简介：【摘要】目的 研究护理心理评估对产前诊断孕妇的临床价值。方法 从我院随机挑选2020年4月-2021年12月收治的60例产前诊断孕妇，并分为常规组（n=30）和研究组（n=30），常规组采用常规护理，研究组在常规组基础上采用护理心理评估。对两组产前诊断孕妇抑郁情况进行观察。结果 研究组孕妇抑郁率为10.00%，常规组孕妇抑郁率为33.33%，研究组孕妇抑郁程度要明显低于常规组（p＜0.05）。结论 在产前诊断孕妇中给予产妇护理心理评估干预，可以有效减少孕妇抑郁发生，具有较高临床推广和应用价值。

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简介：【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。比较两组的心理评分与护理满意度。结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P

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简介：【摘要】目的：研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法：从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析，对孕妇实施产前筛查和产前诊断，详细记录孕妇诊断结果，加强对孕产妇的随访直至新生儿出生，观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果：3791例孕产妇中，有3106例进行了产前筛查，筛出高风险9例，产前诊断人数225例，确诊人数1例。发生出生缺陷50例，其中：外耳其他畸形19例，多指（趾）13例，马蹄内翻足5例，小耳4例，先心病3例，并趾2例，染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论：开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生，适合加以推广应用。

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简介：摘要：随着经济的发展，社会的进步，各种各样的检测设备都进行了更新换代，医院的产前超声检查也由原来的二维、三维演变为现在的四维检测，当然产前超声四维仪器的应用给产前检查带来的方便，同时也对孕妇胎儿畸形的诊断做出了巨大的帮助。四维仪器的诞生大大降低了围生期新生的死亡率，因此四维超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。

简介：【摘要】目的：探讨多普勒超声产前诊断胎儿心脏肿瘤的临床应用价值。方法：选取2018年03月-2021年03月在本院接受产前超声检查的11例疑似心脏肿瘤胎儿为研究对象，所有孕妇均接受多普勒超声检查，分析其诊断价值。结果：11例产前多普勒超声诊断为心脏肿瘤的胎儿经病理检查确诊10例，诊断准确率为90.91%。10例心脏肿瘤胎儿中肿瘤位置分布情况为5例左心室，3例右心室，1例心包腔内，1例心肌内。10例心脏肿瘤胎儿中6例为横纹肌瘤，3例为纤维瘤，1例为脂肪瘤。肿瘤多普勒超声表现为边界清晰，形态规则，内部回声呈实质性均匀增强表现，未发现十分明显的彩色血流信号，肿瘤形态不会随着心脏舒缩而发生变化，无房室瓣返流及流出道梗阻。结论：多普勒超声产前诊断胎儿心脏肿瘤准确率高，且可定位肿瘤位置并对继发性病理改变加以评估，值得推广。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

简介：摘要目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇，行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果，分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中，共检出异常核型69例，检出率为25.94%(69/266)，其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181)，35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35)，33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33)，17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%，(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝40.28，P<0.01)，单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标，提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高，对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

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简介：【摘要】目的 分析孕中期产前筛查产前诊断效果，并分析对降低出生缺陷的作用。方法 本次研究对象总计500例，均为本院建档分娩孕妇，纳入对象收集起止时间为2020年7月-2021年7月。孕妇孕中期均接受产前筛查和产前诊断，并将体检异常孕妇情况和终止妊娠或是分娩后情况进行对比，判断对降低出生缺陷的作用。结果 本次500例孕妇均接受产前筛查，结果证实，高风险孕妇总计15例，占比3.00%。15例中，21-三体高风险9例（占比60.00%），18-三体高风险总计2例（占比13.33%）。高危产妇及高龄产妇接受遗传咨询后，其中，13例同意接受羊水穿刺细胞学染色体检查。剩余2例不同意接受深度检查。最终结果证实，3例为21-三体高风险，3例神经管畸形高风险，1例为18-三体高风险。对于明确为畸形的畸形儿，询问产妇及家属意见后，及时终止妊娠。2例不同意深度检查产妇，1例后期确认为死胎，1例则孕晚期流产。结论 孕中期接受产前筛查以及产前诊断，能够准确了解胎儿发育情况，发现异常后可根据情况给予及时处理和干预，有助于提升出生人口质量，社会意义显著，值得推广及重视。

简介：摘要：目的：本文主要是分析产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响。方法：记录东安县2016年-2020年的新生儿出生缺陷、产前筛查、诊断等年度报表数据并予以分析。结果：在这5年中一共检查出171例出生缺陷儿。结论：在预防新生儿出生缺陷的方案中，产前诊断、产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生概率，临床应用十分显著。

简介：【摘要】目的：分析在接受羊水穿刺产前诊断后结果为阳性的孕妇中，心理护理的具体效果。方法：选择我院妇科在2020年1月至2021年12月期间接诊的62例羊水穿刺产前诊断阳性孕妇为主要对象，将其随机均分作参照组和分析组，每组各31例对象。参照组孕妇需接受常规护理干预，分析组孕妇则需接受心理护理，对两组孕妇接受干预前后的负性心理状态和接受护理后的满意度、依从性进行比较。结果：分析组孕妇接受护理后的SAS、SDS得分均低于参照组，且对于护理的满意度和临床依从性均高于参照组，相关数据进行比较后存在统计学差异（P＜0.05）。结论：针对羊水穿刺结果阳性的孕妇，在其临床护理中融入心理护理的效果较好，该方案的可行性较强。

简介：摘要目的分析产前诊断的21三体胎儿的临床资料，科学指导孕妇采用合理的产前筛查及产前诊断方案。方法抽取2018年4月至2020年3月郑州大学第三附属医院产前诊断中心产前诊断检出的21三体胎儿132例，分析其病史资料、产前筛查情况、产前诊断指征、超声检查和产前诊断结果。结果132例孕妇产前诊断的指征依次为超声异常65例(49.2%，65/132)、无创DNA产前筛查21三体高风险44例(33.3%，44/132)、血清学筛查高风险18例(13.6%，18/132)、高龄3例(2.3%，3/132)及21三体胎儿孕育史2例(1.5%，2/132)。100例孕妇(75.8%，100/132)有胎儿超声异常表现，分别为软指标异常(70%，70/100)、结构异常(20%，20/100)和其他异常(10%，10/100)。软指标异常中最常见的为胎儿颈部透明层增厚(31例)，胎儿结构异常中最常见的为心血管结构异常(10例)。48例孕妇行中孕期血清学筛查结果显示，21三体高风险28例(58.3%，28/48)，临界风险11例(22.93%，11/48)，低风险9例(18.8%，9/48)。结论21三体胎儿的主要高危因素为高龄、产前筛查高风险、超声异常和既往21三体胎儿孕育史，因此做好产前病史采集，合理选择产前筛查方案，综合孕妇各方面情况考虑其风险因素，有助于提高产前诊断率。

简介：摘要目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。结论孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

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