简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的:探讨女性外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体指标异常发生率及其影响因素。方法:收集2016年1月~2018年6月于我院就诊的136例女性外阴硬化性苔藓患者作为观察组,60例体检健康人员为对照组,分析并比较两组受试者甲状腺功能或抗体指标的差异,采用Logistic回归分析外阴硬化性苔藓患者发生甲状腺功能或抗体指标异常的影响因素。结果:女性外阴硬化性苔藓患者发病年龄以50岁以上居多,平均病史为(6.83±1.28)年,皮损部位常位于大小阴唇及阴道口,且皮损形态多呈现色素脱失或减退并伴有一定程度萎缩,临床症状多以瘙痒为主。外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率为16.91%(23/136),明显高于对照组且差异具有统计学意义(X^2=5.13,P=0.02)。外阴硬化性苔藓患者的病程(OR=4.27)、复发(OR=3.56)及合并自身免疫性疾病(OR=8.11)是发生甲状腺功能或抗体异常的影响因素。结论:外阴硬化性苔藓患者甲状腺功能或抗体异常发生率明显升高,临床医生应对外阴硬化性苔藓患者行甲状腺激素和抗体水平检查,对继发性甲状腺疾病进行提早干预,以避免不良事件的发生。
简介:在地铁建筑工人中暴发可疑的接触性皮炎被疑系一种新的以双酚A/F为基质的环氧树脂系(ERS)所致。建筑工人在向混凝土墙壁中插入铁栏时应用了ERSs。本研究旨在明确ERS的成分(如果有)是否可导致接触性皮炎。对22例接触过ERS的建筑工人中的20例进行斑贴试验,7例对组分A发生反应的患者中的5例接受该组分的不同亚成分的斑贴试验。有9例患者(9/22,40.9%)出现可疑接触性皮炎的临床症状及体征。这9例中有7例对组分A发生阳性反应,而11例无症状个体对组分A均未发生反应,所有个体对组分B均为阴性反应。5例接受进一步斑贴试验的个体中,全部对间一苯二甲基二氨发生反应,4例对1,6-己二醇二环氧甘油醚发生反应,3例对F型双酚及0.25%凡士林三羟甲基丙烷三甘油醚的环氧树脂发生反应,仅有1例对A型双酚的环氧树脂发生反应。ERSs引发的接触性变态反应可能涉及硬化剂、稀释剂及树脂,应对其所有成分进行斑贴试验。