简介：随着辅助生育技术的广泛开展，多胎妊娠率不断提高。双胎妊娠中1胎死于宫内对母亲和存活胎儿的影响及对于双胎妊娠中一胎死宫内的处理，探讨死胎的原因以及进行治疗。

简介：摘要目的检测活化激酶C受体1(RACK1)在胆管癌细胞中的表达，探讨其对胆管癌细胞生物学表型的影响。方法实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测RACK1在人正常胆管上皮细胞HIBEC和2株胆管癌细胞RBE、HUH28中的表达水平。采用t检验分析RACK1细胞水平表达差异。慢病毒构建RACK1低表达稳定株，分为sh-RACK1-1、sh-RACK1-2组和阴性对照组(NC-RACK1组)，qPCR检测其转染效率；Transwell实验检测胆管癌细胞的迁移和侵袭能力。采用t检验分析敲低RACK1后胆管癌细胞的迁移和侵袭能力变化。结果qPCR结果显示RACK1在RBE、HUH28胆管癌细胞株中的表达量(3.45±0.92、3.21±0.33)明显高于人正常胆管上皮细胞HIBEC(1.43±0.58，t＝21.965、24.153，P<0.01)，差异均有统计学意义；Western blot结果表明RACK1在RBE和HUH28胆管癌细胞株中的表达水平明显高于人正常胆管上皮细胞HIBEC；Transwell迁移实验结果提示RBE中sh-RACK1-1、sh-RACK1-2组细胞穿膜数量为[(261.89±8.65)、(231.07±9.73)个/视野]，明显低于NC-RACK1组[(430.19±10.15)个/视野，t＝30.684、24.380，P<0.01]，差异均有统计学意义；HUH28中sh-RACK1-1、sh-RACK1-2组细胞穿膜数量[(253.57±7.28)、(210.11±6.09)个/视野]低于NC-RACK1组[(424.78±8.03)个/视野，t＝35.442、36.781，P<0.01]，差异均有统计学意义；侵袭实验结果表明RBE中sh-RACK1-1、sh-RACK1-2组细胞穿膜数量为[(52.15±1.43)、(60.58±2.01)个/视野]明显低于NC-RACK1组[(125.39±4.03)个/视野，t＝9.935、12.566，P<0.05]，差异均有统计学意义；HUH28中sh-RACK1-1、sh-RACK1-2组细胞穿膜数量[(60.91±1.30)、(51.19±0.96)个/视野]低于NC-RACK1组[(150.88±7.28)个/视野，t＝13.554、15.328，P<0.01]，差异均有统计学意义。结论RACK1在胆管癌细胞中表达上调，降低RACK1表达后可抑制胆管细胞迁移及侵袭能力，RACK1可促进胆管癌发生发展。

简介：摘要目的探讨受体酪氨酸激酶样孤儿受体1（ROR1）在慢性淋巴细胞白血病（CLL）中的表达及其在临床诊断中的价值，以及ROR1表达与患者遗传学和分子生物学异常的相关性。方法回顾性收集2020年11月至2021年11月于南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）收治的初诊B细胞慢性淋巴增殖性疾病（B-CLPD）患者209例，其中典型免疫表型CLL 70例，不典型免疫表型CLL 16例，MCL 14例，其他类型B-CLPD 109例。应用多参数流式细胞术（FCM）检测209例患者肿瘤细胞中ROR1表达水平，采用χ²检验、四格表诊断性试验分析ROR1在CLL中的诊断价值以及与患者遗传学和分子生物学异常的相关性。结果CLL患者中ROR1阳性表达率高于非CLL（78%>11%，P<0.001）；典型免疫表型CLL与不典型免疫表型CLL中ROR1阳性表达率差异无统计学意义（81%>63%，P>0.05）；不典型免疫表型CLL中ROR1阳性表达率高于MCL（63%>21%，P<0.05）。ROR1+CLL组与ROR1-CLL组染色体核型异常检出率差异有统计学意义，ROR1+CLL组复杂核型的检出率高于ROR1-CLL组（34%>14%，P<0.05）。60岁以上CLL患者ROR1阳性率更高（P<0.05）。结论ROR1可以作为CLL的辅助诊断标记物，尤其对不典型免疫表型CLL、MCL及其他类型B-CLPD的诊断及鉴别诊断有重要价值，ROR1阳性患者年龄偏高，更易检出染色体复杂核型。

简介：摘要妊娠期肝内胆汁淤积症是妊娠中、晚期特有的并发症，临床上以皮肤瘙痒和黄疸为特征，因胆汁酸毒性作用和胆盐的逐日淤积，可发生胎儿窘迫及胎儿突死宫内，它是引起妊娠晚期胎死宫内的常见原因之一。故加强对妊娠期肝内胆汁淤积症患者的监护、适时终止妊娠对降低围生儿死亡率、患病率至关重要。

简介：产甲胎蛋白胃癌（α-fetoprotein-producinggastriccancer,AFPGC）是一种临床少见的特殊类型胃癌,其生物学行为与普通胃癌明显不同,具有分化程度差,高度侵袭性如容易发生脉管侵犯、淋巴转移、肝脏转移等,预后极差的临床特点。

简介：摘要目的总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果患儿 男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

简介：

简介：血清肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK—MB）持续升高，且后者高于前者而无心肌梗死证据，可能给临床诊断造成困惑，甚至导致误诊。现将我们存临床工作中遇到的1例报告如下。

简介：目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。

简介：摘要目的探讨受体相互作用蛋白激酶1(RIPK1)对骨髓间充质干细胞(BMSCs)死亡、增殖、分化、迁徙等生物功能的影响。方法通过RNA干扰技术降低RIPK1在BMSCs中的表达后，光镜观察细胞形态变化，Transwell细胞迁移实验检测BMSCs迁移能力变化，细胞计数试剂盒8(CCK-8)法检测BMSCs增殖变化，茜素红染色检测BMSCs成骨分化能力变化，油红O染色检测BMSCs成脂分化能力变化，阿新蓝染染色检测BMSCs成软骨分化能力变化，蛋白质印迹法(Western blot)分析BMSCs分化相关标志分子Runt相关基因2(Runx2)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)、性别决定区Y框蛋白9(Sox9)的表达变化以及凋亡标志性分子裂解的半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(cleaved Caspase-3)、坏死性凋亡相关标志性分子p-RIPK3、RIPK3、p-MLKL的表达变化。两组间比较采用t检验，多组间比较应用单因素方差分析。结果小干扰RNA(siRNA)干扰24 h后，非选择性siRNA对照组吸光度值(0.46±0.00)，siRIPK1组吸光度值(0.45±0.01)，差异无统计学意义(t＝1.923，P>0.05)；siRNA干扰48 h后，非选择性siRNA对照组吸光度值(0.92±0.04)，siRIPK1组吸光度值分别(0.63±0.03)，差异有统计学意义(t＝10.910，P<0.05)；siRNA干扰72 h后，非选择性siRNA对照组吸光度值(1.52±0.01)，siRIPK1组吸光度值(0.52±0.03)；差异有统计学意义(t＝48.960，P<0.05)。siRNA干扰RIPK1后，BMSCs内Runx2表达水平(0.41±0.08)明显低于对照组(1±0)，差异有统计学意义(t＝6.628，P<0.05)；BMSCs内PPARγ表达水平(0.36±0.11)明显低于对照组(1±0)，差异有统计学意义(t＝6.810，P<0.05)；BMSCs内Sox9表达水平(0.33±0.19)明显低于对照组(1±0)，差异有统计学意义(t＝6.949，P<0.05)。茜素红染色结果显示，与非选择性的siRNA对照组比较，RIPK1干扰显著抑制BMSCs成骨分化过程中矿化结节的形成。油红O细胞染色结果显示，与非选择性的siRNA对照组比较，RIPK1干扰显著抑制BMSCs成脂分化过程中脂滴的形成。阿新蓝细胞染色结果显示，和非选择性的siRNA对照组比较，RIPK1干扰显著抑制BMSCs成软骨分化过程中硫酸粘液物质的形成。Transwell细胞迁移实验结果显示，siRIPK1组(19.33±10.69)BMSCs的迁移数量明显少于非选择性siRNA对照组(52.33±9.71)，差异有统计学意义(t＝3.957，P<0.05)。siRNA干扰RIPK1后，BMSCs内细胞凋亡标志性分子Cleaved caspase3表达水平(1.73±0.40)明显高于对照组(1±0)，差异有统计学意义(t＝3.841，P<0.05)；坏死性凋亡标志性分子p-RIPK3(2.07±0.73)、RIPK3(1.67±0.17)、p-MLKL(2.77±0.68)表达水平明显高于对照组(1±0)，差异有统计学意义(t＝3.841、3.555、4.542，P<0.05)。结论RIPK1是BMSCs内维持增殖、多向分化潜能以及迁移能力的重要调控基因。

简介：目的：探讨干扰素-α1b联合复方牛胎肝提取物片（商品名：安珐特）抗肝纤维化的疗效。方法：：选择肝功能异常伴有肝纤维化的慢性乙型肝炎患者58例，随机分治疗组35例，对照组23例。对照组用复方牛胎肝提取物片治疗；治疗组用干扰素-α1b联合复方牛胎肝提取物片治疗，疗程6个月。观察两组治疗后肝功能、肝纤堆化指标（HA、LN、CIV、PCⅢ）变化。结果：两组治疗后肝功能变化无显著性差异，但血清肝纤维化指标两组有显著性差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论：干扰素-α1b联合复方牛胎肝提取物片治疗是防治肝纤维化的一种较好方法．

简介：摘要目的探究乙型肝炎肝纤维化患者肝组织黏着斑激酶、整合素β1的表达水平及临床诊断价值。方法选择2018年10月至2020年8月在贵阳市公共卫生救治中心诊治的92例乙型肝炎患者作为研究对象，根据肝穿刺活检组织病理结果进行肝纤维化分期，分为A组（S0~S1级，37例），B组（S2~S3级，49例）和C组（S4级，6例）。采用荧光定量PCR、免疫组化及免疫印迹法检测各组肝组织黏着斑激酶、整合素β1的表达。采用Pearson法对肝组织黏着斑激酶、整合素β1的表达与肝纤维化分期进行相关性分析，并通过ROC曲线分析黏着斑激酶、整合素β1对乙型肝炎肝纤维化的诊断效能。结果比较3组间黏着斑激酶和整合素β1的基因表达、阳性表达率和蛋白表达，差异均有统计学意义（F黏着斑激酶=81.220、11.938和138.726，F整合素β1=103.906、35.852和318.706，P均<0.01）。B组和C组黏着斑激酶和整合素β1的基因表达、阳性表达率和蛋白表达均高于A组（P均<0.01）。黏着斑激酶、整合素β1表达与患者纤维化分期（S期）均呈正相关（r黏着斑激酶=0.610、0.642和0.706，r整合素β1=0.520、0.498和0.596，P均<0.01）。黏着斑激酶、整合素β1二者联合的基因表达、阳性表达率和蛋白表达诊断乙型肝炎肝纤维化患者的ROC曲线下面积分别为0.874、0.926和0.889（P均<0.05）。结论黏着斑激酶、整合素β1在乙型肝炎肝纤维化患者中存在随着病情程度加剧而升高的趋势，且与患者肝纤维化分期正相关，可作为早期辅助诊断乙型肝炎肝纤维化的有效指标，且二者联合诊断效能最优，具有临床应用价值。

简介：摘要一例孕29周2天双胎妊娠（头/头位），一胎阴道分娩一胎剖宫产病例分析。该孕妇入院保胎失败，宫口开全，第一胎自然分娩后第二胎脐带脱垂，胎儿窘迫，立即急诊行子宫下段剖宫产。

简介：受体酪氨酸蛋白激酶是细胞信号转导进行的关键信号酶，在生长因子调控细胞生长、发育与功能的过程中起着重要的生理作用。本文主要介绍生长因子受体酪氨酸蛋白激酶的分类、结构与功能及其部分相关信号转导机制的研究进展。

简介：摘要目的探讨黏着斑激酶相关非激酶（FRNK）对肝星状细胞（HSCs）活化及迁移功能的影响。方法2019年3—9月，收集贵州医科大学附属医院肝胆外科9例肝纤维化患者肝组织标本。人体肝组织分为健康对照组与纤维化组。C57BL/6实验小鼠分为野生型（WT）、FRNK基因敲除型（FRNK-/-）两组，以四氯化碳（CCl4）进行肝纤维化造模，完成后使用腺病毒载体构建FRNK基因过表达型（Ad-FRNK）。通过HE、Masson染色观察肝组织病理改变，Western蛋白印迹法检测磷酸化黏着斑激酶（PY397-FAK）与α平滑肌肌动蛋白（α-SMA）蛋白表达；提取小鼠原代HSCs，细胞划痕实验检测FRNK对HSCs迁移功能的影响，及对Rac、Rho活化的影响。结果肝纤维化人体肝组织PY397-FAK蛋白表达量显著高于健康对照组（0.88±0.09比0.73±0.09），FRNK低于健康对照组（0.68±0.09比0.79±0.11），P值均<0.01。CCl4造模后，FRNK-/-组小鼠肝纤维化［（153±13）%］较WT组（100%）程度更明显，PY397-FAK与α-SMA蛋白表达量高于WT组（2.50±0.23比0.75±0.09， 1.46±0.20比0.92±0.10），P值均<0.01。在FRNK-/-组小鼠体内重新导入FRNK基因（100%）后，小鼠肝纤维化程度减轻［（74±6）%］，PY397-FAK与α-SMA蛋白表达量减少（0.68±0.11比1.12±0.19，0.68±0.10比0.85±0.06），P值均<0.01。体外实验显示，FRNK可抑制HSCs的迁移功能［WT︰FRNK-/-︰Ad-FRNK为（339±49）%︰（580±53）%︰（259%±33）%］，并抑制Rac和Rho蛋白的活化（Rac为0.54±0.07比0.91±0.10比0.77±0.12，Rho为0.45±0.05比0.64±0.06比0.53±0.07），P值均<0.01。结论FRNK可通过抑制HSCs的活化及迁移功能改善肝纤维化，其机制可能与下调PY397-FAK、抑制Rac和Rho的活化有关。

简介：目的：探讨趋化因子基质细胞衍生因子-1（SDF-1）及其受体CXCR4在结肠癌肝转移中的作用。方法：选取结肠癌细胞株HT-29细胞,分为SDF-1组（SDF-110μg/L）、SDF-1＋CXCR4单抗组（10μg/LSDF-1＋20μg/mLCXCR4）和对照组（培养液）,检测SDF-1及抗CXCR4单抗对HT-29细胞增殖以及定向迁移能力的影响,同时建立裸鼠结肠癌肝转移瘤模型,检测AMD3100对裸鼠肝转移瘤数目的影响。结果：SDF-1组在570nm处的吸光度值为0.82±0.09,明显高于SDF-1＋CXCR4单抗组和对照组的0.56±0.10和0.53±0.04,差异有统计学意义（P〈0.05）;SDF-1组HT-29细胞穿过聚碳酸酯微孔滤膜数目为156.37±32.11,明显高于SDF-1＋CXCR4单抗组和对照组的101.20±28.40和97.19±35.39,差异有统计学意义（P〈0.05）;AMD3100组裸鼠肝转移瘤数目为（6.38±2.11）个,明显低于PBS组裸鼠的（18.39±7.59）个,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：SDF-1及其受体CXCR4可能参与了结肠癌肝转移过程,其机制可能为SDF-1诱导细胞增殖和定向迁移有关。

简介：病例:男性患儿,出生10分钟,第1胎,孕32+4周平产.出生时双手、足均可见水疱,右足底、左右手指均有溃破,无分泌物.由产科转入新生儿病房.

简介：1病例介绍患者，53岁，因葡萄胎清宫术后反复阴道流血1月余于1994年8月10日收入院。孕4产3，末次月经：1994年4月20日，停经后无明显妊娠反应。同年6月23日起间有少许阴道流血，至7月6日阴道流血增多，于某卫生院诊为“功能性子宫出血”予对症治疗后血止。

简介：患者37岁，因引产后15年，盆腔粘连分离术后5年未避孕未妊娠就诊。15年前因妊娠7个月行引产术，术后未避孕、未妊娠。5年前在当地医院检查后行“盆腔粘连分离术”，术后仍未妊娠。2年前在其他医院做子宫输卵管造影术（hysterosalpingography，HSG）检查，提示“右侧输卵管不通，左侧输卵管通而不畅”。HSG检查后未做其他检查和治疗，也未妊娠。

简介：