简介:摘要目的总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性,为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法总结济宁医学院附属医院于2019年5月13日收治的1例确诊的晚发型蓬佩病患者的临床特点,观察其对α-葡糖苷酶(GAA)治疗的疗效。同时检索有关酶治疗晚发型蓬佩病文献,最终纳入21篇文献910例晚发型蓬佩病患者进行分析。结果患者16岁后逐渐出现肌无力的表现,GAA活力为0,肌电图提示双下肢肌源性损害,二代测序发现GAA基因的复合杂合突变,肌肉活组织检查提示空泡样特征性改变。患者诊断蓬佩病8年后给予酶治疗18.5个月,共治疗20次,肌无力症状前期有改善,且未出现不良反应。对纳入的行GAA治疗的910例晚发型蓬佩病患者进行分析,大部分患者在使用GAA治疗后,行走能力和(或)呼吸功能改善或稳定。结论酶治疗可以延缓大部分晚发型蓬佩病患者的病情进展,提高生活质量,且耐受性良好;在晚期重症患者中,即使在发病多年后行酶治疗,依然有显著疗效。
简介:摘要目的探讨希佩尔-林道(VHL)、血管内皮生长因子(VEGF)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)在内淋巴囊肿瘤(ELST)中的表达及临床意义,分析其与VHL基因突变的相关性。方法收集2012—2020年于首都医科大学附属北京同仁医院手术切除并经病理检查明确诊断为ELST的病例24例为实验组,选取24例临床及病理诊断为中耳炎的病例为对照组。免疫组织化学染色EnVision二步法检测VHL、VEGF、HIF-1α在ELST及对照组中的表达情况,Sanger测序检测24例ELST中VHL基因突变情况。比较VHL、VEGF、HIF-1α在两组中表达情况,统计分析VHL、VEGF、HIF-1α表达的相关性及在ELST中与发病年龄、肿瘤大小、骨质侵袭、临床分期等的相关性。结果VHL在ELST中阳性表达率显著低于对照组(P<0.05),VEGF、HIF-1α在ELST中阳性表达率显著高于对照组(P<0.05),VHL与VEGF、HIF-1α的表达呈负相关;VHL、VEGF、HIF-1α的表达与ELST发病年龄、性别、肿瘤大小的差异无统计学意义(P>0.05),VEGF、HIF-1α的表达与骨质侵袭、临床分期的差异有统计学意义(P<0.05)。结论ELST中VHL表达降低、VEGF、HIF-1α表达升高;VHL与VEGF、HIF-1α的表达呈负相关;VEGF、HIF-1α的阳性表达与骨质侵袭、临床分期呈正相关。VEGF、HIF-1α可能成为ELST的靶向治疗靶点。