简介：目的探讨4～6岁听障儿童看图讲述的特点及与健听儿童的差异。方法参考听障儿童语言能力评估标准中看图讲述能力三级水平,编制4幅彩图，对44名听障儿童和14名健听儿童进行测验。结果听障儿童看图讲述的得分存在显著的年龄差异（F=4.173，P＜0.05）；听障儿童与同龄健听儿童的得分也存在显著差异（P＜0.01）。结论听障儿童看图讲述的能力与其认知发展存在密切关系；4岁听障儿童看图讲述能力落后于同龄健听儿童。

简介：ObjectiveToconstructaprokaryoticexpressionvectorbearingfusiongeneNT4-ADNF-9forfuturestudiesongenetictherapiesforsensorineuraldeafness.MethodsDoublestrandADNF-9cDNAwassynthesizedusingasymmetricalprimer/templatesandligatedtothe3'terminalofsignalandleaderpeptidesofneurotrophin4(NT4).ThefusiongeneNT4-ADNF-9,wassubclonedintoprokaryoticexpressionvectorpBV220,andnamedpBV220/NT4-ADNF-9.DNAsequenceofthefusiongenewasanalyzed.ThefusionproteinwasisolatedbySDS-PAGEanditsbioactivitywasevaluatedusingprimarycultureofday8chickenembryonicDRGcells.ResultsThecorrectsequenceoffusiongeneNT4-ADNF-9wassuccessfullysubclonedintothepBV220vector.TheexpressedADNF-9proteinshoweditseffectsinpromotingcellsurvivalandneuritegrowth.ConclusionProkaryoticexpressionvectorpBV220/NT4-ADNF-9wasconstructedsuccessfullyandtheexpressedfusionproteindemonstratedsatisfactorybioactivity.

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：颅底指前、中、后颅窝及其所对应的颅底外面的结构。以枕外隆凸、顶切迹及眉弓的连线为界，将头颅分为此连线以上的颅盖和此线以下的颅底。颅底上托脑底，下连肌肉、筋膜、韧带和骨骼等，

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.

简介：Recently,thehumancochleahasbeenshowntocontainnumerousresidentmacrophagesundersteady-state.Themacrophagesaccumulateinthestriavascularis,amongtheauditorynerves,andarealsospottedinthehumanorganofCorti.ThesemacrophagesmayprocessantigensreachingthecochleabyinvasionofpathogensandinsertionofCIelectrode.Thus,macrophagesexecuteaninnate,andpossiblyanadaptiveimmunity.Here,wedescribethemolecularmarkersCD4andCD8ofTcells,macrophagemarkersMHCⅡandCD11b,aswellasthemicroglialmarkersTEME119andP2Y12,inthehumancochlea.Immunohistochemistryandtheadvantageoussuper-resolutionstructuredilluminationmicroscopy(SR-SIM)wereusedinthestudy.CD4~+andCD8~+cellswerefoundinthehumancochleae.Theywereseeninthemodiolusinasubstantialnumberadjacenttothevessels,intheperipheralregionoftheRosenthal’scanal,andoccasionallyinthespiralligament.Whilethereareasurprisinglylargenumberofmacrophagesinthestriavascularisaswellasbetweentheauditoryneurons,CD4~+andCD8~+cellsarehardlyseenintheseareas,andneitherareseenintheorganofCorti.Inthemodiolus,macrophages,CD4~+andCD8~+cellsappearedofteninclusters.InteractionbetweenthesedifferentcellswaseasilyobservedwithSR-SIM,showingcloselyplacedcellbodies,andtheprocessesfrommacrophagesreachingoutandtouchingthelymphocytes.OtherwisetheCD4~+andCD8~+cellsinhumancochleartissuearediscretelyscattered.Thepossiblerolesoftheseimmunecellsarespeculated.

简介：目的比较4岁听障儿童与健听儿童通过听觉记忆词汇的测试结果，探讨两类儿童词汇记忆的差异。方法选取4岁听障儿童24名（其中助听时间1～2年的10名，助听时间2～3年的14名）和健听儿童14名，采用言语听觉反应评估（evaluationofauditoryresponsetospeech，EARS）中的封闭式句子测试内容分别对儿童进行测试，比较其结果。结果①在记忆句中名词、形容词方面，3组儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）；②在记忆句中动词方面，助听时间1～2年与2～3年的听障儿童之间存在极显著性差异（P〈0．01），助听时间1～2年的听障儿童与健听儿童之间也存在显著性差异（P〈0．05），但助听时间2～3年的听障儿童与健听儿童之间不存在显著性差异（P〉0．05）。结论①助听时间越长，听障儿童通过听觉记忆句子中词汇的能力越强；②助听时间的长短影响听障儿童在记忆不同词性词汇方面的能力，这为听障儿童听觉训练提供了参考依据。

简介：目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后24h,相差显微镜下观察细胞形态发生变化,免疫组织化学显示转染后细胞可以表达毛细胞特异性蛋白Myosin7a.结论bFGF-Math1基因有良好的生物学特性,可以有效地诱导支持细胞向毛细胞样细胞转变.

简介：Objective:Basedontheclinicalmanifestationsofahearinglosspatient,thePOU3F4genewastestedfordiagnosisofetiology.Methods:Acomprehensivephysicalexaminationwasperformedontheprobandtoexcludeabnormalitiesofotherorgans,anddetailedaudiologicaltestingandtemporalboneCTscanwerealsoperformed.GenomicDNAwasextractedusingtheproband’speripheralbloodleukocytes.Polymerasechainreactions(PCR)wereperformedinthecodingsequenceofthePOU3F4gene.DirectDNAsequencingwassubsequentlyappliedtoscreentheentirecodingregionofthePOU3F4gene.Results:Theprobandhadseveresensorineuralhearingloss.TemporalCTshowedbilateralcochlearincompletepartition,vestibuledysplasia,internalauditorycanalfundusexpansion,andcochlearinterlinkwiththeinternalauditorycanalfundus.Anovelmutation(c.530C>A(p.S177X))inthePOU3F4genewasfoundinthispatient,creatingannewstopcodonandwaspredictedtoresultinatruncatedproteinlackingnormalPOU3F4transcriptionfactorfunction.Conclusion:ThroughanalysisofthePOU3F4geneandclinicalmanifestationsinthepatient,weconcludethatanovelmutationmayhaveresultedinaprematurestopcodon,contributingtothemutationofPOU3F4gene.

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简介：目的考察音乐教育对3-4岁听障儿童听觉能力、言语能力发展的影响。方法将40名3-4岁语前聋儿童随机分成实验组和对照组，每组20人。在5个月内，实验组持续参加每周1次、每次1小时的音乐教育课程；对照组只接受常规的康复教育。采用《听障儿童听觉、言语能力测试表》测试两组被试在实验前后的听觉能力和言语能力。结果①在听觉能力、言语能力测试总分上，实验组和对照组的前测、后测成绩均没有显著差异；②在听觉能力测试中，实验组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，包括声母识别率（t=-4．736，P〈0．01）、韵母识别率（t=-3．603，P〈0．01）、双音节识别率（t=-3．432，P〈0．01）、短句识别率（t=-4．228，P〈0．01）、总分（t=-5．067，P〈0．01）。对照组只在声母识别率（t=-2．877，P〈0．05）、韵母识别率（t=-2．779，P〈0．05）及总分（t=-2。393，户〈0．05）3项上的后测成绩显著高于其前测成绩；③在言语能力测试中，实验组和对照组的各项后测成绩均显著高于其前测成绩，且实验组在主题对话部分的后测成绩显著高于对照组（t=-2．076，P〈0．05）。结论音乐教育是听障儿童康复训练中可以选择使用的一种康复方式，对听障儿童的听觉能力、言语能力发展有一定的帮助。

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简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：“畅听未来”项目从2005年启动开始，得到了相关部门的领导和专家们的肯定和支持，在卫生部、中国残疾人联合会以及中国听力高级顾问委员会（CAHA）的共同指导与支持下，2006～2008年项目开展顺利，参与并开展了国际、国家以及省级的各类活动60余次，参加活动的专业人员近10000人次，成果丰硕，推动了听力学的系统培训。涵盖的听力学各主要领域包括：听力筛查技术领域、听力检测诊断技术领域、助听器选配技术领域、听觉电生理及前庭检查技术领域、康复技术领域等，同时积极参与各项工作指南和行业标准的制定，

简介：患者陈女士，58岁，汉族，河南省人，职员。以“左耳搏动性耳鸣5年”主诉入院。患者于5年前劳累后逐渐出现左侧搏动性耳鸣，持续性，似“火车车轮声”，与心脏跳动一致，仅患者本人可闻及，改变头位对耳鸣无影响，但手指压迫左侧颈部后耳鸣可暂时消失，发病后左耳听力逐渐降低。

简介：在迎来首都医科大学建校50年周年之际．由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会及世界卫生组织防聋合作中心主办的2010年国际眩晕论坛于10月15-17日在北京世纪金源酒店隆重召开。