简介:目的探讨不典型川崎病的早期临床表现特征、实验室检查结果及治疗方法。方法选择2013年5月至2015年7月湖南省儿童医院感染科收治的不典型川崎病42例和典型川崎病44例为研究对象。分析两组患儿的临床资料。结果典型川崎病患儿临床表现中确诊前发热时间、皮疹、口唇皲裂、手足硬肿的发生率均高于不典型川崎病患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的各项实验室检查项目中,典型川崎病患儿心肌酶学值升高的发生率显著高于不典型川崎病患儿,冠状动脉出现改变在病程中出现的时间显著低于不典型川崎病患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿最终均完全康复,无明显后遗症,无死亡病例。结论不典型川崎病临床表现复杂多样,对川崎病进行诊断时,应结合临床表现与实验室指标及患儿影像学检查结果综合分析,尽可能的避免漏诊、误诊或延误诊断,尽早对患儿进行药物综合治疗。
简介:目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例(100%),伴随皮疹38例(90.5%),结膜充血30例(71.4%),出现口唇皲裂42例(100%),颈部淋巴结肿大28例(66.7%),有指趾端脱皮34例(80.9%)。实验室检查:白细胞增高40例(95.2%),血沉增快38例(90.5%),C反应蛋白增高38例(90.5%),血小板增多31例(73.8%),冠状动脉扩张10例(23.8%)。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。
简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例,男3例,女1例,平均年龄1.25岁(3个月至3岁),4例均出现消化道出血及贫血,经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物,其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物,3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊,1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈,随访期间均发育正常,无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一,但经细致检查和分析,术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法,应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助,对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。
简介:目的探讨脂氧素A4(LXA4)对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组(n=30),建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4+脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee's指数明显高于普通组(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05),脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高(P〈0.05),而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低(P〈0.05)。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。