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  • 简介:对于中山典之的名字,天地的读者想必并不陌生,只是我们之前所读到的专栏文章,在中山典之的围棋世界当中其实至多只能算作是冰山的一角。

  • 标签: 十二生肖 征子 专栏文章 中山
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  • 简介:轻轻叫出这个名字,一种心痛的感觉就从心底涌出来。微呀,老天怎么可以这样啊?可微说:我知道上天对我很好,我知道我是幸运的!这是什么样的幸运啊?!微原本在英国工作,年轻的时候她已经是她所从事行业中的佼佼者,同行业中人们都知道她,高级白领,女中豪杰。一场车祸,微从此高位截瘫,除了脑袋,她没有地方能动了。不仅如此,她还要靠呼吸机呼吸,每天、每一小时、每一分钟,如果没有呼吸机的帮助,就无法呼吸。微的呼吸机从气管进入,说话也非常困难,在微的轮椅上面,还有一个扩音器……

  • 标签: 子微 高位截瘫 呼吸机 活下去 热爱生活 那女孩
  • 简介:看到这样的两个图形,一个沉稳而平滑,线条柔和;一个棱角鲜明,光芒四溢,不禁让我想起了中国古代历史中的两种人:通与执。线条柔和者为通。他们是通达之人,面对明主或昏君,他们或入仕为官,或隐逸山林。他们顺应时局地选择,该进时则进,该退时则退。于是面对乱世,他们或垂钓于濮水,或放歌于邺下,或采菊于东篱,或幽居于竹林。他们行吟高歌,他们倚风长啸,心如澄澈秋水。再如不系之舟者如庄子,他持竿不顾,您“曳尾于途”;心中悠然忘我者如陶渊明,“登东皋以舒啸,临清流而赋诗”;闲适者如王维,“行到水穷处,坐看云起时”……

  • 标签: 高考 语文 学生作文 议论文 评析
  • 简介:摘要目的Kallmann综合(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显测序,以进一步明确其遗传病因。方法收集3例KS患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显组测序进行基因学检测序筛选出的致病基因,并进行Sanger测序和家系验证,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。结果先证者1为25岁男性,表现为低促性腺激素性性腺功能减退、头发早灰及感音性耳聋,基因检测在SOX10基因中检出杂合错义突变c.475C>T(p.R159W),具有KS表型的先证者1母亲、姐妹和表姐均检测到该错义突变,符合常染色体显性遗传。先证者2为15岁男性,表现为低促性腺激素性性腺功能减退及左肾缺如,基因检测发现该患者有ANOS1基因c.844delC(p.R282Vfs*28)杂合突变。其母为c.844delC杂合突变携带者,临床表型正常,符合X连锁隐性遗传。先证者3为21岁女性,表现为低促性腺激素性腺功能减退及嗅觉缺失,基因检测在FGF17基因中检出杂合错义突变c.149G>A(p.R50Q),该突变经SIFT和PolyPhen2生物信息学预测为致病性错义突变,在HGDM数据库未见报道,认为是新发突变。结论KS是一种临床和遗传异质性很强的疾病,本研究在3例KS患者中通过外显测序分别发现了ANOS1 c.844delC,SOX10 c.475C>T及FGF17 c.149G>A突变,进一步拓展了KS的突变谱及表型谱。

  • 标签: Kallmann综合征 ANOS1基因 SOX10基因 FGF17基因 突变
  • 简介:摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合(MBS)的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查,其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,应用全外显组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中,男性8例,女性10例;年龄为(4.5±4.0)岁(8个月至17岁)。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫,符合MBS的最低诊断标准。其中,以双侧眼球外转受限(16例)及双侧面瘫(15例)更为多见。18例患者中,第一眼位正位9例,内斜视8例,下斜视1例。18例患者均患有屈光不正,其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形,以舌咽(14例)和肢体发育异常(5例)为主,7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中,双侧展神经发育不良15例,单侧展神经发育不良2例;双侧面神经发育不良14例,左侧面神经发育不良3例;部分患者伴有其他颅神经发育不良,以舌咽神经、舌下神经为主。全外显组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫,但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如,颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低,半数患者存在孕期不良因素暴露,提示MBS存在多因素致病机制。

  • 标签: Möbius综合征 磁共振成像 全外显子组测序
  • 简介:见南”是孔子去鲁适卫会晤卫灵公夫人南的纯粹文化事件,却被后世儒生称为“最不可解者”,也是当世诸杰和历代儒者倍感迷惑和试图破解的症结。名声欠佳的“寡小君”南欲见孔子,囿于南掌卫之势下的外围压迫、屈身“行道”的内在机理以及化解君臣嫌隙,延续儒家“道统”思想的考量,“见南”俨然成为事实,这既是对自身的一场博弈也是给予世俗的本来回应和诠释,应该从理性层面规避过尤阐释,揭示其内在发生的必然性和逻辑。

  • 标签: 子见南子 寡小君 行道
  • 简介:摘要目的对Axenfeld-Rieger综合(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显测序,利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变,Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证,对可疑突变进行保守性和有害性预测,参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常,且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变,家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点,符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063,明显低于健康对照的1.015±0.179,差异有统计学意义(t=8.847,P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异,MutationTaster评为有害,受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异,首次在中国ARS家系中报道。

  • 标签: Axenfeld-Rieger综合征 家系 基因检测 全外显子组测序 PITX2基因 移码突变
  • 简介:目的探讨葡萄糖转运1缺陷综合(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。

  • 标签: 葡萄糖转运子1缺陷综合征 运动障碍 发育迟缓 癫癎 SLC2A1基因 儿童
  • 简介:人民公园有座季亭。亭内立着一块碑,正面阳刻季像,背面阴刻兴建季亭记。人们常常站在亭前,缅怀这位先贤的高风亮节。季名札,公元前547年被封于延陵,于是常州这块宝地便有了第一个名字。常州有文字记载的历史也从此时开始。吴季札则成了有名有姓的延陵第一人。季札有德有才,是一位出色的政治家、外交家。他出使鲁国,游历齐国、郑国、晋国,广泛结交各国名士,纵论

  • 标签: 人民公园 常州 高风亮节 外交家 政治家 公元前
  • 简介:小山鹰刚开始试飞,飞得跌跌撞撞,东倒西歪,活像喝醉了酒的汉子。山鹰妈妈满意地连声鼓励:"孩子,飞得好!飞得很好!再飞一遍给妈妈看看!"小山鹰长成了一个大小伙子,可以盘旋长空、俯冲大地了。

  • 标签: 小山鹰 却老 周西海 次飞
  • 简介:陈俊时间:当代。地点:校长办公室。人物:父──某中学校长。──初中生。[校长办公室。父持几幅漫画上。父如今的孩子们哪.一个个都有了自己的脑袋了哈!不仅能够独立思考,还敢于标新立异,进行攻击性的创造。连校长的儿子都敢给校长画起系列漫画来了。(出示...

  • 标签: 批评和自我批评 校长办公室 艺术创作 错误行为 中学校长 武汉市
  • 简介:  一九四八年的冬天,我那位在县城当教书先生的大伯一回来,我们家的七十亩地和四十匹骡子一大半就归了二毛他爹.大伯母在院子里呼天抢地地哭着.……

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  • 简介:若不是姥姥放任我独自吃完一大碟子咸萝卜干,我就不会喝那么多水,不喝那么多水,我就不会在上早操这会想尿尿了。白娴一边在心里埋怨着姥姥,一边假装将手放进衣兜里取暖,却在衣兜的掩护下用两只手紧紧攥住裤腰带的结头。

  • 标签: 小说 文学 文学作品 现代文学
  • 简介:本名李兴邦,字牧,号邈邈堂主人。一九四三午生.山东莱州久。

  • 标签: 子牧
  • 简介:有一个可爱的小瓶子,钻进了。大瓶子里,还顽皮地浮上来,沉下去,玩得好不开心!同学们,让我们也来动动手,玩一玩吧。

  • 标签: 小学生 语文学习 阅读知识 课外阅读
  • 简介:天气越来越燥热了,白天坐在家里也能听到屋顶上的茅草被热焰舔燎发出的脆响,那些房前屋后栽着的芭蕉叶子都卷成了枯黄干巴的喇叭状,一棵棵都是蔫头蔫脑的,第二天早晨也不见舒展过来,这样恼人的闷热不知道要到什么时候才能结束,人们在焦急中煎熬着,忍耐着。天还没亮,沉睡中的小米就被妈叫了起来。她揉着眼走出房门,蛐蛐还在不停歇地鸣叫,有小风吹来,稍感清凉,站到院子里一看,四周还笼在一片朦胧中,

  • 标签: 不知道 日本鬼子 子都 热焰 子一 滔滔滚滚
  • 简介:吃过午饭的光景,雪开始落了起来。打在东门五金店的钢化玻璃顶棚上,劈啪作响。昨天的天气预报还说今天会是一个阳光明媚的日子,可这天气预报却如同亚飞的经期一样不准。这会儿,亚飞就站在东门五金店的门口。她看上去有些焦急,不时掏出手机来看时间。她一直在给小美打电话,小美说马上到马上到,可半个小时过去了,却依然不见踪影。

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