简介:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(Guaninenucleotidebindingproteinqpolypeptide,GNAQ)是GTP结合蛋白异源三聚体的组成部分。能够通过结合细胞表面受体介导下游信号通路。最近的研究发现,葡萄酒色斑(Portwinestains,PWS)中GNAQp.Arg183点突变,可能介导细胞外信号调节激酶(Extracellularsignal-regulatedkinase,ERK)信号通路。本文对GNAQ基因突变可能介导的下游信号通路.包括丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)、G蛋白信号调节因子5(regulatorofGproteinsignaling5,RGS5)、蛋白激酶C(proteinkinaseC,PKC)和YAP等信号通路进行综述。
简介:分析了27种干红葡萄酒的CIELAB参数(L*,a*,b*,C*,h)、总酚含量、清除DPPH自由基能力及Fe3+还原能力。利用CIELAB参数及总抗氧化能力综合指数对所选干红葡萄酒进行系统聚类。试验结果表明,不同品种干红葡萄酒CIELAB参数存在差异,干红葡萄酒总酚含量、清除DPPH自由基能力、Fe3+还原能力和总抗氧化能力综合指数存在显著性差异。该4项指标间呈极显著正相关,且4项指标均与L*呈极显著性负相关。CIELAB参数(L*,C*,h)与抗氧化能力综合指数将27种干红葡萄酒划分成4大类,以RW2,RW3,RW9,RW8,RW23,RW21干红葡萄酒的色泽及抗氧化活性俱佳。
简介:摘要目的研究全身麻醉(简称全麻)对海姆泊芬光动力疗法(PDT)治疗葡萄酒色斑(PWS)的效果和安全性的影响。方法以2017年12月至2021年3月浙江省人民医院整形外科符合入选标准的PWS患者为研究对象,所有患者接受以海姆泊芬为光敏剂的PDT治疗,对其资料进行回顾性分析。采用国际照明委员会(CIE)的L*a*b*色彩模式数字化描述PWS病灶颜色变化,以治疗前和治疗2次后的L值、a值、b值的变化评价疗效,治疗后L值升高、a值降低提示PWS病变改善。比较全麻状态下和未麻醉状态下PDT的疗效。采用调查问卷和门诊、电话随访等方式调查治疗后不良反应发生情况,对全麻和未麻醉状态下PDT治疗后的疼痛程度(采用视觉模拟评分法)、皮肤损害(水疱、结痂、瘢痕)发生率进行比较分析。L值、a值、b值以±s表示,组内治疗前后比较采用配对t检验,两组间比较采用独立样本t检验;疼痛的视觉模拟评分以M (Q1,Q3)表示,采用Mann-Whitney U检验进行分析;皮肤损害发生率比较采用卡方检验。结果共纳入62例PWS患者(134次PDT治疗),男17例,女45例,末次治疗年龄(27.5±6.7)岁(14~46岁);其中每次治疗均在全麻下进行的患者(全麻组)6例,每次治疗均未进行麻醉的患者(未麻醉组)47例,全麻和未麻醉状态下PDT治疗均经历过的患者(部分全麻组)9例。(1)疗效比较:与治疗前相比,全麻组治疗后的a值下降了5.63±2.51,差异有统计学意义(P=0.007),未麻醉组治疗后的L值升高了3.39±5.16(P =0.035),a值下降了2.12±3.28(P=0.039),b值升高了3.05±3.92(P=0.016),差异均有统计学意义;组间比较,全麻组的治疗前后a值变化幅度(|Δa|)显著大于未麻醉组(5.63±2.51 vs. 2.12±3.28,P=0.047)。(2)术后疼痛比较:全麻下和无麻醉下PDT治疗后第2天疼痛评分的差异无统计学意义[7(6,7)分vs. 7(6,8)分,P=0.653]。(3)皮肤损害发生率比较:全麻下和无麻醉下PDT治疗后水疱[0 vs 4.7%(5/107), P=0.252]和结痂[66.7%(18/27)vs. 51.4%(55/107),P=0.064]的发生率差异均无统计学意义。结论在全麻下行PDT治疗可以增强疗效,改善患者治疗中的感受,具有一定的优越性,但在术后疼痛的缓解和降低术后皮肤损害的发生率方面并无明显优势。
简介:摘要目的探讨葡萄酒色斑(port-wine stains,PWS)及Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析,并随访患者。结果本组女性7例,男性9例,临床表现为出生即存在的皮肤红斑,镜下见不规则扩张畸形血管,累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性,年龄范围1~16岁,面部均见三叉神经分布区红斑,临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网;镜下脑组织表面软脑膜增厚,可见大量薄壁毛细血管,呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列,无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测,结果10例PWS(76.9%)和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变(R183Q)。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能,后者最常累及软脑膜,呈较广泛毛细血管畸形;同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变,可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。