简介:Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。
简介:目的探讨听障儿童单侧耳植入人工耳蜗(cochlearimplant,CI)后对侧耳联合使用助听器(hearingaid,HA)的双模式助听策略对事件相关电位P300的影响。方法研究对象共52人,设实验组(人工耳蜗植入儿童)3组、听力正常对照组1组,每组13人,按实验设计步骤随机测试。按对侧耳配戴HA的不同将人工耳蜗植入儿童分为A(CI+模拟HA)、B(CI+数字HA,未优化)和C(CI+数字HA,优化)3组,评估实验对象术后左右耳的残余听力。分别设置和优化CI及HA的技术参数并在声场中评估其助听后的音频感知情况。测试并比较各组的P300潜伏期及振幅。结果3组患者术后双耳均有残余听力。助听后组间比较无差别(P〉0.05)。P300潜伏期比较A组〉B组〉C组(P〈0.05),A、B两组P300潜伏期比对照组延长(P〈0.05),C组与对照组比较无差别(P〉0.05);P300振幅A组和B组与对照组比较均无意义(P〉0.05)。C组P300振幅低于对照组(P〈0.05)。结论大部分听障儿童一侧耳植入人工耳蜗后对侧耳仍有可利用的残余听力,可以联合配戴适合的全数字编程助听器,大脑听觉中枢可以整合声电双模式助听设备上传的听觉信息。
简介:2014年2月17日10时左右,齐齐哈尔北钢医院耳鼻咽喉科孙东涛主任在出诊时,被突然闯进的一名19岁患者用铁棍残忍的殴打致死。又是一起暴力杀医事件,又是一起将心中的愤懑发泄到治病救人的医师身上的惨案!温岭杀医事件的阴霾还没有从我们心中散去,接连而至的暴力伤医事件让我们心身俱疲!国家提倡创建和谐社会、高度重视维护医疗行业秩序,医疗团体在呼吁“医疗暴力零容忍”、在展现医师救死扶伤的正能量,为什么还是不断有医师因为患者的主观臆断而丧生?法治社会怎么能容忍如此亵渎法律、轻视生命的杀人罪行!广大医务人员面对凶狠的杀戮,难以容忍心中的愤怒!
简介:目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异,探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象,采用实时言语测量仪采集提取两组儿童/a/、/i/、/u/发音平稳段的第一、二共振峰(F1、F2),进行比较分析。结果两组儿童/a/F1、/a/F2比较无显著性差异(P〉0.05);/i/F,有显著性差异(P〈0.05);/i/F2有极显著性差异(P〈0.01);/u/F1无显著性差异(P〉0.05);/u/F2具有显著差异(P〈0.05)。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍,其主要表现为后位聚焦;/i/F2、/u/F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。
简介:目的探讨胆脂瘤型中耳炎的听力特点,为临床干预胆脂瘤型中耳炎提供依据。方法回顾性分析156耳胆脂瘤型中耳炎患者术前纯音听阈临床资料,结合听骨链破坏情况作统计学分析。结果病例中男性84耳,女性72耳,平均年龄32.98岁(6~78岁),听力损害在不同性别、年龄、民族、病程中差异无显著性(P〉0.05);不同频率之间的骨导听阈差异有统计学意义(P〈0.01);听骨链破坏在不同性别、年龄、民族中差异无显著性(P〉0.05),听骨链破坏程度在不同病程中差异有显著性(P〈0.01)。结论在胆脂瘤型中耳炎病例中,不同频率间的骨导听力损失不同,以高频听力损失为主;病程越长,听骨链破坏越严重。
简介:目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.
简介:摘要目的对CO2激光在早期声门型喉癌治疗中的应用进行临床分析和评价。方法对2011年12月-2014年2月在我院耳鼻喉科行CO2激光治疗的60例早期声门型喉癌患者的临床资料进行总结和分析。结果术后8例复发,复发率为13.3%(8/60)。其中,T1a病变3例,复发率为11.5%(3/26),T1b病变3例,复发率为20.0%(3/15),T2病变2例,复发率为20.0%(2/10),组间比较差异无统计学意义(χ2=0.180,P>0.05);21例患者肿瘤浸润至前联合,有7例复发,复发率为33.3%(7/21);39例患者肿瘤未浸润至前联合,有2例复发,复发率为5.1%(2/39),两组间差异有统计学意义(χ2=9.003,P<0.05)。结论CO2激光手术治疗早期声门型喉癌疗效安全可靠,对发音功能保留好,值得在临床推广应用。
简介:摘要目的探讨早期声门型喉癌患者应用低温等离子射频消融治疗的临床效果。方法2011年1月至2014年12月期间,本院共收治了56例早期声门型喉癌患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,每组各28例,给予对照组常规手术治疗,观察组患者采用低温等离子射频消融治疗,对两组患者的治疗效果进行评估。结果观察组患者术后并发症发生率明显低于对照组,具有统计学意义(P<0.05);观察组患者术后复发率基本等同对照组,两组数据无统计学意义。结论对早期声门型喉癌患者实施低温等离子射频消融治疗,能够有效治愈患者的疾病,降低并发症发生率,促进患者痊愈,值得临床应用。
简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。