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3 个结果
  • 简介:【摘要】目的:探讨眼球摘除 +眼台植入术的围手术护理干预措施。方法:根据我院收治的 6例行眼球摘除 +眼台植入术患者情况,积极采取围手术护理干预,并对其治疗效果加以观察。 结果:经手术治疗与围手术期护理干预,6例患者均好转出院,未出现并发症。

  • 标签: 眼球摘除 义眼台植入术 护理
  • 简介:摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

  • 标签: IQSEC2基因 X连锁全面发育迟缓病 新发变异 无义变异
  • 作者: 王芳 涂颖 同志:
  • 学科: 医药卫生 > 卫生事业管理
  • 创建时间:2021-01-06
  • 出处:《中国医学人文》 2020年第24期
  • 机构:您的文章《循证护理在降低老年股骨骨折术后疼痛程度及并发症发生中的 应用价值》(文章编号:JLX-YXRW1795)经本刊编委会审阅,符合本刊发表要求,文章将安排在《中国医学人文》杂志 2020 年 11 月,期刊出版后将赠送一本刊物给您,请勿一稿多投,欢迎您再次来稿,谢谢!
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