简介：摘要目的探讨脆性X综合征先证者临床表现，探讨系谱遗传特点，对家系成员进行遗传咨询，避免或减少患儿出生。方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者，通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预。结果脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处，为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值。结论系谱分析提示脆性X综合征表现为X连锁隐性遗传方式；对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大。

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：摘要：遗传类型与遗传方式的判别在遗传学研究中具有关键意义。它有助于理解遗传疾病的传递规律、生物性状的遗传机制等。通过分析家族谱系、基因表达等多方面因素，可准确判别。这对遗传咨询、疾病预防和生物进化研究等有着不可替代的作用。

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

简介：

简介：我的我婆是因乳腺癌去世的，姨妈及妈妈也患有乳腺癌，听说癌症是可遗传的，我是属于癌症素质人群，这种说法有依据吗？

简介：脑卒中可分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。前者大多是因为大脑动脉狭窄阻塞、血栓形成导致大脑局部缺血。后者多由于各种原因引起的动脉瘤。动脉瘤不是真正意义上的肿瘤．而是动脉壁局部变得薄弱、扩张，甚至可破裂引起出血。有研究指出，如果动脉瘤直径大于7mm，那么动脉瘤发生破裂出血的几率就增大了。动脉瘤破裂出血还有其他诱发的危险因素．

简介：目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。

简介：

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：我母亲与父亲分床已经10多年了、她常说，女人只是男人发泄的工具，女人从性生活中什么都得不到，我结婚后，虽然和丈夫的感情很好，但在性生活中一点激情都没有、我怀疑母亲是性冷淡，而我也受到了影响，性冷淡会不会遗传呢？

简介：摘要肺癌死亡率位居恶性肿瘤之首，当前肺癌治疗中发生耐药是困阻临床工作者的重大难题。近年研究发现表观遗传学与肺癌耐药联系密切，尤其在DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA调节中发挥重要作用。通过以上三个特征探讨影响肺癌耐药的机制，并针对机制探讨能有效改善肺癌耐药的药物，可为临床工作中肺癌耐药相关问题提供解决思路，对肺癌患者预后评估提供参考。

简介：

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简介：摘要在国内科学与技术不断发展的背景下，小鼠在实验室中的应用越发广泛，为探究小鼠在生命科学研究中的应用价值，本次研究在参考相关文献资料的基础上，分析了小鼠的应用优势、应用以及基因改造相关技术，以期可为后期研究提供可靠的参考依据。

简介：

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。