简介：耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。

简介：目的梅尼埃病一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低。本文关注儿童梅尼埃病的发病情况,研究儿童梅尼埃病的临床特征。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃病的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查。结果本组梅尼埃病发病最早为3岁。儿童期首发的梅尼埃病占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586)。4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10)。儿童梅尼埃病听力图有两种类型——低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10)。前庭功能检查结果正常或异常与病程无关。耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10)。首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常。头痛和运动病是儿童梅尼埃病的一个常见主诉。结论儿童梅尼埃病的主要首发症状依次为典型梅尼埃病表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感。听力图多为低频下...

简介：患者女,54岁,因反复发作眩晕伴四肢无力3月就诊。3月前无明显诱因发作眩晕,视物旋转,伴有恶心、呕吐,眩晕发作与体位改变有关,坐起、躺下和左右翻身时发作。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：糖尿病,以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前,全球有3.47亿糖尿病患者,至2030年将成为全球第7大死亡率疾病。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同,可分型为：1型糖尿病,由于胰岛？细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌,多于青少年或儿童期发病,过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病,由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏,多见于成人肥胖人群。

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：患者，女。57岁，闵“双耳听力下降10天”为主诉于2010年12月13日入院。入院检查：一般状态尚可，双肺呼吸音清晰。专科检查：双耳道通畅，双耳鼓膜混浊，光锥消失。电测听检查：双耳均为混合性聋曲线，平均听阈气导（L：85dBHL，R：90dBHL），骨导：（L：60dBHL，R：65dBHL）；

简介：目的对60例听神经病小儿进行临床听力学分析，以便提高对此病的认识，避免漏诊及误诊。方法2003年．2005年我院临床医学听觉言语康复中心门诊。对4个月-6岁婴幼儿及儿童诊疗中发现60倒聋儿。对声音有反应，但不会讲话，给于ABR，ASSR，OAE、声导抗．影像学检查后，发现异常反应。结果60倒（120耳）聋儿ABR严重异常。ASSR、行为测听有部分残余听力，OAE正常。声导抗及影像学方面未发现异常。结论听神经病是一种近期提出的病因不明的听觉障碍性疾病。此病引起具有特殊临床表现与听力学检查表现的感音神经性聋。有助于与感音性聋的鉴别。

简介：目的比较前庭神经切断及内淋巴囊手术治疗梅尼埃病效果。方法将所有梅尼埃病患者根据听力及生活质量情况进行分期;根据分期情况予以非手术治疗以及内淋巴囊减压或引流术、前庭神经切断术。分析手术治疗梅尼埃病患者病史特点、手术情况;对于手术满24个月以上的梅尼埃病患者进行术前术后的眩晕、听力及生活质量等疗效评价。结果手术治疗梅尼埃病共77例患者79次手术（1例双侧梅尼埃病患者接受左右各1次内淋巴囊减压术;另1例双侧梅尼埃病患者接受了左侧前庭神经切断术及1次右侧内淋巴囊减压术）,其中内淋巴囊手术34次,前庭神经切断术45次。术后24个月的眩晕控制率为：内淋巴囊手术73%,前庭神经切断术100%。结论内淋巴囊减压或引流术可以减轻患者眩晕、改善患者的生活质量;前庭神法。

简介：新世纪的到来，给耳科学带来了机遇，新思路和新手段层出不穷。随着耳科学的发展，临床听力学也有了长足的进步，特别是一些新检测方法的临床应用，为聋病的临床诊断提供了多种选择，使各种聋病诊断的准确率大大提升。可是，面对如此多的检测方法，临床上如何正确选择，检测结果的一些矛盾似乎仍有困惑，本文对各种聋病的临床听力学特点做一浅析，期望对临床工作有所参考。

简介：

简介：梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述

简介：摘要布氏杆菌病是由布氏杆菌引起的以长期发热、多汗、关节疼痛、肝脾肿大和慢性化为特征的急性或慢性传染病。属自然疫源性疾病。主要以羊种菌致病力最强。临床上主要从隔离，休息、饮食、病情观察、对症护理、药物指导、心理护理、健康教育多方面采取护理措施。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：前庭神经切断术（vestibularneurectomy）被广泛和有效的应用于治疗梅尼埃病导致的顽固性眩晕以及其他一些经药物或保守手术治疗无效的耳源性眩晕。前庭神经切断术的主要优点在于对于85％～99％梅尼埃病患者而言，可以在消除眩晕的同时保存听力，从而极大的提高患者的生活质量。

简介：目的了解中国山东滨州地区儿童分泌性中耳炎的发病率及各种致病因素。方法在山东省滨州市按照随机整群抽样的流行病学调查方法，共随机抽取小学、幼儿园2～7岁儿童1536例，分2～3岁、4～5岁、6～7岁=三个年龄组，以鼓室导抗为诊断标准，结合耳镜检查,对儿童分泌性中耳炎进行横断面流行病学调查。结果山东省滨州市2—7岁儿童分泌性中耳炎发病率为6．25％。2～3岁发病率为19．65％，4～5岁发病率为5．85％，6～7岁发病率为2．68％。2～3岁发病率最高，随着年龄的增长发病率有所降低，年龄组发病率差异有统计学意义。中国山东省滨州市2。3岁、4～5岁、6～7岁儿童分泌性中耳炎的发病率与西方文献报道差异无显著性。儿童分泌性中耳炎病因复杂，包括鼻-鼻窦炎、变应性鼻炎、扁桃体炎及腺样体肥大等，鼻、咽部疾病所占比例大，尤其是腺样体肥大所占比例最大。结论儿童分泌性中耳炎的发病率较高，病因复杂。

简介：摘要目的探讨临床眼科激光在治疗眼底病中的疗效。方法对358例(358只眼)的各种眼底疾病实施激光治疗,通过随访以及对疗效进行全面评估。结果发现激光对视网膜裂孔、视网膜分支静脉阻塞、视网膜中央静脉阻塞、糖尿病视网膜病变临床疗效明显。结论眼底病利用激光来治疗确是有效的方法,但必须弄清激光的如何操作、治疗原理及适应证等,设备使用才能得心应手,获得更好的治疗效果。

简介：摘要艾滋病是一种性传播及母婴垂直传播疾病，主要由人类免疫缺陷病毒（HIV）传播引起。高效抗逆转录病毒联合疗法（HAART）是目前临床治疗、控制艾滋病的有效方法，在艾滋病的治疗史上具有里程碑意义。高效抗逆转录病毒联合疗法（HAART）能大幅降低艾滋病的病死率和发病率，改善艾滋病患者的生活质量。本文通过对近几年国内外文献资料的梳理，从AIDS的发病机制、HAART的免疫重建作用、HAART治疗方案、HARRT最佳治疗时间、HAART耐药性及毒副作用等几个方面分析艾滋病高效联合抗病毒疗法进展。

简介：

简介：摘要报告一例获得性血友病A合并法洛四联症患儿的围术期护理经验。其主要护理措施包括术前预防出血、凝血因子的药物护理，术后严密监测循环系统、腹透护理、预防压疮的护理。由于严密监测，手术、药物治疗及时，通过以上有效护理措施，患儿痊愈出院。