简介:摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测,并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿,具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46,XY,r(4)(p16.3q35.2)[259]/45,XY,-4[25]/47,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46,XY,der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46,XY,dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46,XY,r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1;FISH检测结果为45,XY,-4[12]/45,XY,-4×2,+mar1.ish r1(4)(WHS-,D4Z1+)[1]/46,XY,-4,+mar1.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)[73]/46,XY,-4,+mar2.ishr2(4)(WHS-,D4Z1++)[1]/47,XY,-4,+mar1×2.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)×2[4]/46,XY,del(4)(p16.3).ish del(4)(p16.3)(WHS-,D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异,在胚胎发育过程中产生了多种细胞系,形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变,与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。
简介:摘要:现代电力系统是一个超高压、大容量和跨区域的巨大的联合系统。电力系统事故具有突发性强、维持时间短、复杂程度高、破坏力大的特点,因而使得事后对故障原因分析、查找变得尤其困难。在这种情况下,许多大型电力科研与教学实验一则是实际条件难以满足,二则系统安全运行也不容许进行一些实验(如系统短路实验等),而电力系统仿真则可以将不能在实验室进行的电力系统运行模拟得以实现,本文是在理论分析的基础上对电网故障进行动态仿真,并结合理论对仿真结果进行分析。
简介:内容摘要:针对现行数学课堂中教学评价所存在的问题,笔者倡导和谐评价。所谓和谐评价,核心关键词就是多元、动态、持续。多元的,是要处理好人与人之间的关系;动态的,是要处理好学生的心理与课的环节之间的关系;持续的,是要处理好人与时间之间的关系。只有这样,才能将评价落实到位。只有这样,才能激励学生学习的兴趣和动力,达到“和谐”育人的目的。
简介:摘要目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象,比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中,性染色体纯合组141例(89.8%),其中仅5例(3.5%)与FISH不符;性染色体嵌合组16例(10.2%),其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义,但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组,差异具有统计学意义,临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。
简介:摘要:随着科技的不断进步,能源互联网背景下,电网表现出“双高”和“双随机”特征,致使其电压、频率随机且频繁出现波动变化,引发新的电能质量问题。动态条件下如何实现电能的准确计量,以保证其公平公正,已越来越受到关注。文章从稳态和动态两方面对现有电能计量算法进行梳理和归纳,总结点积和与快速傅里叶变换等稳态算法的原理、技术特征及对信号动态变化的不适用性;对估计基波频率类动态算法,以及短时傅里叶变换、小波变换、希尔伯特-黄变换和S变换等时-频分析类动态算法的原理、技术特点、局限性等进行比较和分析;并重点归纳了小波变换方法的优缺点及应用前景。在此基础上,对动态电能计量算法的未来研究给出了建议。
简介:摘要:目的:分析将细节护理实施在嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫治疗淋巴瘤护理中的效果。方法:将于2022年1月-2023年1月期间在本院接受嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫治疗的淋巴癌患者设置为样本来开展此次研究,设置例数为80例,随机做有效分组处理,分为研究组与常规组,其中常规组的40例患者采用常规护理,研究组的40例患者则采用细节护理,之后对两组患者的护理效果进行分析比较。结果:研究组患者并发症发生率较低于常规组(P<0.05)。结论:对于淋巴瘤患者来说,应在其术后护理中应用细节护理干预,可有效防止患者并发症发生风险,效果明显。
简介:摘要:“动态生成”是近年来教育领域颇受关注的教学理念,它强调课堂教学的设计和开发的过程,重视师生活动的多样性,真正体现学生的主体性,教师在遵循数学教育教学规律和学生心理发展特点的基础上,应充分考虑学生在课堂动态生成中的主体地位和主体作用。