简介:摘要一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常,进而形成2,8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见,不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点,且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步,不断有新的致病基因和位点被发现,同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用,与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。
简介:摘要: 同时检测 DNA 代谢物,黄嘌呤( XA ),次黄嘌呤( HX )和尿酸( UA )对于早期诊断和预防由代谢紊乱引起的相关疾病非常重要。在这项研究中,基于有机 框 架材料与具有羟基的金属( OH-MIL-101 ( Fe ),称为 OH-MOF )和电化学还原氧化石墨烯( ERGO )纳米功能的协同催化作用,设计并构建了 OH-MOF-ERGO 。该界面通过电化学方法同时检测血清中的尿酸、黄嘌呤和次黄嘌呤。通过超声混合法制备了纳米复合功能材料,并通过 XRD , FT-IR 和 UV-vis 方法对其进行了表征,通过滴涂和电化学还原法在玻璃碳电极( GCE )的表面上构建 OH-MOF s -ERGO/GCE 。该修饰电极用于检测 UA , XA 和 HX 的线性范围为 0.20 微摩尔 / 升〜 1150 微摩尔 / 升 , 0.15 〜 800 微摩尔 / 升 和 0.40 〜 600 微摩尔 / 升 ,检出限分别为 0.12 、 0 分别为 10 微摩尔 / 升和 0.20 微摩尔 / 升 ( S/N=3 ),真实血清样品中富集的回收率在 96.1 % 到 106.6 %之间。 这种 方法为研究与嘌呤代谢相关的生理学和病理学提供了 一个简单而又快捷 的检测方法。
简介:烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶Ⅰ)(nicotinamideadeninedinucleotide,NAD)、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(还原型辅酶Ⅰ)(reducednicotinamideadeninedinucleotide,NADH).
简介:摘要:本篇文章所要研究的内容,目的是为了进一步探究影响双向情感障碍并发代谢综合症的危险因素,为双向情感障碍的临床治疗提供更有价值的参考建议和指导。探究的方法主要是分为两组,观察双向情感障碍并发症的情况,在统计两组患者的一般资料进行单项因素分析和多因素回归分析,筛选影响双向障碍患者并发代谢综合症的危险因素。其研究结果表明,140例双向情感障碍患者共发生并发代谢综合症有40例,发生率为35%,从观察中可以显示发生组的女性患者占比高于未发生组,所使用药物的时长也长于未发生组;而根据多因素回归分析,显示性别为女性,并且要用时间较长是影响双向情感障碍患者的主要危险因素,因此得出结论,影响双相情感障碍患者并发代谢综合症的危险因素,主要包括性别、BMI值、总用药时长,结合以上因素,可以制定更好的临床治疗措施,来降低患者并发的综合症风险。
简介:摘要随着串联质谱、基因检测技术的普及,遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000,患病人群总数庞大。遗传代谢性疾病急性失代偿期致残率及病死率高,急性期治疗对于患者的预后至关重要。对于许多氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病患者,急性期限制蛋白饮食是治疗的有效方法之一。但目前遗传代谢性疾病的急性期蛋白限制尚无标准,临床上易造成过度治疗,导致代谢障碍性肢端皮炎的发生。为进一步规范和提高遗传代谢性疾病急性期饮食疗法的应用水平,现总结一些常见氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病的急性期饮食治疗要点,探讨遗传代谢性疾病急性期的一般蛋白限制原则,希望为临床医师提供一定的借鉴与参考。
简介:目的观察高血糖对大鼠脑出血后血肿周围脑组织ATP和乳酸含量的影响,探讨脑出血后高血糖对脑损伤的可能机制。方法采用自体血注入法建立脑出血模型,将80只SD大鼠随机分为:假手术组(5只)、单纯脑出血组(25只)、高血糖A组(2g/kg50%葡萄糖,25只)和高血糖B组(4g/kg50%葡萄糖,25只)。观察各组大鼠术前、术后1、6h血糖变化;测定各组大鼠术后1、3、7、10和14天血肿周围脑组织ATP和乳酸含量变化。结果与假手术组比较,其他3组术后1、6h血糖均明显升高,术后1、3、7、10和14天ATP含量均明显降低,乳酸含量明显升高(P〈0.05)。与单纯脑出血组比较,高血糖A组和高血糖B组大鼠术后1、6h血糖明显升高,术后1、3、7、10和14天ATP含量明显降低,乳酸含量明显升高(P〈0.05)。结论脑出血后高血糖可加重脑组织能量代谢障碍,加重脑损伤,损伤的程度与血糖浓度有关。
简介:摘要目的探讨躯体形式障碍(SFD)患者大脑葡萄糖代谢网络的拓扑变化。方法用2011年10月至2012年12月期间复旦大学附属华山医院的18例SFD患者[男10例、女8例,年龄(39.5±12.0)岁,病程(3.67±3.20)年;SFD组]、21名健康体格检查者[男13名、女8名,年龄(43.9±8.4)岁;对照组]的18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET图像,建立静息状态下2组的大脑葡萄糖代谢网络。使用图论的方法计算脑网络的全局参数(标准化聚类系数、标准化最短路径长度、小世界属性和全局效率)和节点参数(聚类系数和介数中心度)。2组脑网络参数间的差异采用重复1 000次的置换检验进行统计学分析。根据聚类系数和介数中心度定义前20%(18/90)的节点为脑网络的关键(Hub)节点,分析SFD患者Hub节点的改变。结果SFD组患者的脑网络和对照组一样具有小世界属性(σ>1),但标准化聚类系数、小世界属性和全局效率有降低趋势,标准化最短路径长度有增加趋势(P>0.05)。与对照组相比,SFD患者左侧苍白球、左侧杏仁核、左侧楔前叶和右侧角回的介数中心度明显升高(置换检验,P<0.05),左侧颞中回和右侧枕上回的介数中心度明显降低(置换检验,P<0.05);双侧苍白球、双侧丘脑和左侧杏仁核的聚类系数明显降低(置换检验,P<0.05)。SFD组发生改变的Hub节点多数(16/24)位于边缘系统。结论SFD患者的葡萄糖代谢脑网络拓扑性质发生改变,小世界属性和全局效率呈降低的趋势及Hub节点的改变,导致网络信息传递效率有所降低,功能整合和功能分离的平衡被打破,这为躯体化症状的脑功能异常提供了有效的影像学证据。
简介:【摘要】物质流是连接经济系统与自然生态系统的重要纽带,因此对经济系统物质流的分析和调控是循环经济实施管理的重要内容 从目前的研究现状来看,物质流分析多关注生物物理方面,很少考虑社会经济因素对经济系统物质流的影响。从物质代谢、产业代谢研究过程中可以得到启示:经济系统的组织运行依赖于与周围自然环境之间的交换关系,即依赖于“代谢”过程。因此,可以从代谢的视角来认识经济系统的物质流流动规律,经济系统的“代谢过程”是由生物物理规律和经济规律共同作用的,也即是融合社会经济因素分析的物质经济代谢过程。物质经济代谢过程研究是循环经济的微观分析层次,而该层次恰恰是影响物质流的社会经济因素和生物物理因素重合作用的交叉点,因此,对该层次的研究是引导循环经济从“循环”走向“经济”的关键