简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：摘要目的观察导管溶栓联合机械碎栓治疗下肢深静脉血栓的临床疗效。方法选取在本院行介入治疗的142例急性下肢深静脉血栓患者纳入研究，随机分为观察组和对照组各71例，对照组采取单纯导管灌注溶栓术，观察组给予导管溶栓联合机械碎栓治疗。观察两组患者双侧下肢血管周径，比较两组尿激酶使用量及平均住院时间。结果观察组健、患肢周径差值均明显低于对照组（P<0.05）；术中尿激酶用量明显低于对照组，平均住院时间明显短于对照组（P<0.05）。结论导管溶栓联合机械碎栓治疗有助于提高溶栓效率，减少尿激酶用量，缩短住院时间。

简介：摘要目的研究有创机械通气对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺动脉压和血浆氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平的影响。方法选取2013年5月至2015年4月于我院治疗的89例重度及以上COPD患者，参照FEV%值随机分为两组常规治疗组（48例）和有创机械通气辅助治疗组（41例）；通过多普勒超声仪测定各组患者肺动脉收缩压，通过电化学发光免疫分析法（ECLI）检测血浆中NT-proBNP水平，１周后复查。结果治疗前两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均无显著性差异（P＞0.05）；经治疗1周后，两组患者肺动脉收缩压和血浆NT-proBNP水平均明显下降，其中有创机械通气辅助治疗组下降更为显著，两组患者比较差异具有统计学意义（P<0.05，P<0.01）。结论有创机械通气辅助治疗有助于降低重度及以上COPD患者的肺动脉收缩压及血浆NT-proBNP水平。