综述，为新生儿败血症早期诊治提供帮助。

简介：目的比较泌尿系梗阻的各种影像学诊断方法,讨论磁共振尿路造影(MRU)对泌尿系梗阻的诊断意义.方法分析23例患儿术前行MRU检查的资料,与B超、静脉尿路造影(IVU)、逆行尿路造影、CTU等影像学诊断资料进行对比.结果23例B超检查15例显示明确,静脉尿路造影有7例不显影或显影不清,CTU检查12例,其中8例显影,4例显影不清楚.MRU检查23例,均显影清楚.结论MRU能显示无功能性肾脏集合系统,还有无需碘造影剂的优点,在儿童泌尿系梗阻辅助检查中有着重要作用.

简介：目的探讨儿童皮毛窦的诊断方法和手术治疗效果。方法回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院2015年1月至2018年6月收治的15例儿童皮毛窦患儿临床资料,所有患儿术前接受MRI检查,且行皮毛窦切除术。结果术前影像学检查发现15例均有皮肤窦道。5例合并皮样囊肿;2例合并脂肪瘤;1例合并脊髓纵裂;1例合并中央管扩大。脊柱三维CT重建检查发现10例合并脊柱裂。术后病理结果均证实为皮毛窦。镜下可见毛发毛干,窦道及其周围组织,炎性肉芽增生组织。所有患儿均获得随访,随访时间6~12个月,术前症状消失或明显改善,窦道未见复发。结论儿童皮毛窦早期诊断及手术治疗有助于改善患儿预后及减少严重并发症的发生。