简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：皮肤癣菌所致的浅部真菌病是皮肤科常见病,有较高的发病率和复发率。皮肤癣菌的传统分型手段主要是形态学特征为主的表型分型法,其缺陷限制了其在临床和流行病学上的应用;基因分型研究在临床上对解释疾病的复发原因和治疗困难等问题有重要意义。本文综述了皮肤癣菌常用基因分型法及其在皮肤癣菌病的防治和流行病学研究中的意义。

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简介：目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组（27例）和对照组（9例）,应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B＊37、HLA-Cw＊0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B＊48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。

简介：目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2864bp,编码905个氨基酸。TargetP和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。

简介：目的检测解脲脲原体(Uu)tetM基因,并与临床疗效进行综合分析.方法以多聚酶链反应(PCR)法检测tetM基因;用多西环素对患者进行治疗,并观察其疗效.结果120株Uu分离株中,有32株Uu检测tetM基因阳性;tetM基因检测阳性患者及阴性患者用多西环素治疗的有效率分别为11.1%和100%.结论tetM基因检测能较准确地反应Uu对四环素类的耐药性,且与临床疗效有很高相关性.

简介：目的：构建以绿色荧光蛋白eGFP为报告基因的毕赤酵母表达载体,为后续致病真菌功能基因的eGFP融合基因过表达作铺垫。方法：利用In-Fusion系统构建eGFP的表达载体PPICZαB-eGFP,氯化锂转化毕赤酵母X33,通过含Zeocin（100μg/mL）抗性的YPD培养基筛选,将得到的菌落X33-eGFP以引物3＇-AOX/5＇-AOX及eGFP-F/eGFP-R进行PCR,产物行琼脂糖凝胶电泳、测序验证eGFP片段是否成功插入,最后甲醛诱导表达。结果：以X33-eGFP为模板的PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果显示片段eGFP成功插入至载体中,测序验证无突变。经甲醛诱导后的毕赤酵母X33-eGFP在蓝色荧光激发下,可观察到发出绿色荧光。结论：成功建立了毕赤酵母X33-eGFP,且证明了eGFP片段可以在毕赤酵母AOX启动子中得到表达。

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简介：目的：探讨角质形成细胞Jak／sTAT信号传导通路上的STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS34个相关基因在银屑病发病中的作用。方法：收集10例银屑病患者皮损区和非皮损区组织各一块，用实时荧光定量PCR检测组织角质形成细胞中STAT4、STAT3、SOCS1、SOCS3mRNA的表达，计算各基因mRNA的相对表达水平，探讨其与银屑病皮损发生的关系。结果：银屑病患者皮损区角质形成细胞STAT1、STAT3、SOCS1、SOCS3基因的mRNA表达水平（△ct值分别为一1．9±1．6、0．6±1．6、0．1±1．0、-0．6±1．1）较非皮损区（△Ct值分别为1．0±1．6、3．7±1．5、4．2±1．2、3．94-1．3）明显增高（P值均〈0．01）；银屑病患者中角质形成细胞STAT1、STAT3mRNA的表达水平分别与SOCS1和SOCS3mRNA的表达水平呈正相关（r=0．84、0．83，P值均〈0．01）。结论：角质形成细胞Jak／STAT信号传导通路相关基因可能与银屑病发病有关，需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。

简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

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