简介：摘要人类视网膜黄斑区富含黄斑色素(macular pigment，MP)，MP对视网膜具有重要的保护意义，且与人类视功能密切相关。MP水平可通过黄斑色素光学密度(macular pigment optical density，MPOD)来评估。研究表明，MP的减少或缺失对多种眼科疾病(包括年龄相关性黄斑病变、糖尿病性视网膜病变、青光眼等)的发生发展及预后的判断具有重要意义，MPOD的测量在相关全身疾病(如Sjögren-Larsson综合征)的诊断、管理和治疗中同样发挥作用。(国际眼科纵览，2021, 45：61-66)

简介：摘要色素性青光眼是一类发病机制相对"单纯"的继发性开角型青光眼，眼压升高的主要原因在于大量色素颗粒沉积于小梁网并导致房水流出阻力增加。色素颗粒除了机械性堵塞小梁网间隙，还可导致吞噬色素颗粒超负荷的小梁细胞死亡、裂解，小梁柱暴露并相互融合，小梁网间隙变窄甚至消失。此外，葡萄膜巩膜途径房水动力学改变，复杂的分子遗传以及免疫机制均参与其中。(国际眼科纵览，2021, 45: 183-187)

简介：摘要目的探讨不同黑色素处理方法在不同程度黑色素含量黑色素瘤辅助诊断中的应用价值，以提高HE和免疫组织化学（IHC）染色质量，保证诊断的准确性。方法运用脱黑色素法和异色染色法（AEC显色法和Giemsa双染法）对15例黑色素瘤组织（中少量黑色素组织10例，多量黑色素组织5例）进行黑色素处理，然后进行HE和IHC染色，对比观察，筛选出最佳黑色素处理方法。IHC抗体为鉴别诊断中常用的Melan A、HMB45。结果（1）HE：0.25%高锰酸钾氧化20 min脱黑色素HE染色评分高，与0.1%、0.5%高锰酸钾组差异具有统计学意义（P<0.05）。（2）IHC：对照组：黑色素未处理，呈棕黑色与DAB棕黄色难以区分。脱黑色素法：高锰酸钾法、改良高锰酸钾法和H2O2法，黑色素去除基本干净，但由于强氧化作用抗原丢失致染色减弱，部分存在脱片现象。异色染色法：Giemsa双染法将黑色素染成墨绿色，与肿瘤细胞对比明显，便于区分。AEC显色法肿瘤细胞呈红色可与黑色素区分，但染片不能长期保存。Melan A、HMB45在高锰酸钾法、改良高锰酸钾法、H2O2法、AEC显色法、Giemsa双染法和对照组评分差异显著，具有统计学意义（P<0.05）。两两比较后发现，Giemsa双染法、AEC显色法和改良高锰酸钾法评分高于高锰酸钾法和对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。在中少量黑色素组织中，Melan A、HMB45在Giemsa双染法中评分显著高于改良高锰酸钾法，差异均具有统计学意义（P<0.05）。但在多量黑色素组织中，改良高锰酸钾法评分高于Giemsa双染法，HMB45评分差异具有统计学意义（P<0.05）。结论Giemsa双染法，染色清晰，对比明显，优于其他黑色素处理方法。但在不同黑色素含量组织中，Giemsa双染法适合于中少量黑色素病例；而在多量黑色素组织中，因黑色素与肿瘤细胞互相叠加区域多，不易分辨，推荐改良高锰酸钾法。

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简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

简介：摘要目的探讨视盘黑色素细胞瘤(MCOD)的超声形态、超声造影特点，观察随访结果。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心收治的MCOD患者35例(35只眼，35个病灶)，分析病灶的超声检查形态、大小、内部回声、边界、伴随表现、病变内部血流灌注情况等。其中13例患者行超声造影检查，9例患者进行了随访观察。结果形态：6个病灶(17.1%)超声表现为视盘前半球形强回声，29个病灶(82.9%)表现为视盘前局限隆起强回声；大小：病灶最大基底径(4.0±0.8)mm，高度(1.9±0.4)mm；内部回声：8个病灶(22.9%)内部回声均匀，27个病灶(77.1%)内部回声欠均匀；边界：35个病灶(100%)边界均清晰；伴随表现：15个病灶(42.9%)伴有不同程度的玻璃体混浊；彩色多普勒血流成像示：19个病灶(54.3%)内可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，16个病灶(45.7%)内未见异常血流信号；超声造影检查：13个病灶中11个(84.6%)内可见造影剂微泡填充。结论超声检查可为临床诊断MCOD提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。

简介：摘要结膜黑色素瘤(conjunctival melanoma，CM)是一种罕见的肿瘤，其相关死亡率为30%，在结膜恶性肿瘤中预后最差。CM由结膜上皮基底层的黑色素细胞恶变而来，在此之前可见相应结膜的色素性病变如原发性获得性黑变病及结膜色素痣，最常见于球结膜或角巩膜缘，也可出现于睑结膜。CM能向眼球或眼眶侵袭，并可向局部淋巴结、脑及其他器官转移。组织病理学检查为诊断本病的金标准。多数CM可通过手术切除，术后联合辅助治疗可降低局部复发及远处转移的风险。(国际眼科纵览，2020, 45：386-392)

简介：【摘要】探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现，提高对本病的认识和诊断水 平。资料与方法　回顾性分析 2017年1月－2020年12月我院收治，并经临床、病理及基因证实的4例新生儿色素失禁症的MRI特征。结果4例患儿中脑部MRI均表现异常。常规序列中，右侧额叶、左侧枕叶及双侧内囊T1高信号信号1例， 左侧颞枕叶少许出血伴脑萎缩1例。4例均出现DWI高信号病灶，其中1例异常信号呈广泛性分布，受累部位主要为左侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、基底节、丘脑、内囊、 胼胝体、脑干、小脑。DWI较常规序列可更敏感地显示病变范围。结论　新生儿色素失禁症脑部病变发病率高，头颅MRI应当作为常规检查，有助于病变的早期发现及临床预后评估。

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简介：摘要原发性直肠黑色素瘤是一种罕见的侵袭性疾病，恶性程度高，内镜下诊断困难。本文报道了1例直肠黑色素瘤患者的诊治经过，旨在帮助临床医生提高对该病的认识。

简介：【摘要】目的：讨论恶性黑色素瘤综合治疗的护理措施及效果。方法：选取我院2020年1月至2020年

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简介：摘要目的探讨皮肤恶性黑色素瘤(CMM)患者预后的影响因素。方法选取2018年6月至2019年8月复旦大学附属肿瘤医院闵行分院诊治的CMM患者50例作为研究对象。通过查阅相关文献内容对研究对象的临床病例资料进行收集。通过单因素分析影响CMM患者预后的相关因素，通过多因素Logistic回归分析影响CMM患者预后的独立危险因素。结果该院50例接受手术切除治疗的CMM患者中，共有31例患者死亡，总死亡率62%；生存患者共有19例，生存率38%。年龄、肿瘤部位、肿瘤厚度、肿瘤分期、BRAF V600E突变、乳酸脱氢酶(LDH)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、卡氏功能状态评分(KPS)及Clark分级为影响CMM患者预后的相关因素(P<0.05)；肿瘤分期、肿瘤溃疡及NLR是影响CMM患者预后的独立危险因素(OR>1，P<0.05)。结论本研究选取的CMM患者生存率为38%，表明患者预后较差；肿瘤分期、肿瘤溃疡及NLR是影响CMM患者预后的独立危险因素。对于CMM应做到早期正确诊断，采取及时有效的治疗措施与营养支持，降低肿瘤溃疡的发生率，维持患者机体炎症与免疫的平衡，并在肿瘤进展较早时，及时将病变组织及表面破溃进行根治性切除，进而改善CMM患者的预后。

简介：摘要原发性眼眶黑色素瘤（POM）是一种罕见的眼眶恶性肿瘤。POM的发生与原有的黑色素病变如眼皮肤黑色素细胞增多症、蓝痣等有关，其最常见的临床表现为渐进性无痛性眼球突出。疾病的罕见性导致其诊断较为困难。MRI是诊断本病的重要方法，组织病理学检查为诊断POM的金标准。治疗以手术切除为主，辅以放射治疗、化学治疗等。本文主要回顾了POM的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断以及治疗的进展，将这一罕见疾病进行系统地总结，以期为POM的研究提供参考。（中华眼科杂志，2021，57：861-864）

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简介：摘要头颈部黏膜黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势，由于没有明确有效的治疗方式来改善患者预后，所以对头颈部黏膜黑色素瘤的治疗一直处于探索阶段，国内外的临床试验也在开展中，针对头颈部黏膜黑色素瘤的机制研究也在逐年增加。本文分析近年来国内外的相关研究，汇总黏膜黑色素瘤的临床特点以及治疗进展。