简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：摘要：在物种起源进化研究领域，鸟类作为一种模式动物，在该领域起着举足轻重的作用，当前，对针对鸟类起源进化已有许多影响甚大的研究，例如有：神经学、生理学、解刨学、古生物学、胚胎发育学、表观遗传学、行为学、以及保护学，随着测序技术的快速发展以及测序价格的显著下降，基因组技术也更加广泛和普遍地应用至鸟类遗传进化中去，为更好更深入全面阐明鸟类起源提供了新的见解和证据，因此本文就近年来对鸟类起源进化开展的基因组学研究做一简述。

简介：随着人类基因组测序计划的完成和后基因组时代的到来，各种类型功能基因组数据爆炸性增长，使得功能基因组的研究必须将实验和理论分析相结合。因此，功能基因组系统学应运而生。本文介绍了功能基因组系统学的产生，并对我国功能基因组系统学的研究对象、研究特点、可采取的研究思路以及对现代医药学的影响作了进一步的介绍。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：摘要目的了解中国乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基因组序列的免疫逃逸突变、耐药突变和基因组进化信息。方法选取1998-2021年在GenBank中的中国HBV全基因组序列信息作为分析对象，采用MAFFT软件进行聚类分析，使用在线工具Gen2pheno进行免疫逃逸突变和耐药突变分析，使用BEAST 1.10.4做序列的时间进化分析。结果5 426条序列纳入分析集，分布于我国19个省份，C型占比最高（59.1%，3 211/5 426）。其次为B型（33.7%，1 833/5 426）。有764条（14.1%，764/5 426）序列发生了免疫逃逸突变，98.1%的序列至少发生了1处反转录酶编码区域突变。中国大部分系列的进化根在公元1801年左右。结论中国HBV耐药突变率较高，HBV基因组进化缓慢。

简介：

简介：摘要目的研究一株新型鼠类星状病毒的基因组特点和进化关系。方法采集221只山东省鼠类肠道内容物，采用高通量测序方法进行病毒组研究。结果发现一株新型星状病毒，并获得该病毒接近全长基因组，命名为RoAstV/CHN/S3。RoAstV/CHN/S3具有典型的星状病毒基因组结构，相似性分析表明与啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型关系最为相近。ORF2的氨基酸遗传距离结果显示，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物和猪星状病毒4型的遗传距离为0.557~0.655，哺乳星状病毒属内种之间的遗传距离为0.338~0.783，推断其可能为新种。根据ORF1a、ORF1b和ORF2的系统发育树结果，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物星状病毒、猪星状病毒4型聚为一簇，表明这些啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型具有共同祖先，也提示潜在的祖先跨种传播。对221只鼠类的肠道内容物筛查结果显示，4只鼠类为阳性，阳性率为1.8%，其中3只为褐家鼠，1只为黑线姬鼠，均来自山东省济宁市。结论新型星状病毒RoAstV/CHN/S3的发现丰富了星状病毒的多样性，为新发突发传染病的防控提供了重要的数据信息。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：简单重复序列（SSR）广泛存在于基因组中,是亲缘关系分析、DNA指纹图谱构建和遗传多样性研究领域中非常重要的遗传标记之一。红豆树群体已处于濒危状态,且属无参基因组,其近缘种开发的SSR引物亦很少,为满足红豆树遗传多样性研究及制定合理的保护策略,本研究基于SLAF-seq（specific-locusamplifiedfragmentsequencing）技术对天然群体中典型红豆树进行简化测序,利用MISA软件对测序获得所有SLAF片段进行SSR位点搜索,并对SSR位点特征进行统计分析,最后利用PrimerPremier5.0软件进行引物批量设计。与日本晴水稻的测序数据相比,红豆树参考基因组的双端比对效率为90.14%,酶切效率为92.37%,说明SLAF建库正常;测序Q30为92.32%,GC含量为37.17%,说明达到测序要求。本研究共获得6426462reads和592221个SLAF标签,其中16653个多态性SLAF标签,含有17868个SSR位点,平均每6.98kb就分布有1个SSR位点。不同核苷酸重复类型的基元类型数量及SSR位点数量间差异较大,除单核苷酸外,二、三核苷酸重复类型数量较多,分别占总SSR位点的17.15%和15.02%,其中AT/TA和GAA/TTC基元重复数量最多,分别为1090个（43.1%）和349个（15.2%）。通过批量引物设计共得到2817对引物,以二、三核苷酸类型较多,两者所占比例高达94.8%。结果表明：SLAF-seq技术可以很好的应用于红豆树（无参基因组）SSR位点的开发,基于简化基因组测序数据发掘的SSR位点能够为SSR分子标记开发提供信息,并有助于后续群体遗传多样性和交配系统分析等。

简介：摘要目的明确我国诺如病毒暴发GII.6[P7]基因组进化特征和关键位点变异情况。方法对2018—2021年来自中国诺如病毒暴发监测网络(CaliciNet China)监测获得的46个GII.6[P7]阳性样本进行基因组扩增和测序，同时整合GenBank数据库中的所有ORF1(GII.P7)和ORF2(GII.6)序列，进行贝叶斯进化分析，并利用Simplot软件进行重组分析。结果根据贝叶斯进化分析，GII.P7聚合酶具有时间进化特性，平均碱基替换速率为2.067×10－3核苷酸替换/位点/年，与4种不同的VP1基因型发生重组(GII.6、GII.7、GII.14和GII.20)。GII.6型诺如病毒在衣壳区进一步分为GII.6a、GII.6b和GII.6c亚型。本研究46个毒株属于GII.6a亚型，与2015年中国GII.6[P7]参考株NHBGR59为一簇。Simplot分析确定本研究GII.6[P7]毒株重组位点在ORF1-2连接处。VP1氨基酸位点变异主要发生在P1.1末端以及P2区域，与GII.6a亚型参考株相比，受体结合位点均未发生变异。结论我国2018—2021年诺如病毒暴发的GII.6[P7]重组株均属于GII.6a[P7]亚型。

简介：摘要人类行为和疾病症状的多样性与人脑结构与功能的个体差异有关，但个体差异的形成机制尚不清楚。本文提出了一个新的研究方向——脑影像暴露基因组学（NIMEG），系统介绍了NIMEG的概念与内涵、研究内容与方法、面临机遇与挑战及研究科学与临床意义。NIMEG研究将有助于认识人类行为个体差异的形成原因及神经精神疾病的发病机制，进而促进神经精神疾病的预防、诊断及治疗。

简介：我国已在全世界率先完成家蚕基因组"框架图"绘制工作.这是我国科学家继完成人类基因组1%测序工作、水稻基因组"框架图"和"精细图"之后,向人类贡献的第三大基因组研究成果.这也是迄今为止我国科学家利用霰弹法测序完成的最大的生物种基因组,共注释获得了16948个完整基因,7285个基因片断.根据生物信息学的分析推断,家蚕约有两万个基因,其中约6000个基因为新发现.

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。