简介:摘要目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%),其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。
简介:目的探讨足部疼痛患者足舟骨副骨的发病率和解剖变异类型在X线片上的表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析佳木斯大学附属第一医院2016年12月1日至2017年12月1日期间708例(男346例,女362例)患有慢性足部疼痛或创伤后持续性足部疼痛患者的足部正斜位X线片,以确定足舟骨副骨与性别相关的发生率和解剖变异类型。结果708例(20.3%),男63例,女81例,平均年龄(46.15±17.26)岁,年龄范围为(14~88)岁,发现足舟骨副舟骨。51~60岁的患者出现足舟骨副骨比重最高(20.8%),其中女性的发生风险稍高。在144例足舟骨副骨中,I型的发生率为24.3%(35/144),Ia型为8.3%(12/144),Ib型为6.3%(9/144),Ic型为9.7%(14/144)。II型为44.4%(64/144)IIA型占20.8%(30/144),IIAa型为5.6%(8/144),IIAb型为6.9%(10/144),IIAc型为8.3%(12/144)。IIB型占23.6%(34/144),IIBa型为8.3%(12/144),IIBb型为6.3%(9/144),IIBc型为9.0%(13/144)。III型占31.2%(45/144),IIIa型为9.0%(13/144),IIIb型为11.8%(17/144),IIIc型为10.4%(15/144)。I、II型的发病率在男女之间差异不大。而III型中男性的发病率较高。结论大约1/5(20.3%)的足部疼痛患者表现为足舟骨副骨,其中最常见的为II型,最常受影响为中年患者。因此,足舟骨副骨可能不如先前认为的那么罕见,更好的认识足舟骨副骨可以为临床更好诊断。
简介:摘要目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象,应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳,跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型,同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%,1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病,包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%),以αCSα/--SEA(44.86%)为主,其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血,极少部分为重度贫血,其中HbH-CS患者贫血程度最重,HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高,基因类型以非缺失型为主,其中αCSα/--SEA最多见,大部分为中度贫血,非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重,当HbH病患者合并β地贫时,其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异,这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。
简介:摘要目的采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经,探讨不同类型肌间沟臂丛神经的超声表现,并指导临床应用。方法自2016年10月至2019年10月,总共收集分析400例臂丛神经超声影像视频,采用"traceback"技术分别定位神经根,追踪其进入肌间沟至锁骨上臂丛神经水平,连续采集视频资料并分析。结果根据颈5、颈6神经根与前斜角肌的关系分为3型:Ⅰ型(肌间沟型),颈5神经根Ⅰ型占24.6%,颈6神经根Ⅰ型占29.1%;Ⅱ型(前斜角肌纤维内型),颈5神经根Ⅱ型占45.3%,颈6神经根Ⅱ型占68.3%;Ⅲ型(前斜角肌外型),颈5神经根Ⅲ型占30.1%,颈6神经根Ⅲ型占2.6%。根据颈7、颈8神经根与中斜角肌的关系分为2型:Ⅰ型表示标准型,即神经根上方无中斜角肌,颈7神经根Ⅰ型占74.9%,颈8神经根Ⅰ型占35.3%;Ⅱ型表示神经根前方有中斜角肌覆盖,颈7神经根Ⅱ型占25.1%,颈8神经根Ⅱ型占57.9%。颈8神经根未见到的占6.8%。结论采用超声高频探头连续追踪肌间沟臂丛神经可准确定位臂丛神经并识别变异类型,可指导临床肌间沟臂丛神经阻滞麻醉、上干型胸廓出口综合征的辅助诊断及臂丛神经病变定位检查。
简介:恐怖艺术的本质特征是激发人们的恐怖感,"恐怖灵异类"艺术是通过冤魂厉鬼、妖鹿鬼怪等非人形象的塑造来令我们感受恐怖的一类恐怖艺术作品.国家新闻出版总暑对"恐怖灵异类"音像制品的界定尚存在诸多问题值得商榷.