简介:目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.
简介:目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05).结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.
简介:目的比较腺病毒、脂质体、纳米材料三种不同类型的载体携带目的基因对293T细胞的转染效率及细胞毒性的大小,筛选理想的基因载体。方法用重组腺病毒、Lipofectamine^TM2000、Entranster^TM—D纳米材料为转染载体,携带含有增强型绿色荧光蛋白(EGFP)报告基因的Math1-EGFP基因及真核表达质粒pRK5-Math1—EGFP,按照转染试剂盒说明优化其转染条件,分别转染293T细胞。24小时后在共聚焦显微镜下观察转染结果并计数阳性细胞率,采用RT—PCR法检测转染细胞中Math1基因mRNA的表达,用MTT法检测不同转染条件下,不同转染载体对293T细胞的细胞毒性。结果经优化转染条件,重组腺病毒载体转导的细胞中荧光蛋白表达几乎为95%以上,Lipofectamine^TM2000、Entranste^TM-D纳米材料载体转染的细胞中荧光蛋白表达也分别达到70%和80%以上,而Entranste^rTM-D纳米材料载体在最高转染效率的剂量下仍然保持80%以上的细胞生存率。RT-PCR进一步证实,三种载体转染细胞均有Math1基因mRNA的表达。结论Entranster^TM—D纳米载体作为一种新型纳米聚合物转染试剂,能成功携带内耳基因治疗关键基因Math1基因转染293T细胞,并表现了低毒、高效性能。
简介:摘要目的探讨脑卒中患者的主要照顾者的负担水平及其影响因素。方法采用一般资料调查表、Zarit照顾者负担量表(ZBI)中文版、社会支持量表(SSS)及简易应对方式问卷(SCSQ)等对100例脑卒中患者及其主要照顾者进行调查。结果脑卒中患者的主要照顾者负担处于轻、中度水平。其中患者的性别、疾病严重程度及照顾者的性别和配偶角色、应对方式、社会支持等均是照顾者负担的主要影响因素(P<0.05)。结论脑卒中患者的主要照顾者存在不同程度的照顾负担,并受患者及主要照顾者的许多因素影响,因此,医疗工作中对脑卒中患者进行治疗和康复时,应重视照顾者的负担,并尽早干预,以保证照顾者的身心健康。
简介:目的观察以西班牙语为母语的墨西哥汉语习得者汉语声调加工的脑半球功能和与瞬时记忆之间的关系,以期为对外汉语声调教学提供认知上的理论依据。方法以普通话的辅元音节作为实验材料,采用双耳分听技术测试被试瞬时记·忆条件下大脑两半球对汉语声调的加工情况。结果在瞬时记忆条件下,被试对“阳平”辅元音节左耳非即时判断声调识别错误率显著低于左耳即时判断声调识别错误率,右耳非即时判断声调识别错误率低于右耳即时判断声调识别错误率,接近显著水平。“上声”辅元音节左右耳非即时判断声调识别错误率显著高于左右耳即时判断声调识别错误率。在即时判断条件下,“阴平”右耳(大脑左半球)优势接近显著性边缘。结论墨西哥汉语习得者在瞬时记忆条件下对汉语四声的识别与汉语声调的难易度、普通话四声的调型、调类以及瞬时记忆的脑神经机制有关。该研究有助于了解墨西哥汉语习得者识别普通话四声的大脑机制,进而从认知角度促进对外汉语的声调教学。
简介:目的评价成人人工耳蜗植入者对音乐旋律及音色的感知能力。方法对13例人工耳蜗植入者(男8例,女5例,平均年龄26.5±6.9岁)分别进行音乐聆听行为评估和旋律辨别、乐器辨别测试。实验使用慕尼黑音乐经验问卷MUMU(Munichmusicquestionnaire)和人工耳蜗音乐评估软件Mu.S.I.C(musicalsoundsincochlearimplant)进行评估。对照组为40例听力正常受试者(男21例,女19例,平均年龄26.8±6.7岁)。结果①人工耳蜗组与听力正常组的年龄及音乐经验相互匹配。②人工耳蜗组旋律辨别平均正确率为69.3%,乐器辨别平均正确率为51.2%,听力正常组旋律辨别平均正确率为80.4%,乐器辨别平均正确率为85.3%。两组比较,差异存在统计学意义(P=0.000)。结论成人人工耳蜗植入者的旋律感知能力和音色感知能力明显落后于听力正常者。
简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:目的:了解广东省人工耳蜗救助项目受助者初筛情况及存在的问题,为完善项目管理提供依据。方法对2009~2011年广东省816例人工耳蜗候选者进行一般筛选,按国家项目制定的初筛内容及标准严格执行听力学综合检查、听觉能力、言语能力评估以及精神、智力、行为等全面筛查,分析整理筛查结果。结果2009~2011年,广东省人工耳蜗救助项目一般筛选通过率分别为76.85%、79.01%及100%,通过率逐年上升;初筛环节通过率分别为46.85%、65.56%和62.00%,暂缓例数中听觉能力、语言能力、学习能力未达标比例较大,占暂缓总人数的79.39%;不通过例数中残余听力较好比例共45例,占不通过人数的54.22%;初筛后进行审核,国家项目审核通过率分别为77.50%、94.79%及84.28%,其他项目审核通过率分别为77.78%、100%及80.00%;2009~2011年由医院复筛获得国家项目植入人工耳蜗的复筛通过率为93.55%、100%、89.83%;省其他项目复筛通过率均为100%。结论人工耳蜗资助项目通过一般筛选、初筛、讨论、公示、审核、复筛、手术、安置等程序已形成完善的筛查链和资助机制,通过行之有效的机制保证筛查质量,提高了初筛通过率,取得了良好社会效益。
简介:目的探讨人工耳蜗装置中刺激速率的改变对人工耳蜗植入者在噪声环境下对广东话声调认知能力的影响.方法受试对象为18例以广东话为母语的成人人工耳蜗植入者.实验选取1515,800和400脉冲/秒/通道以分别代表高、中、低3种不同刺激速率.在随机选取一种刺激速率后,患者需要在安静及不同信噪比的噪声环境下分别完成对广东话声调辨别能力及识别能力的测试.结果在安静及不同信嗓比的噪声环境下,两项声调认知能力测试的成绩均随刺激速率的减低而下降.在0,+5及+10的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调辨别能力的测试成绩存在显著性差异.在-5及0的信噪比下,高速率刺激与低速率刺激下的声调识别能力测试成绩存在显著性差异.结论高速率刺激可以为人工耳蜗植入者提供更好的时间信息,有助于提高在噪声环境下的广东话声调认知能力.
简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。
简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A&gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。