简介:摘要目的研究分析有关新生儿采取临床护理对新生儿听力筛查的临床效果。方法选取我院在2011年8月至2012年1月收治的将要进行听力筛查的新生儿108例作为此次探究的研究对象,并随机的将新生儿分为护理组和对照组,对照组新生儿直接按照一般听力筛查的筛查办法进行,而护理组新生儿则在此基础听力筛查办法上使用了临床护理。之后对新生儿的筛查情况进行跟踪记录,并将两组新生儿的通过率和重复率进行统计,然后分析统计结果。结果护理组新生儿听力筛查的通过率高达92.6%,重复率为5.6%,出现1例听力障碍,对照组新生儿听力筛查通过率为70.4%,重复率为14.8%,听力障碍8例。新生儿听力筛查后,护理组的临床效果明显优于对照组,且有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿进行听力筛查时使用综合护理方案,可以有效的提高听力筛查的通过率,降低听力筛查重复率,从而提高听力筛查的质量。
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。