简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：<正>例1女,21岁。右耳呈持续性、搏动性耳鸣,加重8个月。右耳鸣与心跳同步,随体位变化稍有减轻,偶伴头昏、听力减退。1999年2月来我院耳鼻喉科门诊检查:右外耳道、鼓膜正常。纯音听力检查:右耳轻度传导性聋。CT:右颈静脉体瘤不能排除。转外地医院经MRI检查:右颈静脉略粗,内听道正常。再次住院检查:肝、肾功能正常,EKG正常,后行右侧颈内静脉高位结扎,术后随访1年,耳鸣程度减轻。例2女,44岁。左耳持续搏动性耳鸣2年余。

简介：AIM:ToidentifythegeneticdefectinaChinesefamilywithbilateralprogressivechildhoodposteriorcataract.METHODS:Atwo-generationfamilywasrecruitedinthisstudy.Familyhistoryandclinicaldatawererecorded.AllreportedcandidategenesassociatedwithcongenitalposteriorcataractwerescreenedbydirectDNAsequencing.·RESULTS:Allaffectedindividualspresentedposterioropacitiesinthelens.Directsequencingofthecandidategenesshowedaheterozygousc.2668C>TvariationinEPHA2gene,whichresultedinthereplacementofargininebycysteineatcodon890(p.R890C).Thismutationwasfoundintwoaffectedindividuals,butwasnotobservedin200normalcontrols.·CONCLUSION:Wereportanovelmutation(p.R890C)intheEPHA2receptortyrosinekinasegene.ThefindingexpandsthemutationspectrumofEPHA2inassociationwithposteriorcataract.

简介：例1男，62岁，农民，左眼20年前因青光眼绝对期在本院行小梁切除术，术后常出现限部红、痛症状，经用药后缓解，近2月来疼痛加剧严重影响生活质量而入院要求行左眼内容剜出术。入院榆查：左眼视力无光感，球结膜混合性充血，角膜水肿、混浊，前房浅，房水混浊，虹膜面大量新生血管，瞳孔4mm大小完全后粘连，

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的：探讨线粒体膜电位（△ψm）、Caspase3在As2O3诱导ACC-2细胞凋亡中的作用。方法：进行ACC-2细胞培养,将As2O3建立不同药物浓度梯度（0,1.0,2.0,4.0,8.0μmol/L）分别作用于ACC-2细胞,用Rh123染色,流式细胞仪检测8.0μmol/LAs2O3作用前、后（24h）,ACC-2细胞的线粒体膜电位（△ψm）变化;用多功能酶标仪进行Caspase3活性检测。结果：空白对照组ACC-2细胞内Rh123荧光强度最强,8.0μmol/LAs2O3处理组ACC-2细胞内Rh123荧光强度减弱,其差异有显著性（P〈0.05）;随着As2O3药物浓度的增高（0,1,2,4,8μmol/L）,ACC-2细胞的Caspase3酶活力单位逐渐增加。结论：As2O3作用于ACC-2细胞,可通过降低线粒体膜电位从而引起细胞凋亡。随着As2O3药物浓度的增高,ACC-2细胞的Caspase3酶活力单位逐渐增加,Caspase3被激活,细胞可发生不可逆转的凋亡过程。

简介：　　例1女、45岁,因两眼胀痛,伴视力摸糊2天,于2006年5月16日人院.人院经检查确诊为:"急性闭角型青光眼".给20%甘露醇250ml静脉滴注,待眼内压下降后给予手术治疗.20%甘露醇静脉滴注5分钟后患者出现面部、双手灼热奇痒,随后出现胸闷、气急、呼吸困难.……

简介：AIMTo在划分的类型2糖尿病的patients.METHODSWe估计在choroidal厚度(CT)和糖尿病的retinopathy(医生)的早阶段之间的关联83个糖尿病的病人(51-80岁；50女性)进非糖尿病的retinopathy，组(NDR)和温和/中等的nonproliferative糖尿病患者retinopathy(NPDR)组织，并且把他们与26个非糖尿病的控制题目作比较(51-78岁；16女性)。Subfovealchoroidal厚度(SFCT)和parafovealchoroidal厚度(PFCT)用提高的深度成像被测量光谱域的光连贯断层摄影术(EDI10月)。眼睛的健康地位，疾病持续时间，身体团索引，和血红素A1c(HbA1c)是NDR，NPDR，和控制组的recorded.RESULTSThe平均数年龄68.0是戠牥晥?景吗？

简介：<正>呼吸道平滑肌肉瘤文献少有报道,发生于鼻窦者仅有零星报道。我科近年来收治2例上颌窦筛

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：患者，男，57岁。以右鼻塞、流脓涕伴头昏、胀痛2年入院。无明确异物史。近2个月来，上述症状明显加重并出现右眼泪多，视物模糊症状。我科检查见右鼻腔为瘀泥样物所填塞，并伴脓涕，右鼻腔完全不能通气。试用枪状镊及吸引器清理出约3ml瘀泥样物后，见中鼻道有一长条形褐色异物，探之质硬，以枪状镊取出为一锈蚀之铁钉，长5．5cm，取出后见中鼻道较多脓。于次日在局部麻醉鼻内镜下彻底清理鼻底及后鼻孔瘀泥样物（术后病检为坏死物）并开放筛、上颌窦，见窦腔内黏膜水肿，较多脓涕。术后予以抗感染治疗，5d痊愈出院。

简介：例1：李某,男,42岁,因左眼红、痛、畏光、流泪、视力下降1月于2007年9月25日就诊。就诊前外院给予全身及局部应用抗生素20余天无效。全身查体未见异常。眼部检查：右眼视力1.5,检查未见异常,左眼正视时视力手动,向鼻侧斜视视力1．0，左眼睑、球结膜充血，角膜中央4mm×5mm直径灰白色苔垢样溃疡；边缘不规整，见伪足（图1），

简介：AIM:Toinvestigatetheprevalenceandriskfactorsofdiabeticretinopathy(DR)innorthernChinesepatientswithtype2diabetesmellitus(T2DM).METHODS:Thisretrospectivecross-sectionalstudywasperformedbetweenMay2011andApril2012.Atotalof1100patients(male/female,483/617)wereincludedinthisstudy.DRwasdefinedfollowingtheEarlyTreatmentDiabeticRetinopathyStudy(ETDRS)severityscale.Allincludedpatientsacceptedacomprehensiveophthalmicexaminationincludingretinalphotographs.Logisticregressionmodelswereusedtoestimateoddsratios(ORs)and95%confidenceinterval(CI)afteradjustingforageandgender.RESULTS:Retinopathywaspresentin307patientswithaprevalenceof27.9%.Inunivariatelogisticanalysis,presenceofDRwasassociatedwithlongerdurationofdiabetes(OR,5.70;95%CI,2.91-12.56),higherconcentrationoffastingbloodglucose(OR,12.94;95%CI,2.40-67.71),higherlevelofglycosylatedhemoglobinHbA1c(OR,5.50;95%CI,3.78-11.97)andinsulintreatment(OR,6.99;95%CI,1.39-35.12).ThelifestyleofpatientswithT2DMincludingsmoking,alcoholconsumptionandregularexerciseseemednotassociatedwiththedevelopmentofDR.CONCLUSION:Ourstudysuggeststhatfastingserumglucoseconcentration,HbA1clevel,durationofdiabetesandinsulintreatmentarepotentialriskfactorsforDRinnorthernChinesepatientswithT2DM,whilethelifestyleofincludedpatientsseemsnotassociatedwithDR.

简介：例1,男性,55岁.声嘶3个月余,间接喉镜检查见右侧声带前中1/3处绿豆大小带蒂淡红色息肉.于门诊纤维喉镜下行声带息肉摘除术.术前常规禁食,术前30min肌肉注射苯巴比妥钠0.1g及阿托品0.5mg.咽喉部表面麻醉后,患者取仰卧位,用日产Olympus-ENT纤维喉镜经口腔导入,进入喉前庭后由助手经钳孔注入0.5%丁卡因约0.5nl至声门及会厌喉面加强喉部麻醉.麻醉充分后,导入杯状息肉钳,钳头突出镜头约1cm,张开钳头,调整位置,在取出息肉时,息肉发生脱落,坠落于左室带.立即在纤维喉镜下重新钳夹取出.