简介:爸爸是一位水利工程师,被派往一个干旱的地方研究如何节约用水。暑假里,我随妈妈去探望久别的爸爸。几个小时以后,飞机降落了,跟着妈妈下了飞机,我发现机场跑道周围是碧绿的草坪,草坪上还有星星点点的野花。出了机场,我又发现道路两旁栽着许多绿色植物。我真纳闷,这里不是干旱吗?怎么花呀、草呀都长得这么好呢?到了爸爸的住处,我发现这里家家门口都有一个圆球装置,厨房和卫生问里的水龙头旁有一些我看不懂的符号。爸爸看出我的疑惑,先向我和妈妈简单介绍了屋里的生活设施,然后说:“晶晶,爸爸明天让你参观‘一滴变三滴’系统。”一滴变三滴?我猜想这个系统应该和水有关。
简介:摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。
简介:目的:探讨无囊膜支撑的无晶状体眼植入Artisan人工晶状体的有效性和安全性。方法:前瞻性地分析24例24眼无囊膜支撑的无晶状体眼植入虹膜固定Artisan人工晶状体的手术后结果。纳入病例包括外伤性晶状体脱位、视网膜脱离或球内异物行晶状体玻璃体切除术后及晶状体摘出术后囊膜缺失。手术前后进行完整的眼部检查,包括裸眼视力、眼压、角膜内皮计数、瞳孔形态、人工晶状体固定情况、虹膜玻璃体视网膜情况,记录手术中和手术后出现的并发症。结果:患者随访12~24mo。所有手术眼视力均有提高,手术前裸眼视力为手动~0.2(logMAR1.91±0.89),手术后末次随访裸眼视力为0.2~1.0(logMAR0.46±0.59)。手术后1,3,12mo术眼平均等效球镜度数分别为-1.26,-0.43,-0.35D,±2.0D以内者术后3mo和12mo分别占66.7%和83.3%,±1.0D以内者分别占41.7%和50%。手术前及术后3,12mo眼压分别为16.95±7.85,12.38±4.68,15.96±5.25mmHg。手术前及手术后3,12mo平均角膜内皮计数分别为2493.8,2270.3,2263.7个/mm2,手术后1~3mo,4~12mo内皮细胞丢失率分别为8.96%,0.27%,手术后12mo内皮细胞总丢失率为9.23%。手术后无持续性葡萄膜炎,虹膜无明显手术损伤和萎缩,瞳孔形态无变化,Artisan人工晶状体正位牢固固定,对玻璃体视网膜无影响。玻璃体切除眼手术中使用前房灌注可避免眼球塌陷。结论:无囊膜支撑的无晶状体眼植入虹膜固定Artisan人工晶状体是有效和安全的方法,但仍需要长期的随访观察以进一步对Artisan人工晶状体植入术作出评价。