简介:性早熟是一种生长发育的异常。一般认为,女孩性早熟首先是在8岁前出现乳房增大,有乳核及触痛,多为两侧乳房同时增大,但也有开始时仅是一侧乳房增大,以后才发展到另一侧的。随着乳房的进一步增大,可以出现乳晕着色。常在9岁前可见腋毛和阴毛,随着外生殖器发育,阴道分泌物增多,10岁前来月经。男孩性早熟是在10岁前表现睾丸与阴茎增
简介:摘要目的了解性早熟、身材矮小和健康儿童骨龄的差别及其影响因素。方法用TW2的方法对125例来我院儿童保健科门诊的身材矮小、性早熟和健康体检的儿童进行骨龄的评定,并用偏相关分析对其相关因素进行分析。结果①三组的年龄分布无差异,性别分布有差异,性早熟儿童女性明显多于男性;②三组的各项指标比较中,男性儿童的母亲身高、遗传身高、预测身高、骨龄年龄差存在显著性差异,女性儿童的预测身高、骨龄年龄差存在显著性差异,性早熟组骨龄年龄差明显高于其他两组,女性身材矮小组的骨龄与实际年龄接近;③三组儿童的骨龄与目前身高、预测身高、骨龄年龄差有相关关系,三组儿童的预测身高与目前身高、骨龄有相关关系。结论三组的骨龄与年龄差存在显著性差异,骨龄及其相关因素的分析对身材矮小、性早熟、健康体检儿童的诊断及评价有重要作用①判断青春期生长突增的开始与进程;②作为诊断健康体检、身材矮小、性早熟等儿童的辅助检查方法;③预测女性儿童月经的初潮年龄;④预测各年龄男女青少年儿童的成年身高,有利于对身材矮小的提早干预,改善最终身高,也可用于对身高有不同要求的运动人才、艺术人才和其它各方面特殊人才的选拔。
简介:摘要本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
简介:摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。