简介:摘要目的分析36例小儿周期性呕吐综合征的诊断以及治疗过程。方法回顾性分析我院近期收治的36例小儿周期性呕吐综合征患者的临床治疗资料,对其采用赛庚啶、胞二磷胆碱二联治疗,严重者继续采用阿米替林辅助治疗,观察记录临床治疗过程以及治疗效果。结果36例患儿,临床表现为反复发作性呕吐,发作间期无任何临床症状,未发现器质性病变,在对患者采取赛庚啶、胞二磷胆碱二联治疗后,临床上呕吐症状有所改善,34(94.4%)例患儿周期性呕吐综合征得到有效的控制,2例患者在半年内出现复发,之后再采用阿米替林进行治疗,观察半年后无再次发作。结论小儿周期性呕吐综合征是临床上常见的疾病,其明显症状表现为患者周期性呕吐,在诊治过程中应尽量排除器质性病变,采取合理的治疗方法来控制疾病。
简介:摘要周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。
简介:摘要肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)属于少见的遗传性自身免疫性疾病,临床表现缺乏特异性,易误诊、漏诊,大部分患者预后较好,严重者出现淀粉样变性,预后较差。本例患者因合并肺结核,在完成规范抗结核疗程后仍有反复发热,排除感染、肿瘤、其他自身免疫性疾病行基因学检测后得以确诊,为精准治疗及改善预后提供了依据。
简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:【摘要】目的 探讨以低钾型周期性麻痹(HoPP)为首诊症状的干燥综合征(SS)患者12例的临床特征。方法 回顾分析12例以HoPP为首诊症状的SS患者的病史、辅助检查、诊断、治疗及预后等临床资料。结果 12例患者均以HoPP症状起病,检测抗核抗体、抗Ro-52抗体、抗SS-A抗体或(和)抗SS-B抗体阳性,有肾小管性酸中毒。其中11例患者经钾剂、强的松以及碳酸氢钠等药物治疗后肌力恢复且SS症状均有不同程度的改善,1例患者因不配合治疗而突发死亡。结论 对首发症状为HoPP的SS患者,详细的病史询问、体格检查和辅助检查对于早期诊断、及时治疗和良好的预后至关重要。治疗原则以补钾、激素、纠正酸中毒及对症支持治疗为主。如患者不配合治疗,有发生死亡风险。
简介:摘要周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)综合征通常被认为是一种具有复合病因和异质遗传的自身炎症性疾病,是儿童周期性发热最常见的原因。迄今为止,已经探究了许多可能的病因,包括感染因素、免疫机制和遗传易患性,但确切的病因仍不清楚。同时由于缺乏规范的诊疗标准,致使许多患儿接受了不必要的检查及不合理的治疗。该文旨在从临床特点、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面详细分析PFAPA综合征,以期制定更具体的诊断标准及更规范的治疗方案,使PFAPA综合征患儿得到及时、准确的诊断并接受合理的治疗。
简介:摘要目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析,明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果实验室检查血钾低,血镁正常,基因检测示SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>A复合杂合变异,诊断为Gitelman综合征。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,其易与其它低钾性疾病相混淆,基因检测有助于明确诊断。