简介:摘要目的客观评价生酮饮食(KD)治疗智力发育障碍(IDD)患儿的临床效果。方法选择2018年1月至2019年12月收集的符合研究标准的本院IDD患儿共101例,征得家长同意后,纳入对照组48例,治疗组53例。两组患儿均进行综合康复训练,治疗组在此基础上给予KD方案治疗。治疗前及治疗后3、6个月采用中国韦氏儿童智力测试(C-WISC)、婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)、年龄别身高Z评分(HAZ)、年龄别体质量Z评分(WAZ)评价临床疗效及不良反应。结果治疗组治疗后6个月C-WISC的语言商(VIQ)、操作商(PIQ)评分在优于对照组[(44.75±13.68)分比(44.45±13.56)分、(54.05±12.66)分比(52.43±13.89)分,均P<0.05],治疗组治疗后6个月总智商(FIQ)评分虽较治疗前有升高,但两组差异无统计学意义[(50.16±14.87)分比(50.21±15.24)分,P>0.05];治疗组治疗后6个月S-M量表评分优于对照组[7(6,9)分比7(6,8)分,P<0.05];两组治疗后6个月HAZ、WAZ评分差异无统计学意义[(-0.22±0.92)分比(-0.08±0.89)分、(-0.41±1.23)分比(-0.29±1.20)分,均P>0.05]。治疗组KD不良反应发生率为20.75%(11/53),且不良反应会随时间延长逐渐消失。结论KD治疗可改善IDD患儿的神经行为发育及生活能力,且不影响生长发育。
简介:摘要目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。
简介:摘要目的明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体,然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位,并应用荧光定量PCR技术验证。结果患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13);SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失:arr 22q13.33 (49 802 963~51 197 766)×1,缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关,遗传学分析为临床诊断提供了依据。
简介:摘要对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,3岁6个月,因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓,精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电,监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480_2484del),为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性,对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿,应该尽早行基因检测,以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。
简介:摘要目的探讨持续性干预治疗对中枢性协调障碍(ZKS)患儿运动及智力发育的影响。方法采用家庭与医院相结合的方式对中枢性协调障碍患儿进行持续性康复治疗,并定期对所有小儿进行体格发育及神经反射检查。婴幼儿智能发育检测手册(CDCC)检测,德国沃伊特博士vojta姿势反射检查,神经运动检查采用法国阿米尔-梯柔(Amiol-tison)的1岁内52项神经运动检查,得出智能发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)。结果纠正年龄1岁时,观察组体格,运动及智能发育明显高于对照组,差异明显。结论对ZKS患儿进行持续性干预治疗,对其体格,运动及智能发育有明显的促进作用。
简介:对智力障碍儿童的课堂适应情况进行研究,符合特殊教育学校课程改革的要求,有利于提高智力障碍儿童学习的质量以及教师的教学能力。本研究采用"智力障碍儿童课堂适应(教师评)问卷",对230名智力障碍儿童的课堂适应特点进行探讨。通过研究发现:智力障碍儿童的课堂适应总体水平偏低,他们在课堂适应的各个维度上发展不平衡,对课堂物理环境的适应分值最高,对课堂学习的适应分值最低;智力障碍儿童的课堂适应不存在性别差异,但存在年级、障碍程度的差异;智力障碍儿童与普通儿童的课堂适应特点不同,智力障碍儿童的课堂适应水平随年级的升高而逐步提高。因此,教师应帮助智力障碍儿童熟悉课堂环境,建立和谐的课堂人际关系。
简介:摘要智力障碍儿童,首先是儿童,因为他们与正常儿童具有一样的发展规律,其次,他们才是发展缓慢的儿童。智力障碍儿童具有康复教育的可能性,这是毋庸置疑的。然而,现实情况表明,我国智力障碍儿童康复教育的现状不容乐观。基于此,笔者根据自己从事的特殊教育经验,结合我国台湾及部分发达国家智力障碍儿童康复教育的经验,探讨如何更好地展开智力障碍儿童康复教育。
简介:【摘要】目的 本文针对儿科保健干预的临床效果展开调查,分析其对早产儿体格发育、智力发育的影响并做出总结。方法 将2019年4月至10月我院收治的62例早产儿按照入院顺序编号,采用奇偶数法随机将其分为研究组与参照组,对其实施不同护理方案,以体格发育、智力发育情况为此次研究效果的评定指标,将其对比分析并得出结论。结果 记录数据处理可发现研究组护理效果显优且具有较高科学性、可行性,体格发育各指标均显佳、智力发育各项评分均显高,较参照组各数据对比,在统计学允许误差范围内具有实际意义,P<0.05。结论 儿童保健干预对早产儿体格发育、智力发育起着积极的作用,其影响价值显高,可有效促进早产儿体质量增长、改善大脑发育,提升其智力功能,提倡推广,建议临床进一步应用并予以采纳。