简介:目的探讨Uncv无毛小鼠的无毛性状与无毛基因(hairlessgene,hr)的相关性。方法参照Gen-Bank上公布的小鼠的hr序列,设计5对引物,用RT-PCR方法对本单位培育的Uncv无毛小鼠hr的编码区序列进行了克隆与分析。结果获得了Uncv无毛小鼠及野生型hr的全部编码区序列(3546bp)。Uncv无毛小鼠hr基因与野生型小鼠hr基因的长度及序列完全一致,同源性为100%。与GenBank上发表的国外小鼠hr基因序列(Z32675)相比,同源性为99.7%,共10个碱基发生了突变,其中2个碱基突变导致了相应的氨基酸突变;和昆明小鼠的hr(AY547391)相比,同源性为99.6%,共12个碱基发生了突变,其中3个碱基突变导致了相应的氨基酸突变;但这些突变是由种属差异造成的。结论Uncv无毛小鼠的无毛性状产生与hr基因无关。
简介:摘要:无毛紫露草是一种花期较长、花色艳丽、观赏性极高的宿根花卉,为了将其迅速扩繁,推广应用到园林绿化中,通过本文论述,总结出在乌鲁木齐地区的一套成本低、见效快无毛紫露草的扦插扩繁技术。
简介:摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。
简介:【摘要】目的:探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法:从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例,行产前羊水穿刺核型诊断,作为本次研究的参照组;再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例,进行无创产前基因检测,对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析,作为本次研究的实验组。结果:实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较,与羊水染色体核型检测结果相比,无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%,18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%,特异度为99.44%,假阳性率为0.06%,假阴性率为0;参照组染色体患儿检出率为78.24%,产前诊断参加率为83.89%,实验组染色体患儿检出率为90.40%,产前诊断参加率为98.31%(p