简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:本刊的办刊宗旨一直是“集中反映本学科领域最新科技成果和进展,以报道学科动态和信息为核心”。2013年第4期首次集中专题报道了医改与学科建设问题,由王琪主任组织和完成了“精品专科建设——中国民营医院发展的一种模式”系列报道文章,围绕广大读者关心的医改与民营医院的发展等热点问题,组织相关领域的专家进行了广泛而深入的专题讨论和分析,在学界引起了高度的重视和深刻的影响。之后,王琪主任与我对该问题和反响又进行了多次讨论,认为有必要再组织一期讨论医改与市场化问题的专辑。恰逢十八届三中全会的召开,其中关于医改的论述提法具有系统性,将成为未来10年医改的顶层设计纲领性文件,必将深刻地影响未来我国卫生事业改革与发展方向。