简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：[摘要]:简要的介绍EOBD车载自动诊断系统和名爵1.8T(18N4,MEMES3)发动机管理系统;失火故障是现代汽车保养常见的故障,本人根据平时维修保养失火故障进行了分析，对引起其失火的故障现象及可能的原因进行分类分析，并阐述了针对该故障现象所采取的故障诊断和排除方法。

简介：摘要：新能源汽车是传统汽车的延续品以及代替品，全面推广并使用新能源汽车，能够降低燃油车应用率，控制汽车尾气排放量，正因为新能源汽车表现出的环保性以及绿色化等特点，受到了各界人士高度青睐。目前，主要以混合动力为主的新能源汽车，因为与之前汽车结构上存在明显差异，面对新能源汽车维修工作，相关工作人员就应该不断提高自身专业能力，及时革新传统维修工艺。而电子诊断技术的出现，将其应用在新能源汽车维修工作中，不仅能够确保人员及时找到存在隐患的部位，而且也能够达到高质量维修效果。面对电子诊断技术应用价值，在接下来的文章中，将详细提出几点运用举措，希望能够给相关人士提供参考依据。

简介：摘要脑膜癌病是晚期癌症患者严重的神经系统并发症。为提高脑膜癌病的诊断水平，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组组织编写相关共识。建议将脑脊液细胞学作为诊断脑膜癌病的金标准，并联合应用免疫细胞化学与脑脊液循环肿瘤DNA（ctDNA）技术，以提高脑脊液学诊断的准确性。共识提出脑膜癌病的参考诊断标准：确诊需要基于临床表现、肿瘤病史、辅助检查与确诊实验，并合理地排除其他疾病。

简介：摘要：建筑电气检修技术在建筑领域中有一个非常好的发展前景，因为，建筑电气检修技术对建筑行业的快速成长、建筑的安全，甚至是我国经济的飞速增长都有着非常大的影响。总而言之，提高建筑电气检修技术水平是非常有必要的。所以，相关的工作人员要非常熟悉建筑电气设备，并加深自己对检修技术的理解，加强自身的操作能力，抱有仔细、认真的工作态度，这样才能保障建筑电气可以安全、高效的工作。

简介：摘要：现阶段，随着我国经济的快速发展，随着电网规模越来越大，信息化水平日益提高，配电电缆成为城市电缆的主力，可满足降低雷击概率、穿越重覆冰区域、保证市区整体美观等要求。但电缆线路的增多、运行时间的增长、温湿度的变化，均会导致电缆绝缘老化，甚至击穿引发火灾，而电缆线路运行可靠性直接影响发电侧和用电侧的企业经济效益，影响电力系统的安全稳定运行。为此，在电缆线路发生故障时需快速、准确、有效地找出电缆线路上的故障点进行处理，以减少配电电缆故障导致的停电时间；还需对电缆进行温度、湿度的实时监测，提前处理缺陷，预防故障的发生，提升系统稳定性。城市电缆位于地下，检修排查任务繁重，要消耗大量的资源，因此本文对配电电缆故障诊断方法进行研究，提出能测试主绝缘故障、进行电缆外护套故障预定位的电缆故障诊断方法，该方法设备接线方便、操作简单、应用范围广泛。

简介：摘要：建筑电气检修技术在建筑领域中有一个非常好的发展前景，因为，建筑电气检修技术对建筑行业的快速成长、建筑的安全，甚至是我国经济的飞速增长都有着非常大的影响。总而言之，提高建筑电气检修技术水平是非常有必要的。所以，相关的工作人员要非常熟悉建筑电气设备，并加深自己对检修技术的理解，加强自身的操作能力，抱有仔细、认真的工作态度，这样才能保障建筑电气可以安全、高效的工作。

简介：摘要：人们把发动机比作汽车的心脏，从某种意义上说，汽车发动机是汽车行走和速度能力的关键组成部分。由于科学技术的不断发展和技术的不断更新，目前的汽车发动机具有非常强大的驱动力，发动机也能满足环保的相关要求。即使发动机的设计工艺和制造技术先进，也会出现各种故障。因此笔者对当前发动机自动轻视的原因进行了客观的分析，并找到了相应的预防方法，其根本目的是有效地减少发动机自动轻视的问题。

简介：摘要目的了解我国无创产前检测（NIPT）胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷，内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室，并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目，共计116种CNVs类型，以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高，均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂，且基于大规模平行测序的原理，最低测序数据量为3~15 M测序读段（reads），胎儿分数检测下限为3%~5%，可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%（134/228）、57.5%（131/228）和20.6%（47/228）。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能，实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%，阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化，实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs，做好试剂性能确认工作，在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。

简介：摘要：汽车故障诊断是一门理论实践一体紧密结合的课程。在教学中，引导学生掌握汽车常见故障现象、原因及相应的故障排除方法，培养学生的分析归纳能力、实践创新能力和运用知识解决实际问题的能力；同时，培养形成良好的故障诊断思路，对学生今后从事汽车维修行业具有重要意义。

简介：摘要：随着社会经济的不断发展和科学技术的不断进步，自动化技术在社会当中的各个领域均有广泛涉猎，并且自动化水平也不断提升。仪控DCS系统又成为分布式操作系统，在化工、冶金以及水力发电行业当中运用较多。DCS技术可以提高生产环境的自动化水平，从而提升企业生产过程的效率和质量，对于我国工业的发展转型起到了重要的作用和价值。除此之外DCS系统也大量应用于仪控当中，并且在运行的过程中由于极高的稳定性受到了各界的广泛认可，但是在一定程度上也会受到外界复杂环境的干扰，影响DCS系统的正常使用，文章下文通过介绍仪控DCS存在的问题以及诊断处理的方法展开讨论。

简介：摘要：诊断学是研究如何运用诊断疾病的基础理论、基本知识、基本技能和诊断思维对患者提出诊断的临床学科，是基础和临床之间的桥梁学科。传统的诊断学课堂，信息传递往往是单向的，教师的主要任务是传授教材中的知识，学生则被动接收，渐渐变成了“填鸭式、满堂灌”的课堂教学模式，剥夺了学生学习的自主性和兴趣。基于此，为了实现诊断学的教学改革，对诊断学的教改工作提出了优化建议。

简介：摘要：随着我国汽车保有量的不断增长和汽车使用频率的增加，汽车机械故障问题也成为常见问题，对汽车进行故障维修已成为一项重要的工作。在维修工作中，应用各种汽车检测诊断技术是必不可少的，这是满足汽车维修需要的关键。而随着汽车行业的不断发展，汽车维修的复杂程度也在不断提高，这就需要在现有的汽车检测诊断技术上不断研究，推陈出新。

简介：摘 要：电力系统电气设备有着诸多潜伏性故障，必须要进行早期、连续监控，再运用离线检测技术，展开综合判定，分析设备最有可能出现的故障，以确保预知维修和有效维修，确保电气设备安全稳定的运行。

简介：摘要:本文首先通过对土建工程的施工状况，对结构损伤诊断方式开展探究工作，主要使用这种方法来确保土建工程的稳定开展，来满足工程项目施工中的安全稳定性，为其结构损伤诊视判断方法的确认提供一定参考价值。

简介：摘要胃癌在我国的发病率和死亡率均居高不下，免疫治疗有望改善其预后。胃癌分子分型作为胃癌分子诊疗的重要组成内容，是根据基因、免疫微环境等多个层面对胃癌患者进行精准分类，有助于筛选免疫治疗获益人群。本文就胃癌的分子诊断与免疫治疗的相关内容作一评述。

简介：摘要：论文就高中英语词汇教学方面的不足，结合自己的教学实践，作了一些比较有价值的实践探索。

简介：摘 要：我国的交通运输目前已经是越来越重要的一个经济组成部分，从改革开放以来，水运行业就得到了快速的发展，而港口的基建设备的使用，自动化的程度也越来越提高。目前港口增长速度非常快，这促进了水运行业的快速发展，使得交通运输在国民经济当中占的比例逐渐的增大，而港口机械化程度的增加，同时也凸显出设备在水运行业当中的重要性，人们对于港口设备的要求越来越高，其中涉及到的结构以及组成问题也越来越复杂，导致出现故障的情况增多，降低了港口的经济效益。

简介：摘要：在新课程改革的背景下，对小学数学课堂教学提出更高的要求，特别是对小学数学课堂教学的有效性追求成为课堂教学改革的趋势和教师教育教学的日常要求。但在目前课堂教学活动中依然存在着很多教学问题，这些问题显示了教师没有进行合理的教学设计，不利于学生学习，阻碍了教学有效性的实现。因此，关注并研究小学数学的教学设计问题，对于教学质量的提升来说是有推进意义的。教学设计是指根据课程标准的要求和教学对象的特点，将教学诸要素有序安排，确定合适的教学方案的设想和计划。一般包括教学目标、教学重难点、教学方法、教学步骤与时间分配等环节。教学设计也是教学指导者和教师为了达到某阶段教学目标，依据教育教学理论、教学艺术原理，根据受教育者的认知结构，对教学内容、教学组织形式、教学方法和需要使用的教学手段进行策划的过程。教学设计是否高效，取决于教师对教材和学生的双重把握，以及能否以此为依据，设计出目标明确、计划详实、切合学生能力水平的教学过程。

简介：摘要:当前形势下汽车行业生产水平的提升，对与之相关的电器故障处理工作提出了更高要求。在此背景下，为了实现对汽车电器故障的有效应对，则需要加强故障诊断方法使用，满足汽车电器性能优化方面的要求。基于此，本文就汽车电器故障诊断的方法与实例展开论述。