简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：目的：探讨哮喘患儿外周血白细胞介素的变化及其在哮喘发病机制中的作用，探讨白细胞介素基因多态性(Arg130Gln)与哮喘的关系。方法：应用酶联免疫吸咐试验(ELISA)双抗体夹心法检测人血清IL-13含量，应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-13基因多态性。结果：(1)哮喘组血浆IL-13水平显著升高，与对照组比较差异显著：(2)突变等位基因频率哮喘组与对照组比较差异无显著性。结论：IL-13参与了儿童哮喘发病的病理生理过程，可作为病情变化的监测指标，IL-13(Arg130Gln)突变与儿童哮喘无相关性。

简介：对广东现行家蚕生产品种9·芙×7·湘杂交亲本的基因组进行随机扩增多态性DNA(RAPD)分析.统计了932、7532、芙蓉、湘晖、9·芙、7·湘品种的蚕卵70个随机引物的RAPD扩增标记数,经计算其遗传相似系数,作遗传距离分析,同一系统内的品种间遗传差异小,系统间的品种遗传差异大,与传统的家蚕系统分类的结果完全相符.因此RAPD作为有效的跗标记.可适用于研究家蚕品种的遗传多样性、起源以及系统的演变分化.

简介：目的研究上海地区血压正常汉族老年人中(年龄≥60岁)Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1-R)基因A1166C多态性的分布特点,并同国内外人群的分布频率相比较,了解地区种族分布差异及与年龄、体重指数BMI(kg/m2)的相互关系.方法体检选取92例正常健康老年人,男72例,女20例,平均年龄65.32±4.70岁.应用PCR-RFLP方法检测位于AT1-R基因3'-UTR的A1166C变异.结果(1)上海地区血压正常汉族老年人AA、AC、CC基因型频率分别为0.89、0.11、0.00,1166C等位基因频率为0.05.低于白种人和日本人(P《0.001和P=0.046),与美国黑人相比无差异(P=0.815).(2)在国内人群中C1166等位基因的分布频率无差异,并与年龄、体重指数无关.结论AT1-R基因A1166C多态性存在种族地域间的差异,上海地区与国内现有报道结果一致,1166C等位基因频率明显低于白种人群,但不同年龄不同体重指数人群1166C等位基因频率无差别.提示由于中国人群1166C等位基因频率低,故开展AT1-R基因A1166C多态性与疾病的关系中需要大样本研究.

简介：造血干细胞(骨髓)移植是根治白血病等疾病的有效方法.通过对受者骨髓移植前后的DNA多态性检测,能准确判断骨髓移植后存活状态及疾病是否复发.笔者选择一个VNTR基因座(D1S80)和5个微卫星(STR)基因座(HumFGA、HumTH01、vWF3、D5S818及TPOX)对受者骨髓移植前后基因型进行了分析[1-4].

简介：摘要目的建立一种简便方法，用于乙型肝炎病毒基因（HBVDNA）多态性分析。方法将标记生物素的dUTP在双重聚合酶链反应（PCR）时掺入DNA样品目的断片，并将目的断片杂交于含HBV核苷酸序列（1896、1814、1762、1764、P区552）的野生型及突变型探针的DNA芯片上，用亲和素-碱性磷酸酶进行显色，并转印于尼龙膜上，再用光学扫描仪读取结果。结果42例乙型肝炎患者HBV核苷酸序列1896、1814、1762、1764、P区552位点突变率分别为40%、31%、50%、50%、10%；该法检测敏感度为5.6×102病毒拷贝数/毫升；特异性高；强、弱阳性批内变异系数（CV）分别为15.1%和19.8%。结论生物素-亲和素系统用于HBVDNA多态性芯片显色，该法简便，不需特殊设备，易于推广应用。

简介：Y—DNASIR基因座是指位于Y染色体特异区域的STR基因座。因人类Y染色体为正常男性独有，Y染色体特异区域不与X染色体重组，这些非重组部分只能从父亲遗传给儿子，因此Y—DNA多态分析在混合检材的个人识别及亲子鉴定中具有独特的价值、现结合2个典型案例和大家一起探讨Y—STR多态性分析在混合检材个人识别中的应用价值及有关注意事项。

简介：目的调查15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布.方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对鄂伦春族101名无关个体的血样15个STR基因座进行分型研究,计算各基因座的相关群体遗传学参数.结果在101名鄂伦春族人群中15个STR基因座偶合率在0.004-07-050094～0.3453之间,个体识别概率(DP)在0.6547～0.9906之间,杂合度在0.6436～0.9109之间,三联非父排除率(PE)在0.3022～0.8388之间,多态性信息总量(PIC)在0.4992～0.9146之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡.结论所检测的15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.

简介：纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.

简介：目的研究血管紧张素原（Angiotensinogen，AGT）基因5个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性（PRA）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、血浆和尿醛固酮（Aid）水平的关系。方法采用MassARRAY^TM系统质谱检测技术，在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中，对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型。用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Aid水平。结果5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异（P〉0．05）；男性高血压患者中C-532T多态CT＋TT基因型个体尿Aid水平显著高于CC型个体（6．52vs5．19μg/d，P=0．03）；女性高血压患者G-6A多态GG＋GA基因型个体血Aid水平显著高于AA型个体（78．63vs58．86pg／ml，P=0．015）；女性高血压患者M235T多态MM＋MT基因型个体mAid水平显著高于TT型个体（78．73vs58．81pg／ml，P=0．03）；A-20C多态AC＋CC基因型与G-6A多态GG＋GA基因型联合者尿Aid水平（P〈0．05）、体重指数（P〈0．01）显著高于其他联合基因型。结论AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异，AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血尿醛固酮水平有关。

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.

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简介：目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.2598)、Cw*01(0.2142)、Cw*07(0.1978)、Cw*08(0.1154)、Cw*12(0.0582)、Cw*14(0.0399)、Cw*15(0.0399)、Cw*06(0.0399)、Cw*04(0.0309);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*0101、Cw*0304、Cw*0302、Cw*0401、Cw*0602、Cw*0702、Cw*0801、Cw*1202、Cw*1402、Cw*1505、Cw*1502为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.

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简介：支架后再狭窄(ISR)是目前临床急需解决的问题和心血管领域的研究热点.近年来研究表明,炎症可以通过多种途径和一系列病理生理变化促进内膜增生、血栓形成和血管重构而发生再狭窄.多种炎症细胞因子参与了炎症反应的启动和发展,但是,相关炎症细胞因子基因多态性是否与ISR有相关关系目前还没有一致的观点.本文就炎症反应及相关因子基因多态性与ISR的关系作一综述.

简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。