简介:摘要目的总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性,为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法总结济宁医学院附属医院于2019年5月13日收治的1例确诊的晚发型蓬佩病患者的临床特点,观察其对α-葡糖苷酶(GAA)治疗的疗效。同时检索有关酶治疗晚发型蓬佩病文献,最终纳入21篇文献910例晚发型蓬佩病患者进行分析。结果患者16岁后逐渐出现肌无力的表现,GAA活力为0,肌电图提示双下肢肌源性损害,二代测序发现GAA基因的复合杂合突变,肌肉活组织检查提示空泡样特征性改变。患者诊断蓬佩病8年后给予酶治疗18.5个月,共治疗20次,肌无力症状前期有改善,且未出现不良反应。对纳入的行GAA治疗的910例晚发型蓬佩病患者进行分析,大部分患者在使用GAA治疗后,行走能力和(或)呼吸功能改善或稳定。结论酶治疗可以延缓大部分晚发型蓬佩病患者的病情进展,提高生活质量,且耐受性良好;在晚期重症患者中,即使在发病多年后行酶治疗,依然有显著疗效。
简介:摘要:肾脏在身体的器官中起到了至关重要的作用,它的第一个功能就是能够维持身体的平衡,身体中的酸碱平衡主要是由于肾脏来维持的,对于身体中多余的废物都会通过尿液排除掉,另外就是具有内分泌的功能,它可以调节血压,能够促进内分泌的平衡状态。身体中每个部位器官都是比较重要的。如果有一个器官发生损害,那么对于身体的损害也会比较大。而对于身体中比较重要的,不仅是心脏各方面的组织,肾脏的功能也是比较多,近年来随着生活压力的增大,不规律的作息和饮食习惯,导致肾脏器官压力过大,肾脏方面的疾病例如男女肾虚,肾透析,肾炎,肾盂肾炎,影响着人们的日常生活。因此研发一类可以有效预防和治疗肾脏疾病的产品是十分必要的。斯佳康高能健康仪在预防与治疗、修复等领域显示出较好的疗效。本文主要探讨斯佳康高能健康仪的高压生物电疗法对肾脏疾病的疗效。