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  • 简介:遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment,NSHI)和综合征型耳聋(syndromichearingimpairment,SHI),其中NSHI占70%,,遗传缺陷是以感音神经性聋为主,基本无其他异常;SHI占30%,临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止,发现400多个遗传性综合征耳聋有关,140多个基因位点NSHI有关,确定60多个耳聋基因。

  • 标签: 致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋
  • 简介:微小RNA(MicroRNA)是生物体内小分子RNA,参与细胞内转录调节、能量代谢、生长发育、增殖等多生物学功能,是人体内细胞基因调控中的重要调节分子。近年来大量胆脂瘤发生、发展中的分子生物学研究取得了新进展,其中miRNA在胆脂瘤的研究中开辟了新的研究领域。近来大量报道认为miR-21可能与胆脂瘤的发病机制有关,并且在胆脂瘤生长调节和扩散中具有潜在作用。本文针对miR-21在细胞信号通路间及相互作用对于中耳胆脂瘤发生、发展中的作用机制进行了综述。

  • 标签: 中耳胆脂瘤 微小RNAS 发病机制
  • 简介:TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制

  • 标签: TBC1D24 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因
  • 简介:前庭性偏头痛(VestibularMigraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量.VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点.本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据.

  • 标签: 前庭性偏头痛 发病机制 基因
  • 简介:耳聋,即各种原因引起的听功能减退,是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0.20%(880/447604),新生儿重症监护病房(NI—CU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3446)。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传(母系遗传)。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

  • 标签: 线粒体遗传 发病率 新生儿重症监护病房 遗传性聋 修饰基因 常染色体显性遗传
  • 简介:摘要目的探讨熊果酸(UA)对大鼠全脑缺血再灌注损伤的保护用及其作用机制。方法采用四动脉结扎法制备全脑缺血再灌注大鼠模型,选取80只模型大鼠随机分为模型对照组、熊果酸(40、80和120mg/kg)治疗组,并另取20只同龄大鼠做为假手术组;各组大鼠均于插入栓线后立即通过尾静脉注射给药。结果与模型对照组相比,熊果酸(80、120mg/kg)能够改善全脑缺血再灌注大鼠学习能力、促进翻正反射和脑电的恢复、降低脑组织含水量、抑制脑组织病理形态学改变;熊果酸(80、120mg/kg)能够改善脑组织中SOD、CAT活性,降低LDH、MDA含量,降低TNF-α、IL-6含量,其中120mg/kg治疗组IL-1β含量显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论熊果酸对大鼠全脑缺血再灌注损伤具有剂量依赖性的保护作用,其作用机制可能熊果酸能够有效改善抗氧化酶系统活性、减轻自由基损伤,抑制炎症反应有关。

  • 标签: 熊果酸 全脑缺血再灌注 保护作用 机制
  • 简介:近年来听力损失的发病率有显著增加趋势,其中绝大多数为感音神经性耳聋。引起感音神经性聋的原因很多,内耳微环境紊乱是其中一个不能忽视的病因和可能的机制。由于高血糖可引起微循环障碍和微环境紊乱,本文以糖尿病为切入点,对糖尿病导致听力损伤的病理特征和内耳微环境障碍的发生机制进行研究和文献分析,以期为感音神经性耳聋的预防和治疗提供参考。

  • 标签: 糖尿病 听力损失 内耳微循环
  • 简介:耳聋是一种常见的人类感觉系统疾病,病因复杂、发生率高、治疗闲难。对耳聋的病因、致病机制以及防治措施的研究具有重大意义。随着分子生物学技术的发展,人们对于耳聋的认识不断深入,其中Connexin蛋白因在遗传性耳聋中的作用而被广泛研究。

  • 标签: 遗传性耳聋 N蛋白 分子生物学技术 系统疾病 致病机制 发生率
  • 简介:自2000年3月3日全国爱耳日以来,今年已是第五个全国爱耳日.回顾前四次全国爱耳日的作用可以概括为:老百姓都知道中国有个"爱耳日";政府和社会各界积极参与和支持爱耳日活动;世界卫生组织开始关注中国的爱耳日;通过爱耳日活动为百姓办实事,全民预防耳聋,爱耳护耳意识在逐年提高.

  • 标签: 爱耳日 听力障碍 助听器 诊断
  • 简介:眩晕是一种涉及多学科临床工作的常见的临床现象,通常涉及神经内科、耳鼻咽喉科、骨科、眼科以及心血管内科等学科。在神经内科门诊中,眩晕是仅次于头痛的常见症状,而在脑血管病患者中眩晕比例可达40%以上。然而由于其临床表现的多样性和相应基础研究的相对滞后,这一常见临床症状给医师带来不少困惑并导致诊治混乱。长期以来大量的眩晕患者被冠以椎基底动脉供血不足(verterbal.basilarinsufficiency,VBI)或颈性眩晕的诊断,而部分由脑血管病导致的眩晕也有可能被诊断为良性阵发性位置性眩晕(benignparoxysmalpositionalvertigo,BPPV)。概念或认识上的混乱很可能导致不正确的检查和处理,影响治疗效果,严重情况下可能导致患者神经功能永久性损害甚至威胁患者生命。本文试图从脑血管疾病眩晕关系角度对其概念和相应处理进行阐述。

  • 标签: 脑血管疾病 良性阵发性位置性眩晕 椎基底动脉供血不足 脑血管病患者 颈性眩晕 神经内科
  • 简介:在生物学上,许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的,MITF也不例外。1992年,第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导,它是建立在C57BL/6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系,具有特定的表型:白色皮毛,小眼畸形,纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应;电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

  • 标签: WAARDENBURG综合征 转基因小鼠 C57BL 黑色素细胞 耳蜗血管纹 插入突变
  • 简介:内质网(endoplasmicreticulum,ER)是真核细胞所特有的亚细胞器结构.参与内分泌性蛋白及膜蛋白翻译后加工修饰、正确折叠和新生蛋白的转运过程。然而,多种生理、生化以及一系列的细胞毒因素,如基因突变或机体状态的改变包括缺血、缺氧、营养不足、病毒感染、钙平衡失调等各种内质网刺激因子均可干扰蛋白质的合成,

  • 标签: 内质网应激 耳聋 翻译后加工 钙平衡失调 内分泌性 亚细胞器
  • 简介:喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)最早由CherryMargulies[1]在报道酸性反流喉后部肉芽肿病例时提出。本病未被正式命名前,曾有反流性喉炎、胃咽反流、咽食管反流和食管外反流等提法。已知LPR某些呼吸道疾病有关,如哮喘。当哮喘患者出现咳嗽、反酸、嗳气、胸骨后烧灼感等伴随症状时应考虑LPR。哮喘LPR有一定的相关性,但两者间的因果关系尚未完全阐明。

  • 标签: 哮喘(Asthma) 胃酸(GastricAcid) 喉咽反流(laryngopharyngeal reflux)
  • 简介:耳鸣的定义是指患者在耳部或头部的一种声音感觉,但外界并无相应的声源存在,是突发性聋的常见伴发症状,不仅听神经系统有关,而且心理障碍关系密切。无突发性聋耳鸣的发病率呈现显著上升,而突发性聋患者群中伴随耳鸣的发病率也有所增加。临床显示耳鸣可作为先兆出现在突发性聋发生以前数小时,也可能与突发性聋同时出现,少数作为突发性聋后遗症成为一种难以根治的顽疾,遗憾的是迄今为止对耳聋伴发耳鸣的发生机制仍不十分清楚,在临床亦无有效的治疗药物和方法。据流行病学调查突发性聋的发病率是5~20人/10万,突发性聋中耳鸣发病率日本报道为78.2%~91%,国内为70%~100%。

  • 标签: 突发性聋 耳鸣 流行病学调查 伴发症状 发病率 神经系统
  • 简介:为了评估筛窦切除术后使用新型自交联透明质酸(hyaluronicacid,HA)水凝胶羟甲基纤维素(carboxymethylcellulose,CMC)黏性海绵相比,促进创面愈合的安全性和有效性。2所社区医院的4位医师采用前瞻性、随机、对照、盲法进行了本研究。共纳入30例双侧慢性鼻窦炎患者行双侧筛窦切除术。

  • 标签: 鼻科学 筛窦切除术 杂志 过敏 美国 交联透明质酸
  • 简介:目的对不同类型先天性外耳道狭窄闭锁的患者,实施外耳道成形术重建外耳道改善听力。对新外耳道的状态、听力变化和并发症情况进行随访,对影响远期疗效的相关因素进行分析,为外耳道畸形手术适应症选择、手术方案制定决策提供依据。材料方法一般资料:本文收集07年9月—10年9月期间资料完整的73例先天性外耳道狭窄或闭锁行外耳道成形术者。入选标准依据Jahrsdoerfer的中耳评分法;术前伴难以控制的外耳道感染、胆脂瘤破坏鼓室者除外;平均随访时间22.0月、平均手术年龄12.8岁。治疗方法采用耳甲切口、上鼓室入路,常规替尔氏皮片外耳道植皮。新鼓膜采用颞肌筋膜或乳突骨膜外覆盖部分裂厚皮片,或小外耳道皮肤转位小鼓膜形成新鼓膜;凡士林抗生素纱条紧密填塞固定外耳道植皮,如无感染发生3-4周后取出,取出后常规膨胀海绵或消毒棉球扩张。结果狭窄组19例(95.0%)达实用听力(ABG〈30dB),且长期结果稳定,外耳道并发症少。其中4例(20.0%)术后气骨导差小于10dB。新外耳道感染及耳甲腔耳周皮肤湿疹和鼓膜外移钝角化少见。闭锁组仅27例(50.9%)获实用听力(ABG〈30dB),并发症多。两组之间在听力改善、长期疗效和并发症发生率均有显著差异,闭锁组的效果较差。结论新外耳道状态、听力变化和并发症是否伴有小鼓膜和正常外耳道皮肤密切相关,是影响远期疗效的重要因素;对完全闭锁者再造外耳道需要更慎重。

  • 标签: 外耳道狭窄 外耳道闭锁 外耳道成形术 小耳畸形