简介：摘要分娩是整个妊娠过程中最关键的时期。2020年，中华医学会妇产科分会产科学组联合中华医学会围产医学分会编写了"正常分娩指南"，给出了关于正常分娩新的证据。中国妇幼保健协会助产士分会和促进自然分娩专业委员会组织专家在调查、研究、分析我国正常分娩临床实践的基础上，结合"正常分娩指南"中提出的关于正常分娩新的证据，制订了"正常分娩临床实践指南"，以指导不同医疗机构助产人员在正常分娩临床实践中的规范化操作。

简介：摘要分娩是整个妊娠过程中最关键的时期。2020年，中华医学会妇产科分会产科学组联合中华围产医学分会编写了《正常分娩指南》，给出了关于正常分娩新的证据。中国妇幼保健协会助产士分会和促进自然分娩专业委员会组织专家在调查、研究、分析我国正常分娩临床实践的基础上，结合《正常分娩指南》中提出的关于正常分娩新的证据，编写了《正常分娩临床实践指南》，以指导不同医疗机构助产人员在正常分娩临床实践中的规范化操作。

简介：摘要多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多，破坏正常的肾脏结构，最终导致终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)，患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上，结合中国人群的实际情况编写了该项指南，旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师的认识水平，为该病的诊治提供规范化建议。

简介：摘要小野剂量学是立体定向放射治疗、立体定向放射外科手术以及调强放疗等精确放疗技术中小照射野物理剂量精确性的理论基础。相比于常规射野，小野的应用增加了临床剂量的不确定度，而且剂量误差较常规射束大。为了确保小野剂量学和探测器标准化使用，在国家癌症中心/国家肿瘤质控中心的组织领导下，多家医疗单位共同参与，结合国内临床需求以及加速器特点等因素，建立了国内小野剂量学临床实践指南，内容主要涵盖了静态小野参考剂量和相对剂量的实践规程，使国内放疗单位能够安全可靠、快速准确地开展与小野相关的放射治疗技术。

简介：摘要白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点，为其制定了临床实践指南。

简介：摘要近10年，我国临床实践指南的制定迅速增长。然而，纵观既往制定的临床实践指南，能与国际接轨的高质量指南为数不多，主要原因是许多临床专家在制定指南之前并不熟悉其相关流程和规则，严重影响了指南的质量。临床实践指南需从临床问题出发，通过凝练化解为目标人群、方案或干预措施、其他备选措施以及可能的结局指标（即PICO问题），利用全面的系统评价、证据分级及推荐强度系统，对评价的措施给予确切的推荐意见。制定过程当中，需要同时考量推荐意见对适用人群的利弊，包括权衡适用人群的偏好和价值观、成本效益、医疗保健系统等。由此，一部高质量临床实践指南的制定需要多维度思考（从临床医生、患者、政策制定者思考）、实施标准流程（确保指南的科学性、真实性与透明性）以及依赖于多方协作（包括本专业领域专家、方法学家和政策制定者）。

简介：摘要本指南由肾脏病和血液净化专家组成的编写委员会共同编写，系统介绍了肾性贫血的病因与发病机制、诊断与病情评估、治疗原则、靶目标与具体方案、治疗低反应性以及特殊肾脏疾病患者贫血诊疗。本指南针对如何规范诊断肾性贫血，红细胞生成刺激剂（ESAs）应用的时机和靶目标，如何评估铁状态以及铁剂应用的时机和靶目标，非透析、血液透析和腹膜透析患者贫血治疗方案，肾移植、儿童、老年与糖尿病患者的贫血治疗方案，如何规范应用低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂（HIF-PHI）等6个主要临床问题，同时借鉴和参考了目前国内外肾性贫血相关临床指南。目的在于指导、规范肾性贫血的诊断以及ESAs、铁剂和HIF-PHI的合理应用，提高肾性贫血诊疗水平。

简介：摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

简介：摘要临床实践指南与专家共识作为医学实践中重要的指导性文件，能够有效规范医务人员的诊疗行为、提高医疗服务质量和降低医疗成本，近年来在我国受到越来越多的关注。但必须承认，目前国内部分学者对这些文件的概念及认知仍存在一定偏差。为此，本文从两者的基本概念入手，对其相互间的关系进行梳理与解读。

简介：摘要Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000，临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等，目前临床尚无治愈手段，以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准，综合近年来国内外最新的临床研究成果，结合中国的国情及临床实践，旨在为RTT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要目的采用国际实践指南报告规范（RIGHT）评价影像学临床实践指南的报告质量。方法在中国知网数据库（CNKI）、万方数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）、Web of Science、PubMed等数据库检索影像学指南。检索时间范围自2017年1月1日至2022年2月26日。根据RIGHT清单条目内容，分别由两名评价者对纳入指南进行信息提取以及报告质量评价并交叉核对。结果最终纳入18篇中文指南，报告率为（56.2±14.3）%；其中领域一基本信息（75.9%，82/108）和领域七其他方面（68.5%，37/54）报告率最高；领域六资助与利益冲突声明及管理（25.0%，18/72）报告率最低。本研究所纳入的指南在条目2对推荐意见的汇总（27.8%，5/18）、条目11a指南基于的系统评价类型（5.6%，1/18）、条目14a形成推荐意见是否考虑患者意愿和价值观（22.2%，4/18）、条目15形成推荐意见的方法（22.2%，4/18）及条目16指南是否经过独立评审（16.7%，3/18）方面报告率较低。结论已发表影像学指南的总体报告质量有待提高。建议影像学指南制订者掌握相关指南研究和评价工具，如RIGHT等，充分报告指南制订的细节与关键内容，提升指南报告的透明性和全面性。

简介：摘要咳嗽是儿科呼吸系统疾病最常见的症状和就诊原因，但咳嗽不是一个独立的疾病，其不是临床诊断的终点，应该是也只能是其病因诊断的起点。中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2021版）是国内首部儿童咳嗽循证指南，其涵盖了急性、迁延性及慢性咳嗽，提出并回答了儿童咳嗽临床迫切关注的19个问题和28条推荐意见，采用推荐分级的评估、制订与评价方法对证据质量及推荐意见进行分级，回答了儿童咳嗽病因诊断、评估治疗以及健康教育等重要问题。

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简介：摘要失能为日常生活活动能力(ADL)的丧失，生理衰弱被认为是失能前期。老年人从健壮，到衰弱，再到失能，呈级联下降。有针对性的干预措施可以阻止、减缓或逆转这一下降趋势。鉴于衰弱的潜在可逆性，2019年国际衰弱与肌肉减少症研究会议(ICFSR)工作组发布了生理衰弱识别和管理的国际临床实践指南，本文将从衰弱的筛查与评估、管理和干预方面对该指南进行解读，旨在更好地识别和管理老年人的衰弱。