简介：第一位描述低钾性周期性麻痹者是Cavare于1863年开始的,后于1885年Cavare提出此病与遗传有关.

简介：目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：目的建立正常（CAG重复次数为19次）和异常（CAG重复次数为82和66次）atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因]全长基因真核表达体系，通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况，比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系，为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1．019／Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82／Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株，利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位，电子显微镜观察细胞超微结构的改变；脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞，HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构，Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中，绿色荧光信号大多位于细胞核内，异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象；电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整，核膜皱缩，核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中，HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体；大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象；电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重，核内大量电子致密物沉积且核仁消失；Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中，蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象，并引起细胞形态改变，此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用，以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：万琪，1965年12月出生在四川省成都市，1982年10月入伍，现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年，万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任，在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

简介：目的从U251细胞系中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞系中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。

简介：目的探讨慢病毒干扰细胞周期检测点激酶1、2（Chk1、Chk2）基因表达对脑胶质瘤细胞放射治疗敏感性的影响。方法根据基因库数据提供的Chk1及Chk2基因核苷酸序列，各选择设计一条适合转录短发夹RNA（shRNA）的DNA序列，构建慢病毒并转染胶质瘤细胞系U87细胞进行传代扩增。用实时PCR和免疫印迹法分别在mRNA和蛋白水平上测定Chk1及Chk2的表达。转染后U87胶质瘤细胞经X线照射48h后，进行细胞周期和凋亡的检测。结果成功包装慢病毒后转染U87细胞，实时PCR检测Chk1和Chk2的干扰效应，其抑制率分别为73．74％和85．12％。细胞周期检测显示照射组和照射干扰Chk2组的细胞大部分阻滞在GYM期；照射干扰Chk1组细胞放射治疗后的凋亡率较对照组和干扰Chk2组细胞明显增高（P〈0．05）。结论慢病毒转染细胞可以有效的将干扰Chk1和干扰Chk2基因带到U87细胞并发挥作用，干扰Chk1和Chk2可以增加U87细胞对放射治疗的敏感性，为胶质瘤的治疗提供了新的治疗途径。

简介：芦荟多糖是芦荟主要功能成分之一，具有很高的药用价值。采用膜技术从中华芦荟中分离提取的芦会多糖，经DEAE柱层析分离，得到纯化的三个芦会多糖组分，经苯酚-硫酸颜色-紫外可见分光光度法，于490nm处进行含量测定，及纸层析多糖组分鉴定，芦荟多糖含量为7．35％，各组分分子量一致。

简介：目的了解医学本科生对开展临床研究方法学培训课程的看法及其对教学内容、教学形式的具体需求,为开展有针对性的脑血管病临床研究方法学培训提供依据。方法采用典型抽样的方法选取医学本科专业班的学生作为调查对象,采取自填问卷调查的方法对其临床研究培训的需求进行调查和评价。结果共回收有效调查问卷120份,118人（98.3%）认为临床医生应该掌握基本的临床研究方法,24人（20%）曾经参加过系统的临床研究,113人（94.2%）认为有必要在本科教育期间开设临床研究方法的课程。34人（29.1%）认为应该将临床研究方法课程设置为必修课,42人（35.0%）认为应将其设置为选修课,另有34人（29.1%）认为应设置为系列学术讲座,只有8人（6.8%）建议设置为多媒体自学形式。结论本科生教育阶段对临床研究方法学培训的需求较高;临床研究方法培训内容设置应兼顾系统性和实用性,采取多种教学形式进行。

简介：首次健康领域质性研究会议是1991年在埃德蒙顿召开的，同年《质性健康研究》问世。《质性健康研究》为当时难以在量性研究为主的杂志（如《社会科学和医学》）发表的质性研究文章、或仅能在理论研究类杂志（如《医学人口学》）发表的质性研究文章提供了交流的平台。现在，各种护理杂志也越来越接受质性研究。但是我们仍有工作要做。例如：质性研究的结果在护理的教科书中，以及报纸或电视报道中仍然很少出现。

简介：目的：全国介绍褪黑素制剂（melatoninpreparation)的研究进展情况，为进一步研究开发探寻理想剂型提供参考。方法：利用现代信息工具，查询检索相关文献和专刊，并进行整理。结果：近年来国内外对褪黑素的制剂研究十分活跃，从普通片剂、胶囊到透皮透膜吸收剂直至微球、微囊型的缓/控释制剂，使褪黑素的应用范围、治疗效果有了很大突破。结论：缓/控释剂型实现了一种迅速提高血药浓度并较长时间保持稳定水平的效果，是理想的褪黑素剂型。

简介：目的：探讨研究生新生心理健康状况及其与人格的关系。方法：采用精神症状自评量表（SCL-90）和卡特尔人格问卷（16PF）对华南地区某农科高校411名研究生进行了调查。结果：被试SCL-90总分超过160分占22.93%,SCL-90总分及其多数因子显著性高于全国成人常模；研究生的健康水平与人格密切相关。结论：研究生新生的心理健康教育值得重视，人格的培养和完善有利于促进其心理健康。

简介：Foundationyear:1995Webpage:www.sleep_med.grNumberofmembers:55Compositionofmembers(degree,specialties,subspecialties,etc.):Thesubscribedmembersare55;16membersarepsychiatrists,23pulmonologists,10neurologistsand3internists.Twoofourmembersarepsychologistsandonememberisabioengineer.

简介：脑梗死属中医＂中风＂范畴,其病因以内伤积损为主,即脏腑失调,阴阳偏胜.中医药治疗中风历史悠久,积累了丰富的理论知识和治疗经验.通心络是最具代表性的治疗中风的中成药之一,本文就通心络在卒中后神经保护方面的研究进展做一综述.

简介：本文在对测验焦虑的函义和早期研究作一简要概括之后，重点综述了测验焦虑的构成要素研究，相关研究和性别差异研究上的争议，最后作一简要评价。

简介：2012年美国国家神经系统疾病和卒中研究所卒中进展评估组对卒中研究的进展、挑战和机会进行了分析,并制定了美国卒中优先研究战略。本文对这些战略进行简要介绍,希望有助于从事卒中相关研究者了解目前卒中的研究方向。

简介：SuomenUnitutkimusseuraFoundationyear1984Webpagehttp：//www.sfrms.org/Numberofmembers400Compositionofmembers（degree,specialties,subspecialties,etc.）

简介：随着近些年临床上对失眠的不断研究，失眠的机制越来越受到人们重视，探讨失眠的机制，是治疗失眠的根本突破点。本篇综述将对失眠的机制及诊断做出简单的总结。