简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的验证新编中文普通话版嘈杂语噪声下语句识别表在视、听、视+听三种模式下的等价性。方法招募27名听力正常人,采用二因素(视听模式、测试表号)重复测量实验设计,分别在单视觉.单听觉(65dBSPL言语强度、-6dB信噪比)及视听结合三种模式下,在声场中完成对27张嘈杂语噪声下语句识别表的言语识别率测试。三种视听模式及测试表号在所有受试者中均衡排布。结果综合三种视听模式的识别率,27张表的识别率无显著性差异(F=0.929,P=0.568)。视.听、视+听三种模式下的语句识别率分别为33.4±14.1%、40.9±14.4%、91.4±7.3%,两两之间均表现出显著性差异。结论视觉信息的补充,可有效提高噪声下的语句感知能力。新编中文普通话版嘈杂语噪声下语句识别表在视。听、视+听三种模式下均等价,可用于人工耳蜗植入疗效的评估。
简介:影像导航技术是近几年发展起来的一种新的手术方式,与内镜或显微镜相驳接,可对术中的解剖部位进行准确定位,引导术者安全、有效地实施手术,因此可降低手术并发症,提高手术疗效。
简介:摘要目的研究中药复方黄芪合剂对牙周炎大鼠牙周袋菌群的影响并探讨其有效剂量方法采用刮匙法取样大鼠龈下菌斑,进行分离、培养、坚定,比较牙周炎模型对照大鼠和经过复方黄芪合剂治疗的大鼠的龈下厌氧菌检出率以探讨复方黄芪合剂是否具有抑菌作用及其有效剂量。结果牙周炎模型对照大鼠的龈下厌氧菌检出率高于正常大鼠;经过高、中剂量复方黄芪合剂治疗的大鼠的龈下厌氧菌检出率低于牙周炎模型对照大鼠。结论高、中剂量(900mg/kg/d、450mg/kg/d)复方黄芪合剂对大鼠龈下厌氧菌有一定抑菌效果。
简介:目的探讨耳内镜下进行听骨链重建术的可行性。方法对1998年5月至2011年2月应用耳内镜(直径2.7mm,视角为0°或30°)行听骨链重建的52例病人进行回顾性分析,并对其近期疗效初步评估。结果52例患者全部顺利在耳内镜下完成手术,其中耳硬化症25例,鼓室硬化症19例,听骨链部分缺损8例。耳硬化症患者4例采用镫骨底板部分切除,21例采用小窗技术,7例无需外道后上壁盾板切除,即可在内镜下完成手术。鼓室硬化症8例去除病灶行镫骨撼动,11例切除砧骨及镫骨上结构,采用TORP或Piston进行听骨链重建。听骨链部分缺损采用TORP或PORP人工听骨连接,重建听骨链。经随访6个月以上的病例有40例,其中35例术后听力有明显改善,骨气导差在15dB以内,近期疗效满意。结论根据初步临床应用观察,认为耳内镜可以用于听骨链重建手术,尤其是耳硬化症患者。其优点是创伤小,恢复快,缺点是耳内镜下进行单手精细操作有一定难度,对于外耳道狭窄者不适宜。