简介:摘要本文报道2例因头部外伤后出现平衡不稳及听力障碍,并且在影像学表现为内耳部分区域出现迷路积气的患者。例1:患儿女,3岁,因“车祸伤后出现平衡不稳,无法直立4 h”入院。颞骨高分辨CT提示:右侧颞骨岩部横行骨折;内耳中见气泡影,考虑为颞骨骨折伴前庭内积气;听觉脑干诱发电位示双耳听力正常。给予抗感染、激素、营养神经等保守治疗好转后出院。出院后1个月随访,患儿的平衡不稳消失,听力无明显下降。例2:患者男,45岁,因“车祸伤后出现右耳聋、耳鸣、面瘫伴平衡不稳1周”来我院就诊。颞骨高分辨CT提示:颞骨骨折伴外半规管积气;内听道及面神经迷路段周围少许积气;纯音测听示右耳110 dB,极重度感音神经性聋。患者选择保守治疗,2个月后随访复查,患者外半规管积气仍存在,患者右耳仍为极重度耳聋,平衡不稳感无明显好转。
简介:无
简介:摘要目的评价胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)信号通路在七氟烷后处理减轻大鼠心肌缺血再灌注损伤中的作用。方法SPF级健康雄性SD大鼠80只,8~10周龄,体重300~340 g,采用随机数字表法分为4组(n=20):假手术组(S组)、心肌缺血再灌注组(I/R组)、心肌缺血再灌注+七氟烷后处理组(ISP组)、心肌缺血再灌注+七氟烷后处理+GLP-1R拮抗剂组(ISPE组)。采用结扎冠状动脉左前降支40 min、再灌注2 h的方法制备大鼠心肌缺血再灌注损伤模型。ISP组于再灌注即刻吸入2.4%七氟烷15 min;ISPE组于造模前28 d时开始,腹腔注射GLP-1R拮抗剂Exendin9-39 50 μg/kg(溶于1 ml 0.9%生理盐水中),1次/d,并于吸入七氟烷前40 min时最后腹腔注射1次,其余处理同ISP组。再灌注结束即刻采集腹主动脉血样,检测血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)和乳酸脱氢酶(LDH)水平;然后处死大鼠取心脏,采用HE染色法于光镜下观察心肌组织病理学结果,透射电镜下观察心肌细胞超微结构;TTC染色法测定心肌梗死体积,免疫组化染色法检测心肌GLP-1R表达;Western blot法检测心肌GLP-1R、环磷酸腺苷(cAMP)、蛋白激酶A(PKA)、环磷酸腺苷反应元件结合蛋白(CREB)、磷酸化CREB(p-CREB)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)和Bcl-2相关x蛋白(Bax)的表达,并计算p-CREB/CREB比值和Bcl-2/Bax比值。结果与S组比较,I/R组血清CK-MB和LDH水平升高,心肌梗死体积百分比升高,心肌组织GLP-1R表达上调,cAMP和PKA表达下调,p-CREB/CREB比值和Bcl-2/Bax比值降低(P<0.05);与I/R组比较,ISP组血清CK-MB和LDH水平降低,心肌梗死体积百分比降低,心肌组织GLP-1R、cAMP和PKA表达上调,p-CREB/CREB比值和Bcl-2/Bax比值升高(P<0.05);与ISP组比较,ISPE组血清CK-MB和LDH水平升高,心肌梗死体积百分比升高,心肌组织GLP-1R、cAMP和PKA表达下调,p-CREB/CREB比值和Bcl-2/Bax比值降低(P<0.05)。结论七氟烷后处理可通过激活GLP-1R信号通路,抑制心肌细胞凋亡,减轻大鼠心肌缺血再灌注损伤。
简介:摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点,并进行文献复习。结果先证者男性,1岁3个月龄,表现为发育落后,低热,患儿面容特殊(额部突出、鼻梁塌平),张口呼吸,肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变(NM_006245:c.1258G>A,p.E420K)。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者,包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓(32例;100.0%)、运动发育迟缓(26例;81.3%)、巨头畸形(26例;81.3%)、癫痫(8例;25.0%),此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变,常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。
简介:摘要目的探讨儿童积乳囊肿的疾病特征及治疗的经验。方法分析2015年3月至2018年12月复旦大学附属儿科医院收治的5例积乳囊肿患儿的年龄、性别、发病部位、影像学特征、临床症状和治疗方案及预后等临床资料。其中,男1例,女4例;中位年龄为16个月,年龄范围为12~24个月。结果5例患儿的主要临床症状为单侧乳房无症状增大。B型超声提示局部囊性占位,边界清。磁共振成像提示T2高信号液性占位,与周围组织界限清楚。性激素化验提示卵泡刺激素和催乳素分泌升高。细针穿刺囊肿可见乳汁样液体。3例行乳糜试验2例阳性,1例阴性。5例患儿2例行抽吸治疗,3例行手术完整切除术。随访2~5年,均未见复发及相关并发症。结论细针穿刺乳房囊肿获得乳汁样液体是儿童积乳囊肿重要临床诊断依据。除常规手术切除治疗外,女患儿为避免损伤乳腺组织可考虑穿刺抽吸治疗。
简介:摘要目的观察脆弱拟杆菌BF839干预对脆性X智力低下基因1(Fmr1)敲除(Fmr1 KO)小鼠学习记忆能力及社交新奇偏好能力的影响。方法将3周龄30只FVB系Fmr1 KO小鼠按随机数字表法分为Fmr1 KO组(n=15)和Fmr1 KO+BF839组(n=15),Fmr1 KO组小鼠每天自由饮用高压灭菌自来水,Fmr1 KO+BF839组小鼠每天饮用BF839菌液(10 mL/d)。另取11只每天自由饮用高压灭菌自来水的野生型(WT)小鼠作为对照(WT组)。干预4周后,采用Morris水迷宫实验观察各组小鼠间逃避潜伏期、穿越原平台次数的差异,采用三箱社交实验观察各组小鼠间与陌生小鼠接触次数、接触时间的差异。结果 Fmr1 KO组小鼠第4天的逃避潜伏期[(46.06±10.29) s]明显高于WT组[(33.39±12.02) s],Fmr1 KO+BF839组小鼠第4天的逃避潜伏期[(28.39±9.07) s]明显低于Fmr1 KO组,差异均有统计学意义(P<0.05);Fmr1 KO+BF839组小鼠第4天的逃避潜伏期略低于WT组,差异无统计学意义(P>0.05)。Fmr1 KO组小鼠穿越原平台次数[0.00(0.00,1.00)次]略低于WT组[1.00(0.00,1.00)次],差异无统计学意义(P>0.05);Fmr1 KO+BF839组小鼠穿越原平台次数[1.50(1.00,2.00)次]明显高于Fmr1 KO组及WT组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Fmr1 KO组小鼠与陌生小鼠的接触次数[5.50(0.50,12.75)次]少于WT组[7.00(4.00,17.00)次],但差异无统计学意义(P>0.05);Fmr1 KO+BF839组小鼠与陌生小鼠的接触次数[23.00(16.00,36.00)次]明显多于Fmr1 KO组及WT组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Fmr1 KO组小鼠与陌生小鼠的接触时间[9.50(0.50,41.95) s]明显少于WT组[142.00(65.00,171.60) s],差异有统计学意义(P<0.05);Fmr1 KO+BF839组小鼠与陌生小鼠的接触时间[69.60(50.40,98.40) s]明显多于Fmr1 KO组,差异有统计学意义(P<0.05);Fmr1 KO+BF839组小鼠与陌生小鼠的接触时间少于WT组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论BF839早期干预能明显提高Fmr1 KO小鼠的学习记忆能力及社交新奇偏好能力,甚至使Fmr1 KO小鼠恢复至正常水平,提示BF839有可能成为治疗脆性X综合征及孤独症的新工具。