简介：目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因（myosinlightchainkinase，MYLK）SNP位点rs2222823杂合子（A/T）的优势比（oddsratio，OR）为0.52[95%可信区间（confidenceinterval，CI）（0.35～0.79），P=0.002，校正P=0.031]；细胞周期依赖性激酶抑制基因2A（inhibitorofcdk4/alternativereadingframe，INK4/ARF）SNP位点rs2811712杂合子（C/T）的OR值为1.75[95%CI1.13～2.71，P=0.004，校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验，rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018；高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。结论MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs2222823杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs2811712杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。

简介：2017年12月22-24日,应满洲里中蒙医院的邀请,我们一行两人,分别考察了内蒙古的满洲里和根河,当时满洲里的白昼温度-12℃～-22℃,根河白昼气温-44℃,是属于中国的寒带地区。寒带地区,简称寒地。寒带是天文上的高纬地带,在南北纬66°34＇的纬线圈内。由于太阳光斜射,获得的太阳光热比其他地带少,气候终年寒冷,称为寒带。

简介：目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化（MS）遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者（MS组）和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者（对照组）为研究对象，外周静脉血提取DNA，利用PCR－RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS－2394位点TT基因型频率明显高于对照组（33．7％vs10．9％），T等位基因频率明显高于对照组（56．O％vs30．9％），差异有统计学意义（P＜0．05）。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS－2394多态位点TT基因型与原发进展型（PP）－MS发病相关，而CT基因型与继发进展型（SP）－MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关（P＞0．05）。，MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国南方汉族人群ICOS．2394位点多态性与MS发病相关．其中TT基因型与PP－MS发病相关，而CT基因型与SP－MS发病无关，提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。

简介：目的分析亚健康人群的心理健康状况及其应付方式及人格特征，为针对性的对其进行心理干预提供切入点。方法以2009～2010年在云南省中医医院体检中心做常规体检结果显示为无明确现患病并经《亚健康筛选表》判定为亚健康的人群为研究对象，以90项症状清单（SCL-90）、应付方式问卷（CSQ）、卡氏十六种人格因素量表（16-PF）为主要测评工具，对亚健康人群的心理健康状况及其应付方式及人格特征进行研究。结果亚健康人群SCL-90中躯体化因子、抑郁因子、焦虑因子和偏执因子的因子分均显著增高（P〈0．05或P〈0．01）；亚健康人群应付方式的解决问题因子分显著低于健康人群（P〈0．01），而自责和退避因子分则显著高于健康人群（P〈0．05或P〈0．01）；亚健康人群16-PF的乐群性和兴奋性因子分显著低于健康人群（P〈0．05或P〈0．01），而怀疑性、世故性、忧虑性、紧张性因子分均显著高于健康人群（P〈0．05或P〈0．01）。结论亚健康人群更多运用不成熟型的应付方式处理问题，呈现低乐群性、低兴奋性和高怀疑性、世故性、忧虑性、紧张性可能是亚健康人群的人格特征。

简介：本文报告5例因心理冲突造成的躯体形式障碍病例，临床表现为典型阑尾炎症状，经手术治疗失败，而经心理学治疗，得到满意结果。供医学同道在工作申借鉴，工作中多注意心理学方面的追问，考察，避免误诊。

简介：卒中已经成为我国居民第一位的死亡原因-（[1]）,并且发病率还在以每年8.7%的速度上升-（[2]）,由卒中导致的直接经济负担每年超千亿元-（[3]）。我国同时拥有庞大的卒中高危人群,最新的调查结果显示,我国现患高血压2.66亿、糖尿病9200万、血脂异常2.5亿、吸烟3.5亿、心房颤动770万、

简介：近年来，随着“清除自由基理论”的深入探讨研究，自由基清除剂在卒中疗中的应用备受广大医学工作者的关注。为了进一步研讨自由基清除剂——易达生（依达拉奉注射液）在卒中治疗中的应用进展．促进临床经验交流。中国卒中杂志社与吉林博大制药有限责任公司共同举办“易达生（依达拉奉注射液）”有奖征文活动。

简介：目的:对锻炼游戏在老年认知障碍人群中应用的相关研究进行范围综述,探究其可行性和应用效果.方法:根据范围综述研究方法,检索中英文数据库中的相关研究,检索时限为建库至 2023 年 8月10日,对纳入文献进行整理和分析.结果:共纳入 24篇文献.锻炼游戏干预内容分为以身体或认知训练为主的锻炼游戏,身体认知双任务锻炼游戏和身体联合认知锻炼游戏 4 种,干预频率多为每周3 次,以持续12周为主,每次干预时长为18～90 分钟不等,多在社区实施.锻炼游戏可行性高,安全性好,未有研究报告发生重大不良事件,一定程度上改善了认知障碍老年人的认知功能、身体功能、心理健康和生活质量.结论:锻炼游戏应用于老年认知障碍人群是可行的,且具有积极作用.未来研究应完善锻炼游戏的干预设计,进一步提升锻炼游戏的应用效果.

简介：目的探索在社区人群中降低脑卒中发病率的有效措施.方法在"八五""九五"期间,在上海市静安区的两个街道约9万人群中开展社区脑血管病综合性防治研究.结果经过9年干预,干预社区脑卒中总发病率呈波动性下降,2000年干预社区脑卒中发病率为130.2/10万,与1991年相比下降了25.8%.而监测社区脑卒中总发病率呈波动性上升,2000年监测社区脑卒中发病率为187.4/10万,与1991年同组相比上升了13.2%.1996～2000年脑卒中平均发病率与同组的1991～1995年相比,干预社区下降了13.0%,而监测社区上升了11.0%.干预社区不同年龄性别人群的发病率变化趋势与程度不一致,其中以75～84岁人群下降最为明显.结论以开展健康教育和积极控制高血压、糖尿病为主的综合干预措施对降低脑卒中的发病率效果明显.

简介：目的：探讨使用脑血管药物的患者中不良反应发生同性别与年龄的关系。方法从我院2012年3月至2014年3月使用脑血管药物后出现不良反应的患者中选取200例进行回顾性分析，其中男性128例（64.00%），女性72例（36.00%），年龄≥60岁患者117例（58.50%），<60岁患者83例（41.50%），对其不良反应情况进行数据分析。结果男性组患者不良反应发生率明显高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；不同年龄段患者不良反应情况差异较大，其中50～59岁，60～69岁两年龄段患者不良反应发生率最高，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论脑血管药物可导致不良反应较多，且不良反应发生与患者年龄及性别具有较大关系。

简介：目的:对房山区失眠患者进行相关调查,房山区失眠患者中医体质特点及分别在男性和女性患者中的分布情况。方法:通过填写匹兹堡睡眠质量指数量表及中医体质量表,对房山区失眠人群的中医体质类型进行调查分析。结果:1)男性和女性中医体质的分布:男性例数:痰湿质258例、湿热质161例、气虚质51例、阴虚质41例、瘀血质37例、气郁质27例、阳虚质25例、平和质7例、特禀质6例;女性:气郁质377例、气虚质216例、阳虚质182例、痰湿质171例、阴虚质56例、瘀血质49例、湿热质22例、平和质5例、特禀质5例。2)900例患者中医体质的分布所占比例在10%以上的有痰湿质(25.29%)、气郁质(23.82%)、气虚质(15.74%)、阳虚质(12.21%)、湿热质(10.79%)。3)900例失眠患者体质中个体兼具2种体质的分布情况在7%以上的有(顺序从高到低排列)气虚质+气郁质(8.22%);痰湿质+湿热质(7.89%)。男性最多的是痰湿质+湿热质(7.56%)。女性最多的是气虚质+气郁质(8.00%)。结论:1)失眠患者体质分布以痰湿质、气郁质、气虚质、阳虚质、湿热质最为多见。男性和女性失眠患者在中医体质分布方面存在差异,男性以痰湿质+湿热质最为多见;女性则以气郁质+气虚质最为多见。2)个体兼具2种体质患者以气虚质+气郁质和痰湿质+湿热质最为多见。男性和女性也存在差异,男性以痰湿质+湿热质最为多见;女性以气虚质+气郁质最为多见。

简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

简介：目的探讨高血压前期对社区中老年人群颈动脉内中膜厚度（intima-mediathickness，IMT）的影响。方法对942名46～75岁广州社区居民进行问卷调查、体格检查、血生化检查和双侧颈动脉超声检查，根据JNC-7的血压分类标准，比较正常血压（normotension，NT）、高血压前期（prehypertension，Pre＆#8209;-HT）和高血压（hypertension，HT）3亚组人群颈总动脉、分叉部、颈内动脉以及平均IMT大小。结果Pre＆#8209;-HT和HT均与高龄、男性、肥胖、血脂异常、吸烟等危险因素相关。Pre＆#8209;-HT人群颈动脉各段及平均IMT均比NT人群明显增厚（P〈0.001）。控制相关危险因素后，Pre＆#8209;-HT人群平均IMT和颈总动脉IMT比NT人群明显增厚（P〈0.05），而颈动脉分叉部IMT和颈内动脉IMT增厚未达到统计学意义（P=0.082，0.133）。HT人群颈总动脉、分叉部IMT及平均IMT均比NT、Pre＆#8209;-HT人群明显增厚（P均〈0.05）。结论处于高血压前期的中老年人群已存在较明显的靶器官损害——颈动脉内中膜增厚。

简介：脑血管疾病为遗传因素和环境因素共同作用所致，其发病机制复杂。高血压、糖尿病、高血脂、肥胖等是脑卒中的危险因素。由于高血压病（EH）为其首要且独立的危险因素，近年来有关脑卒中侯选基因研究较多集中于与血压调节和高血压有关的基因。现将近年来在中国人群研究较多的一些基因及其多态性做一综述。

简介：目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合.结果:共纳入8 部指南和 6 部专家共识,其中 4 部来自国内,10 部来自国外.通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4 个方面总结出20 条证据.结论:女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床.

简介：目的了解北京市朝阳区八里庄地区40岁以上人群脑卒中危险因素、暴露水平及其人群分布特征。方法研究为横断面调查研究，以年龄≥40岁的人群作为研究对象，采取整群抽样方法，对8888例研究对象采用统一问卷调查和体格检查，通过统一的脑卒中风险评估表进行脑卒中风险评估；对初步筛查为高危人群的研究对象进行体格检查和实验室检查。结果经过脑卒中风险评估，低危5622例（63．25％），中危1537例（17．29％），高危1729例（19．45％）。研究对象男性平均年龄为62．1±13．2岁，女性60．2±12．2岁。在40～69岁年龄段，高血压病、心房颤动或瓣膜性心脏病、糖尿病、明显超重等因素呈现随年龄增长而增加的趋势；而吸烟率则呈现随年龄增长而降低的趋势。〈50岁组的人群体力活动量最少519（28％）。高危人群中男性453例（26．20％），女性1276例（73．80％）。男性吸烟率（41．9％）显著高于女性（5．6％）；血脂异常率、卒中家族史因素女性高于男性，差异有统计学显著意义（P均〈0．05），人群中具有一个危险因素的比例最高为3397例（53．63％），具有4个以上危险因素者643例（10．15％）。结论八里庄地区≥40岁人群中，脑卒中危险因素整体水平较高；高血压病、心房颤动或瓣膜性心脏病、糖尿病等因素在40～70岁年龄段内，呈现增加趋势；高危人群中，高血压病、血脂异常、卒中家族史为人数分布前三位的危险因素。

简介：PRKCH（编码蛋白激酶Cη的基因）在缺血性卒中的发病机制中起一定作用。已知，在日本人群的PRKCH中，1425G／A单核苷酸多态性（SNP，rs2230500）与缺血性卒中显著相关。本研究旨在评估，在中国人群中，该基因多态性与缺血性卒中及其他类型卒中的关系。通过病例对照法，本研究共纳入1209例卒中患者和1174例对照者。

简介：目的研究粤西汉族人群谷胱甘肽过氧化物酶（GPX-3）基因启动子区-723C／T基因多态性的分布及其与脑梗死的关系。方法检测佛广东医学院附属医院神经科自2007年2月至2008年2月收治的粤西地区汉族脑梗死患者102例（病例组）和同期粤西地区汉族健康体检者101例（对照组）的GPX-3基因启动子区-723C／T基因多态性，比较2组的一般资料、卒中危险因素及-723C／T基因多态性的分布特点，多元Logistic回归分析影响脑梗死发生的危险因素，并对筛选出的危险因素进行分层分析。结果与对照组比较，病例组高血压、糖尿病病史比例，血糖水平，-723C／TCC基因型频率及C等位基因频率均较高，差异有统计学意义（P〈0．05）；多元Logistic回归分析显示-723C／T基因型、高血压病史、糖尿病史是脑梗死发生的独立危险因素：与没有任何危险因素亦不携带风险基因型者比较，有危险因素又携带CC基因型者脑梗死发病风险明显增加．差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国粤西地区汉族人群GPX-3基因启动子区-723C／T位点存在多态性，C等位基因是脑梗死的危险因素，CC基因型为脑梗死的易感基因型，也是独立危险因素。

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.