简介：耳硬化症由Valsava于1704年首次发现，而AntonvonTroltsch于1872年首次使用了耳硬化症（otosclerosis）一词，以区别于鼓室硬化症（tympano—sclerosis）。正常情况下，人类耳囊自发育完成后即不再改变，

简介：摘要目的对比观察无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、口服西药治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复的不同疗效。方法本课题采取随机分组对照的方法将符合纳入标准的150例中、重度恢复期Bell氏面瘫患者分为无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、西药组。参照Portmann简易评分标准、国际House-Brackmann(H—B)面神经分级标准盲法评定各组治疗前后面肌运动功能，统计积分。以尼莫地平疗效评分法作为疗效判定标准。结果无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，R1潜伏期缩短、NCV潜伏期缩短、波幅增加(P＜0.01)具有显著意义。结论无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复方面疗效显著。

简介：目的：探索眼部运动时，面部相关联部位运动的特点，为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中，面部相关标记点的运动，使用移动距离（Smax）及运动速率（Vmax）两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作，眉弓点左9.75mm，24.11mm/s，右10.14mm，25.87mm/s；除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离为3.65mm至4.46mm，鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点，左60.60mm/s，右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作，上眼睑点移动距离和速率最大，左10.56mm，87.68mm/s，右10.54mm，81.83mm/s。除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离1.58mm至1.92mm，运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时，会引起面部其他标记点发生运动，其获得最大距离、最大速率的时间一致，用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点，用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点，运动距离最大的点在下唇中点。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：目的：定量描述口部运动时，与其相关联的面部标记点运动，以探索评价面瘫、面肌联带运动的三维定量新方法。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用“基于运动捕捉的面肌运动三维动态分析系统”，采集“用力示齿”、“向右上拉口角”、“向左上拉口角”、“微笑”四个表情动作时，面部相关联标记点（眉弓点、上下眼睑点、内眦点、外眦点）的运动，以最大移动距离（Smax）和最大速率（Vmax）两个参数描述。结果1.口周运动为主的表情动作中，面部其他部位标记点均有运动，且与位于口周的标记点在某一表情运动中其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。2.“用力示齿”动作：Smax下眼睑点（左3.93mm，右4.15mm）＞外眦点＞上眼睑点＞眉弓点＞内眦点（左1.59mm，右1.53mm）；Vmax眼睑点左上（42.643mm/s）＞余眼睑标记点（31.58mm/s-37.62mm/s）＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左11.71mm/s，右11.09mm/s）。3.“微笑”动作：Smax及Vmax上眼睑点（左3.05mm，36.14mm/s；右2.53mm，28.90mm/s）＞下眼睑点＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左0.69mm，7.22mm/s；右0.77mm，7.80mm/s）。4.“向右上拉口角”动作，Smax及Vmax外眦点及下眼睑点右侧明显大于左侧，内眦点右侧略大于左侧，上眼睑点、眉弓点左侧略大于右侧。5.“向左上拉口角”Smax及Vmax外眦点、上眼睑点、下眼睑点左侧明显大于右侧，余标记点左侧略大于右侧。结论健康人进行口部运动时，会引起面部其他部位标记点发生相关联的运动，其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。在同一表情动作中，上、下眼睑点及外眦点的Smax、Vmax大于内眦点、眉弓点。Smax及Vmax的较小值出现于“微笑”动作内眦点；较大值出现于“用力示齿”动作下眼睑点。“向左上拉口角”动作同侧面部标记点Smax及Vmax均大于对侧相对称部位标记点。表�

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

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