简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：谷氨酸是中枢神经系统重要的神经递质。在缺血或低氧时，谷氨酸过量释放，导致神经元死亡，称为“兴奋毒”。本文从谷氨酸的正常代谢、谷氨酸受体的亚型、低氧或缺血时谷氨酸过度释放的可能机制、兴奋毒可能的分子机制、如何预防噪声性耳聋及其应用前景方面综述了国内外谷氨酸的相关性研究的进展。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：白内障是严重影响人类健康的常见病、多发病。研究白内障的病因学及影响因素,是预防和治疗该病的有力措施。白内障主要是因晶状体的透光性改变所引发;晶状体的透光性是由晶体蛋白的有序结构所决定的。本文综述近年来有关晶体蛋白的组成与结构、翻译后修饰及热休克蛋白与白内障发病机制的关系。

简介：目的为了探讨喉癌与蛋白激酶C(PKC)活性的关系。方法应用Takai蛋白浓度梯度,通过同位素放射活性测定PKC活性。结果癌组织胞浆中PKC比活性(6.63±0.64pmol/mg.min)显著高于正常组织胞浆中PKC比活性(4.73±0.54pmol/mg.min)。结论提示癌组织中PKC活性升高很可能是被癌基因激活。

简介：【药品名称】通用名称：小牛血清去蛋白眼用凝胶。英文名称：eproteinisedCalfSerumEyeGel。【成分】本品主要成份：本品含50%的小牛血清去蛋白提取物,小牛血清去蛋白提取物主要含有多种游离氨基酸、低分子肽和寡糖。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：目的：观察结膜松弛症松弛结膜组织和泪液中黏蛋白的表达变化，探讨结膜松弛症的发病机制。方法：收集结膜松弛症组38例38眼和正常对照组36例36眼的结膜组织和泪液标本，分别行免疫组织化学染色检测结膜组织中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）表达情况，ELISA检测泪液中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）A值，结果行统计学分析，比较两组之间的差异。结果：结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC2、MUC4与正常对照组表达无统计学差异（P=0.315、0.156）；结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC5AC、MUC16阳性表达细胞较正常对照组明显减少，差异有统计学意义（P=0.016、〈0.01）。结膜松弛症组泪液中MUC2的A值与正常对照组无统计学差异（P=0.651），结膜松弛症组中MUC4、MUC5AC的A值较正常对照组明显降低，有显著的统计学差异（均P〈0.01），结膜松弛症组中MUC16的A值较正常对照组下降，差异有统计学意义（P=0.022）。结论：结膜松弛症患者结膜组织和泪液中MUC5AC和MUC16均下降，对其进一步研究可能揭示结膜松弛症的发病机制。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的探讨纤维蛋白封闭剂（fibrinsealing，FS）在功能性鼻内镜鼻窦手术中的临床应用价值。方法随机将163例行鼻内镜鼻窦手术患者分成FS组、Merocel高膨胀材料组和凡士林油纱条组，比较不同填塞材料的术后临床表现及远期影响。结果FS组在鼻内镜鼻窦手术中止血效果差于高膨胀材料及凡士林油纱条组，但术后头痛及鼻腔疼痛较轻，鼻黏膜反应轻，创口愈合快，鼻黏膜上皮化快，鼻腔粘连少。结论鼻内镜鼻窦手术中应用FS术后头痛及鼻黏膜反应轻，值得临床进一步实践、应用。

简介：目的研究不同程度面神经损伤后面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。方法制作面神经切断和阻断30s的Wistar大鼠面瘫模型，应用链霉素卵白素生物素复合物检测术后1d至4周面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。结果面神经切断组面神经运动神经元caspase-3表达先上升后下降，其中切断后第7天最高，1—7dcaspase-3的阳性率为25％-62％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～62％；面神经阻断组面神经运动神经元caspase-3的表达与面神经切断组相似，1—7dcaspase-3的阳性率为23％-58％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～58％。结论caspase-3可反应面神经运动神经元的凋亡情况，提示可以利用调控凋亡相关蛋白的表达干预凋亡，达到治疗面神经损伤造成的面瘫。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：12．14）

简介：晶状体蛋白是晶状体内重要的结构蛋白,多种蛋白质的翻译后修饰（posttranslationalmodification,PTM）可引起晶状体蛋白结构、溶解度的改变并最终导致白内障形成,而另一些翻译后修饰则可能与晶状体蛋白的保护作用相关。特别是琢晶状体蛋白分子伴侣活性的下降可导致其他晶状体蛋白的凝聚和酶的失活,与年龄相关性白内障（age-relatedcataract,ARC）的发生密切相关。年龄相关性白内障为多因素疾病,目前确切病因不明,手术仍是治疗年龄相关性白内障的主要手段,尚无有效可以延缓或预防该疾病的药物。本文就目前主要的晶状体蛋白与年龄相关性白内障的关系及研究进展进行综述。

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：　　一、MMP和TIMP　　基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinases,MMP)是自然界进化中高度保守的一类酶,广泛分布各种生物中,它几乎能够降解除多糖以外的全部细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)成分,并能激活多种其他的MMPs,形成瀑布效应.……

简介：糖尿病性视网膜病变（diabeticretinopathy,DR）是糖尿病微血管病变在眼部的表现，是〈75岁成年人的首要致盲眼病。定期随访检查糖尿病患者的眼底及控制血糖、血压、血脂都有助于降低因视网膜病变而致失明的发生率，但其机制仍不明确。蛋白质组学及其相关技术的发展为蛋白质水平上研究DR的病理生理机制提供了强有力手段，该技术可以一次性研究大量蛋白质。比较蛋白质组学研究结果表明DR并不是由单一蛋白质启动的疾病，而是多种蛋白质共同参与的病理过程。目前，绝大多数鉴定出的差异性蛋白质其功能都不太明确，而且各蛋白质之间存在着复杂的网络调节关系。我们就其在DR蛋白质组学方面的研究进展作一综述。