简介：

简介：摘要目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法收集先证者及其亲属的临床资料，全外显子测序筛查先证者致病基因，采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕，患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A（p.Gly1525Arg）突变。例2表现为全身网状色素沉着，偶伴手足水疱，携带KRT5基因c.74C>T（p.Pro25Leu）新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指，先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变，分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB，例2诊断为斑驳色素型单纯型EB，例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高，基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。

简介：无

简介：摘要患儿 女，11岁，以周身红斑、水疱伴疼痛、发热5 d起病，入院后确诊为重症药疹——中毒性表皮坏死松解症，应用糖皮质激素和人免疫球蛋白5 d，病情未得到完全控制，为进一步控制病情给予重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白皮下注射。经治疗患儿痊愈无复发。本例患儿为治疗儿童中毒性表皮坏死及降低病死率提供了有益的方案和探索。

简介：摘要隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白（C7）所致，尚无有效治疗方法，支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综述了目前国际上各RDEB基因治疗临床试验的策略、进展及优缺点，展望今后的发展方向。

简介：摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。结论COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因，基因检测结果扩展了COL7A1的基因变异谱。

简介：摘要目的比较大疱性表皮松解症(EB)挛缩手与烫伤后瘢痕挛缩手的形态学异同。方法将大疱性表皮松解症挛缩手(A组，10例)与烫伤后瘢痕挛缩手(B组，10例)进行大体观察，手部行三维CT成像影像学检查，取挛缩组织行苏木精-伊红(HE)及马松(Masson)组织病理学检测，将大体观察、检测、检查结果比较。组间采用t检验。结果大体观察结果显示：A组各指均出现粘连挛缩，成握拳状，手部大部分功能受限；B组受累手指瘢痕挛缩，手及指功能部分受限。手部三维成像结果显示：两组受累手指都会出现相应的屈曲畸形，关节脱位。HE染色结果显示：A组组织表皮内、表皮与真皮交界均可见裂隙，真皮内胶原纤维均质淡粉红色，玻璃样变；B组组织胶原纤维纵横交错，均质淡粉红色，玻璃样变；Masson染色结果显示：A组胶原纤维密度(++)，B组胶原纤维密度(++)；阳性面积比值，A组为(70.55±18.06)%，B组为(61.06±8.18)%，差异无统计学意义(t＝0.217，P>0.05)。结论大疱表皮松解症挛缩手与烫伤瘢痕挛缩手的临床及病理变化具有相似形态学变化。

简介：摘要目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

简介：摘要中毒性表皮坏死松解症（TEN）是免疫治疗中一种罕见不良反应，其进展快、死亡率高。本文报道1例晚期鳞状细胞肺癌在使用信迪利单抗免疫治疗后出现TEN致死亡的病例。TEN需引起临床医生广泛关注，做到早期诊断、规范治疗。

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简介：摘要1例59岁男性患者因肺低分化腺癌伴脑转移给予靶向药物重组人血管内皮抑制素注射液15 mg静脉滴注、1次/d，连续14 d。停药第17天，患者颈部和胸部出现红斑、瘙痒，随后红斑迅速扩散至全身，并出现水疱和广泛的表皮脱落，伴有瘙痒、疼痛和低热。考虑为重组人血管内皮抑制素导致的中毒性表皮坏死松解症。给予大剂量糖皮质激素和人免疫球蛋白治疗，2周后，皮损基本愈合。

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简介：摘要自身免疫性表皮下大疱病主要包括大疱性类天疱疮、黏膜类天疱疮、瘢痕性类天疱疮、妊娠类天疱疮、扁平苔藓类天疱疮、线状IgA大疱性皮病、获得性大疱性表皮松解症、抗p200/层黏连蛋白γ1类天疱疮及疱疹样皮炎，不同的疾病靶抗原和致病性自身抗体存在差异，临床表现有相似之处也有明显不同，诊断与鉴别诊断有赖临床、病理、免疫病理检查及血清抗体检测等。为规范此类疾病的临床诊疗，中华医学会皮肤性病学分会和中国医师协会皮肤科医师分会组织本领域专家，依据近年国内外临床研究数据和指南共识，制订本共识。

简介：摘要目的比较中毒性表皮坏死松解症（TEN）疾病严重程度评分（SCORTEN）及ABCD-10评分系统对Stevens-Johnson综合征（SJS）/TEN患者出现死亡结局的预测评估效能。方法对2010年1月至2021年4月于四川省人民医院住院治疗的85例SJS/TEN患者的临床数据进行回顾性分析。比较SCORTEN及ABCD-10每个分数层患者的预期死亡率及实际死亡率，采用受试者操作特征（ROC）曲线及Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评估SCORTEN及ABCD-10对死亡的预测力及校准度。结果85例患者中男37例，女48例，年龄14 ~ 88（52.36 ± 19.31）岁，其中SJS 61例，SJS/TEN重叠6例，TEN 18例。死亡10例，病死率为11.76%。在SCORTEN和ABCD-10的危险因素中，年龄 > 40岁或 ≥ 50岁、入院第1天表皮剥脱 > 10%体表面积、心率 > 120次/min、血清尿素氮 > 10 mmol/L、血清碳酸氢盐 < 20 mmol/L与该组患者死亡存在统计学相关性（χ2值分别为4.46、6.18、25.50、15.13、7.59、8.38，均P < 0.05），而伴恶性肿瘤、血清葡萄糖水平 > 14 mmol/L及入院前透析与死亡无统计学相关性（χ2值分别为0.35、0.10、1.38，均P > 0.05）。SCORTEN和ABCD-10每个分数层患者的预期死亡率与实际死亡率差异均无统计学意义（均P > 0.05）。ROC曲线显示SCORTEN及ABCD-10均对死亡有良好的预测力（曲线下面积分别为0.874、0.867，95% CI分别为0.758 ~ 0.990、0.773 ~ 0.962），但SCORTEN的模型拟合度优于ABCD-10（P值分别为0.944、0.048）。结论SCORTEN及ABCD-10评分系统均可在早期较准确地预测SJS/TEN患者的死亡概率，其中以SCORTEN校准更好，预测性能更优。

简介：摘要目的评价静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）及重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（rhTNFR：Fc）治疗中毒性表皮坏死松解症（TEN）的疗效。方法收集2013—2019年武汉市第一医院使用IVIG及rhTNFR：Fc治疗的TEN患者资料。IVIG组11例，男3例，女8例，年龄25 ~ 72岁，中位TEN疾病严重程度评分（SCORTEN）3分；rhTNFR：Fc组10例，男女各5例，年龄32 ~ 84岁，中位SCORTEN评分2分。采用相当于0.6 ~ 1.0 mg·kg-1·d-1醋酸泼尼松龙治疗5 d皮损无改善时，加用IVIG 400 mg·kg-1·d-1连续5 d，或隔日皮下注射25 mg rhTNFR：Fc 4 ~ 6次。记录两组患者的皮损变化及不良事件。采用Mann-Whitney U检验进行统计分析。结果IVIG组皮损渗液开始减少时间（1.73 ± 1.19 d）、皮损区疼痛开始减轻时间（1.64 ± 1.28 d）、皮损基底颜色变淡时间（2.45 ± 1.12 d）、新生表皮开始出现时间（3.09 ± 1.13 d）、间擦部位皮损开始干燥时间（4.82 ± 2.22 d），均少于rhTNFR：Fc组（分别为3.00 ± 1.56、3.70 ± 1.63、3.90 ± 1.59、5.20 ± 1.22、7.90 ± 3.14 d），差异均有统计学意义（均P < 0.05）。IVIG组住院时间（17.70 ± 8.33 d）与rhTNFR：Fc组（16.70 ± 4.71 d）差异无统计学意义（P > 0.05）。治疗过程中未见不良反应，21例患者随访6个月未见复发及并发症。结论IVIG和rhTNFR：Fc治疗TEN均有效，但前者在减轻皮损疼痛、渗出，促进新生表皮生长速度上优于后者。

简介：摘要非大疱性类天疱疮与大疱性类天疱疮相关，临床表现多样，多数伴有瘙痒，缺乏大疱性类天疱疮的紧张性水疱或大疱的典型临床表现，误诊率高。组织病理缺乏特异性，需要依靠直接免疫荧光、间接免疫荧光或盐裂间接免疫荧光明确诊断。部分无疱性类天疱疮会发展为大疱性类天疱疮，预后较大疱性类天疱疮好，但由于易被延迟诊断，使得控制症状的药物用量大，药物不良反应多。

简介：[摘要]目的 观察坏死性筋膜炎常见并发症发生情况，探究其预防和护理措施。方法 选取2021年7月~2022年5月在我院进行治疗的56例坏死性筋膜炎患者展开本次实验研究，观察其发生感染、贫血等并发症的情况，分析总结预防并发症的对策和护理措施。结果 在治疗期间出现并发症的患者总计有44例，发生率高达78.57%，包括低蛋白血症、贫血等；在治疗和护理后，除5例患者病情恶化放弃治疗出院，其余51例患者均已痊愈出院。结论 坏死性筋膜炎有着较高的并发症发生率，应予以抗休克治疗和营养支持等有效并发症预防护理措施，达到预防、减少并发症目的，提高临床疗效。

简介：[摘要] 目的：介绍同时行颈部切开引流术和胸腔镜下纵隔切开引流术治疗下行性坏死性纵隔炎的方法，评估该方法的有效性。方法：回顾性分析德阳市人们医院2016.01 －2022.04期间收治的10例下行性坏死性纵隔炎患者的临床资料，其中8例同时行颈部切开引流术和胸腔镜下纵隔切开引流术，并对资料进行统计分析。结果：10例患者中 9 例治愈出院，1例放弃治疗后死亡。结论：及时的同时行颈部切开引术和胸腔镜下纵隔切开引流术，是治疗下行性坏死性纵隔炎的有效方法。

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