简介:摘要目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因,为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样,提取基因组DNA,用全外显子组测序分析筛查NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况,对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。结果全外显子组测序在3个家系中检测到了NLRP7基因变异,其中先证者P1及其姐姐均携带NLRP7基因第1 ~ 4外显子的纯合缺失,先证者P2携带NLRP7 c.939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异,先证者P4携带NLRP7 c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异,上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中NLRP7基因第1 ~ 4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)变异既往均未见报道。结论明确了3个复发性葡萄胎家系中的NLRP7基因变异,有助于准确的遗传咨询。本研究的结果丰富了复发性葡萄胎致病基因NLRP7的变异谱。
简介:【摘要】目的:对于少见部位异位妊娠实施不同的超声诊断方式,分析诊断效果和漏诊误诊原因。方法:研究对象选择2020年10月-2022年10月之间我院接收的40例少见部位异位妊娠,随机分成2组,对照组诊断方式采取腹部超声,观察组诊断方式采取腹部超声+经阴道超声诊断,分析诊断效果和漏诊误诊原因。结果:观察组少见部分异位妊娠的诊断总有效率高于对照组;观察组患者的诊出率明显高于对照组,漏诊率与误诊率均低于对照组,组间数据比较后存在明显差异(P<0.05)。结论:对于少见部位异位妊娠实施不同的超声诊断方式,可以提升诊断效果,减少漏诊误诊,值得推荐。
简介:摘要:目的:全面分析罹患异位妊娠患者基础信息,探究治疗过程中联用临床护理模式的具体内容、应用效果。方法:选取2019年1月-2021年5月我科住院患者,在电脑随机法指导下,分为对照组、实验组,2组对象具体构成为:罹患异位妊娠的患者;2组病例数总计50,其干预方案为:常规护理、综合护理,对比最终护理成效。结果:关于SAS评分、SDS评分,住院时间,评测实验组后,其综合护理数据相比对照组常规护理数据,实验组低,P<0.05;满意度中,实验组VS对照组,评分高,P<0.05。结论:综合护理干预模式,不仅在其焦虑情绪、抑郁情绪方面,有较好疏导作用,可缩短住院时间,而且能够有效促进异位妊娠患者满意度进一步提升,推广意义显著。
简介:[摘要]目的:探讨输卵管妊娠腹腔镜下不同手术方式对术后持续性异位妊娠的影响。方法:选取我院2019年1月-2022年7月经我科收治的输卵管妊娠患者92 例,均采取腹腔镜手术治疗,根据腹腔镜手术方式不同分为患侧输卵管切除术(对照组),患侧输卵管保守手术(观察组)。术后复查72 h内外周血清β-HCG值,以及术后发生腹腔内出血情况,对比分析两组患者术后持续性异位妊娠的发生率。评估腹腔镜下异位妊娠不同手术方式对术后持续性异位妊娠的影响。结果:对照组及观察组术后发生持续性异位妊娠的P值=0.091>0.05,无统计学意义。结论:腹腔镜下输卵管切除手术,输卵管保守手术对于异位妊娠治疗均有很好的疗效,两种手术方式对术后发生持续性异位妊娠无明显差异,临床上可根据患者的要求选择手术方式。
简介:摘要:目的:分析异位妊娠超声诊断的价值和效果。方法:选择本院2020.01-2021.01期间82例经手术病例检查确诊为为异位妊娠的患者作为观察对象,针对其早期超声诊断资料实施回顾性分析。结果:经手术病理证实,经超声诊断的异位妊娠符合率为95.12%(78/82);与手术病检相符合的78例患者中,诊断类型包括包块型51例(62.20%)、漂浮型21例(25.61%)、宫角妊娠6例(7.32%),漏误诊4例,误诊为卵巢实质性肿瘤2例,无检出异位妊娠患者2例,均为宫角妊娠。结论:对异位妊娠采用超声诊断具有较高的准确率,操作中具有无创、经济、简便等优点,为减少漏误诊,应结合患者病史、辅助检查结果等采取经腹部超声、阴道超声及多普勒血流检查等,实现综合诊断。
简介:摘要:目的:分析异位妊娠超声诊断的价值和效果。方法:选择本院2020.01-2021.01期间82例经手术病例检查确诊为为异位妊娠的患者作为观察对象,针对其早期超声诊断资料实施回顾性分析。结果:经手术病理证实,经超声诊断的异位妊娠符合率为95.12%(78/82);与手术病检相符合的78例患者中,诊断类型包括包块型51例(62.20%)、漂浮型21例(25.61%)、宫角妊娠6例(7.32%),漏误诊4例,误诊为卵巢实质性肿瘤2例,无检出异位妊娠患者2例,均为宫角妊娠。结论:对异位妊娠采用超声诊断具有较高的准确率,操作中具有无创、经济、简便等优点,为减少漏误诊,应结合患者病史、辅助检查结果等采取经腹部超声、阴道超声及多普勒血流检查等,实现综合诊断。