简介:摘要主观性耳鸣是指在没有外部环境声音传入时患者自行感受到声音的一种现象。关于主观性耳鸣发生机制的研究发现,听觉通路的神经元膜电位活动,包括其自发放电率增加以及兴奋同步性增加在其中扮演着重要的角色。神经元的膜电位活动与其细胞膜表面的各类离子通道密切相关,包括与上下级神经元形成兴奋性和抑制性突触联系所需的配体门控性离子通道,如γ氨基丁酸(GABA)能受体、N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体、乙酰胆碱类受体和多巴胺受体等;还有与细胞膜电位相关的电压门控性离子通道,如L-型钙离子通道、电压依赖性钠离子通道和K+-CI-共转运体等。本文拟针对与主观性耳鸣发生发展机制相关的离子通道的作用进行综述。
简介:摘要电压门控型钠通道(voltage gated sodium channels, VGSCs)在细胞兴奋的产生和维持中起重要作用,同时也参与痛觉的产生与传导。其中钠离子通道1.7(sodium channel 1.7, Nav1.7)在痛觉的产生和痛觉信号的传递中都发挥重要作用。Nav1.7主要分布在神经系统,在部分免疫细胞和肿瘤细胞中也有表达。文章主要阐述Nav1.7与伤害感受性疼痛的关系、Nav1.7与神经病理性疼痛的相关性,综述Nav1.7基因突变在痛觉异常疾病中的作用以及Nav1.7作为潜在靶点靶向治疗的研究进展,以期为今后开发Nav1.7靶向药物进行疼痛治疗提供理论依据。
简介:摘要目的总结电压依赖性钠通道α2亚基(SCN2A)基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料,并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果本例患儿为1岁8个月男性幼儿,自幼发育落后,存在孤独症谱系障碍表现,1岁7个月出现癫痫发作,表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作,家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异,父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因,该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性,尽早明确遗传学病因,有助于患儿的精准治疗。
简介:摘要对于游离离子、细胞内代谢及离子通道的研究,测定生物细胞内的PH值起到的重要作用。细胞内的PH也与部分酶的活性有着紧密的关系。外源基因的转染表达分析这一类细胞内的PH,常用猴肾细胞cos-7做实验检测,为基因的转染提供可靠依据。本研究利用31P核磁共振的方法对cos-7细胞内的PH值做测定和分析。
简介:目的检测Etheràgo-go1(Eag1)钾离子通道在人卵巢癌中的表达,对人卵巢癌细胞株SKOV3的影响及与卵巢癌患者临床特征的关系。方法用实时定量逆转录-聚合酶链反应(qRT-PCR)检测卵巢癌细胞SKOV3中Eag1的表达;用噻唑蓝比色法(MTT)检测Eag1钾离子通道抑制剂阿司咪唑(Astemizole)对SKOV3细胞增殖的影响;用流式细胞仪检测阿司咪唑对对SKOV3细周期的影响;用蛋白印迹法(Westernblot)和免疫组织化学的方法检测36例卵巢癌组织中Eag1蛋白的表达并结合临床病例资料进行分析。结果阿司咪唑可明显抑制SKOV3细胞增殖,阻滞细胞周期于G0/G1期。在卵巢癌标本中,Eag1蛋白的阳性表达率明显高于正常卵巢组织。其在不同的临床分期方面差异有统计学意义(P〈0.05)。结论Eag1钾离子通道异常表达于人卵巢癌组织中,并可能成为卵巢癌诊断和治疗的靶点。