简介：摘要抽动障碍是一组起病于儿童时期的神经精神疾病，患者往往因为突然、无目的、快速的肌肉收缩而出现眨眼、皱眉、耸肩、清嗓等不同形式的抽动症状，严重影响生活质量。然而抽动障碍的病因至今尚未明确，因此其治疗方案也以对症治疗为主。目前研究发现抽动障碍的发病与遗传、免疫、心理、环境等因素密切相关。该文就抽动障碍病因学研究结果进行综述，以期为抽动障碍的病因学研究提供新的思路和方向。

简介：摘要目的评估影响不同亚型肝衰竭结局预判指标及人工肝支持系统治疗肝衰竭的效果。方法收集2020年1月至12月无锡市第五人民医院重症监护病房（ICU）收治的112例乙型肝炎（乙肝）和非乙肝肝衰竭患者的临床资料，分析急性、亚急性、慢加急性、慢加亚急性、慢性肝衰竭各亚型的相关病因，并比较人工肝支持系统治疗各型肝衰竭的疗效差异。采用Spearman相关性分析法分析各指标的相关性；采用多因素Logistic回归方程分析影响肝衰竭患者预后的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评价各危险因素对肝衰竭患者预后的预测价值。结果112例肝衰竭患者中由乙肝引起者63例，由非乙肝引起者49例；乙肝肝衰竭组男性是女性的6倍，高于非乙肝肝衰竭组（1.33倍）。乙肝肝衰竭组亚急性肝衰竭患者抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）和总胆红素（TBil）水平均高于肝衰竭前期〔ATⅢ：（59.33±14.57）%比（35.66±20.72）%，TBil（μmol/L）：399.21±112.94比206.08±126.96，均P<0.05〕；非乙肝肝衰竭组肝衰竭前期、慢性肝衰竭患者ATⅢ均明显高于急性肝衰竭患者〔（58.33±15.28）%、（44.00±19.10）%比（31.33±7.57）%，均P<0.05〕，急性肝衰竭患者TBil明显低于肝衰竭前期（μmol/L：107.83±49.73比286.20±128.92，P<0.05），亚急性和慢加急性肝衰竭患者TBil水平也明显高于肝衰竭前期（μmol/L：417.27±118.60、373.00±187.00比286.20±128.92，均P<0.05）。非乙肝肝衰竭组中亚急性肝衰竭、慢加亚急性肝衰竭和慢性肝衰竭患者住院时间均较急性肝衰竭患者明显延长（d：36.00±8.31、27.52±11.71、27.72±22.71比11.00±1.41，均P<0.05）。乙肝肝衰竭组和非乙肝肝衰竭组采用人工肝支持系统治疗病死率比较差异无统计学意义（55.6%比50.0%，P>0.05），两组存活患者ATⅢ水平均较死亡者明显升高〔乙肝肝衰竭组：（36.20±6.26）%比（27.33±8.87）%，非乙肝肝衰竭组：（41.06±4.16）%比（28.71±12.35）%，均P<0.01〕。相关性分析显示：乙肝肝衰竭组死亡患者和非乙肝肝衰竭组存活、死亡患者ATⅢ与TBil均呈明显正相关（r值分别为0.069、0.341、0.064，P值分别为0.723、1.196、0.761）；乙肝肝衰竭组存活患者ATⅢ与TBil呈明显负相关（r＝-0.105，P＝0.745）。多因素Logistic回归分析显示：ATⅢ是影响非乙肝肝衰竭患者预后的独立危险因素〔优势比（OR）＝1.023，95%可信区间（95%CI）为-0.001~0.001，P＝0.007〕；TBil是影响乙肝肝衰竭患者预后的独立危险因素（OR＝1.005，95%CI为-0.002~-7.543，P＝0.033〕。ROC曲线分析显示：ATⅢ对非乙肝肝衰竭患者的预后有一定预测价值，ROC曲线下面积（AUC）＝0.747，95%CI为0.592~0.902，P＝0.009；当最佳截断值为39.5%时，其敏感度和特异度分别为83.33%和56.25%。结论人工肝支持系统治疗仍难以有效降低肝衰竭晚期患者的病死率；除ATⅢ外，入院时TBil也可以作为评估急性肝衰竭患者肝脏代偿能力及预测预后的指标。

简介：摘要131I全身显像可为分化型甲状腺癌（DTC）患者转移或复发的诊疗方案提供主要依据，是目前临床不可或缺的辅助诊疗方法。然而，由于多种生理或病理原因，可能会导致131I全身显像假阳性，这对正确解读131I全身显像、判断是否存在复发和转移造成了较大困难。因此，了解造成131I全身显像假阳性的原因对DTC患者的正确诊治具有非常重要的价值。笔者从病因学的角度对DTC患者131I全身显像假阳性的原因进行综述。

简介：摘要：目的探讨非哺乳期乳腺炎的相关影响因素、临床疗效及护理方法。方法选择2017年2月至2021年2月收治的126例非哺乳期乳腺炎患者作为观察组，同期选择126例健康女性作为对照组。对受试者进行随访，了解他们的基本信息，并对导管周围乳腺炎和肉芽肿性小叶乳腺炎患者的风险因素和疗效进行调查，并对结果进行分析。结果与对照组相比，乳管周围乳腺炎患者的病因包括初生育龄、高血压、糖尿病和心脏病，而肉芽肿性小叶性乳腺炎患者的危险因素包括年龄、高血压和心脏病。抗分枝杆菌治疗结果显示，导管周围乳腺炎（PDM）组总有效率为83.33%，肉芽肿性小叶性乳腺炎（GLM）组总有效率为96.89%。GLM组的抗分枝杆菌治疗效果明显优于PDM组（P，0,05）。结论低初生年龄、高血压、糖尿病和心脏病症状是导管周围乳腺炎的危险因素，而肉芽肿性小叶性乳腺炎的危险因素是高龄、高血压和心脏病症状；抗分枝杆菌治疗肉芽肿性小叶性非泌乳性乳腺炎效果更好。

简介：摘要继发性消化道-呼吸道瘘是消化道与呼吸道之间的病理性交通，严重影响患者的生存期及生活质量，是多学科共同关注的一种危重疾病。为加深对疾病的理解和认识，本文系统梳理了继发性消化道-呼吸道瘘的病因，其中良性病因主要有创伤、食管异物及人工气道，恶性病因包括肿瘤侵袭与肿瘤手术治疗、放疗、化疗、免疫治疗等。随着医疗水平的提高，继发性消化道-呼吸道瘘的发病率可能会不断增加。因此，迫切需要改进或探索新的治疗方法，提高临床疗效，干细胞、中医药可能是有效的辅助治疗方法。

简介：摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

简介：摘要目的探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

简介：摘要目的对良性中心气道狭窄病因与形态学分类的关系及预后进行分析。方法回顾性分析2003年1月至2019年10月首都医科大学附属北京天坛医院呼吸与危重症医学科首诊为良性中心气道狭窄453例患者的病历资料，其中男260例，女193例，年龄12~86（44.0±25.5）岁。采用 SPSS 25.0 软件进行统计学处理。结果453 例良性中心气道狭窄主要病因构成为：医源性狭窄161例（35.5%，气管切开术后狭窄113例，气管插管后狭窄48例），良性肿瘤88例（19.4%），气管、支气管结核77例（17.0%），气管异物71例（15.7%）。病因构成在不同性别、年龄中有差异。狭窄类型主要为结构性狭窄，其中管内生长型241例（53.2%），瘢痕挛缩型183例（40.4%）。狭窄部位与狭窄病因有一定关系。狭窄程度主要在2~4级（76.4%），长度主要在3 cm以内（84.8%）。单因素分析病因及形态分类对预后的影响显示良性肿瘤、气道异物、腔内型狭窄、狭窄程度3~4级、长度为1~2级的良性中心气道狭窄患者预后更好，差异均有统计学意义。结论医源性气道狭窄、良性肿瘤、气管支气管结核及气管异物是常见良性中心气道狭窄原因。良性中心气道狭窄的不同病因及形态学分类经气管镜介入治疗后的预后有所不同。临床医师应了解良性中心气道狭窄病因、形态特点以及危险因素，以期达到早发现、早治疗甚至早预防气道狭窄的目的。

简介：摘要缺血性卒中通常被认为是神经专科疾病，但心源性脑栓塞事实上为缺血性卒中最常见的可明确病因之一。本文根据栓子来源（左心/右心系统）及相关结构性异常，扩充并细化了心源性脑栓塞的分型定义，从而提出一种改良的缺血性卒中分型方法［缺血性卒中协和分型（PUMCH-ISC）］。此外本文针对不同卒中病因给出了心血管内科医师可实操的临床筛查方案，并梳理了心源性脑栓塞常见病因的防治策略及其进展，以期帮助心血管内科医师和神经专科医师提高心源性脑栓塞的筛查、诊断及精准防治能力。

简介：摘要目的通过形态学及免疫组织化学染色鉴定肝内胆管癌(ICC)的组织学分型，探讨其临床应用价值。方法将2015年1月至2019年12月于福建医科大学孟超肝胆医院进行手术的64例肝内胆管癌患者作为研究对象，根据S100P、N-cadherin、NCAM及黏液染色将其分为大胆管型、小胆管型及中间型ICC，分析各组患者的组织形态学特征。收集一般临床资料，并对其进行随访，使用t检验、χ2分析及Kaplan-meier生存曲线比较各ICC亚型的临床及预后特点。最后，采用单因素及多因素COX回归分析影响ICC预后的危险因素。结果28例(43.75%)、29例(45.31%)分别为大胆管型和小胆管型ICC，其余7例(10.94%)被定义为中间型ICC，且大、小胆管型ICC具有不同的组织病理学特征。大胆管型ICC预后较差，并且具有较高的血清肿瘤标志物[CA199(t＝12.671，P<0.01)、CA125(t＝13.108，P<0.01)和CEA水平(t＝17.726，P<0.01)]和血管侵犯(t＝4.293，P<0.05)及淋巴结转移(t＝6.447，P<0.05)。并且，多因素COX回归分析提示，对于大胆管型ICC，CA199升高和发生肝外转移是ICC患者的独立危险因素(P均<0.05)。结论基于免疫组织化学指标和黏液染色的ICC分类标准可将ICC分为大胆管型及小胆管型两类，其中大胆管型ICC预后较差。

简介：摘要：在当前的素质教育改革环境下，初中数学学科教学，更关注学生实践能力、思维能力以及创新意识中的培养。以此提升学生的核心素养，体现初中数学学科教学的价值。初中数学教师在开展深度教学的过程中，需要鼓励学生自主学习，积极实践，从多方面引导学生参与深入学习。但在实际教学过程中，由于诸多原因的影响，未能实现数学教学有效性，学生的学习能力无法提高。数学教师需要积极的探讨深度学习的内涵，其实践作用。培养学生核心素养，提高学生深度学习能力，引导学生掌握良好学习方法、学会合作学习，并且构建分享型的新型数学课堂，从而实现初中数学教学有效性，提高学生学科核心素养。

简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：

简介：

简介：

简介：【摘要】  对一起学校流感暴发疫情调查处置情况进行分析，从而探讨科学有效的流感预防控制措施。经调查表明这起疫情暴发疫情能快速有效处置的原因是老师高度警惕，因病缺课原因追查，学校及时发现、报告疫情，疾控部门及时处置，才能使疫情得到有效控制。因此，加强学校疫情监测和报告管理工作，开展因病缺课风险排查监测，是早期发现学校传染病疫情扩散最重要的措施。

简介：摘要目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料，并行免疫组织化学及原位杂交检测，复习相关文献。结果患者均为绝经后老年女性，平均年龄74.7岁。临床症状为无明显诱因阴道出血。1例为内生性肿瘤，2例为外生性肿瘤，平均直径3.3 cm。2例行根治性手术，浸润宫颈外1/3层、中1/3层，淋巴结均未见转移性癌；1例患者仅行组织活检。镜下观察，3例以筛状结构为特征，筛孔内充满嗜碱性黏液样物质，周围有双层细胞排列的小管状结构，瘤细胞胞质少，具有宫颈基底样细胞特点。3例均合并高级别鳞状上皮内病变及鳞状细胞癌，其中1例同时合并有非特异梭形细胞肉瘤样成分。免疫表型上，p63免疫组织化学可显示双层上皮结构，外层上皮阳性，但S-100蛋白标记外层上皮呈阴性，CD117、p16INK4a（克隆号E6H4）和MYB蛋白检测阳性；3例PD-L1（克隆号22C3）肿瘤伴随诊断综合阳性评分均小于1。1例患者术前检测人乳头状瘤病毒（HPV）16、18型感染，另2例术后组织切片RNAscope原位杂交检测示高危型HPV感染。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测3例均未显示MYB基因重排。随访时间平均23.3个月（分别为36、28和6个月）。2例行手术及放射治疗，无病生存。1例仅行放射及药物治疗，带瘤生存。结论宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床极为罕见，恶性程度高，预后差。肿瘤与高危型HPV感染相关，无MYB基因重排，且具低PD-L1免疫反应性。根治性手术加放化疗目前仍是主要治疗方法。

简介：

简介：摘要目的探讨非组配型股骨柄用于全髋翻修的长期疗效，分析髋关节翻修术后残留的不等长的影响因素。方法分析随访武汉市第四医院2009年1月至2014年12月进行髋关节翻修，同一术者使用带棘非组配型股骨假体的病例。共62例，男16例，女46例。复查双侧髋关节正侧位片，并进行Harris评分。评估术前和术后双侧肢体长度差异(LLD)的情况。我们将全髋关节置换术后LLD分为髋臼侧，股骨侧，关节间隙3个部分，并分别记录。两组间比较采用两独立样本t检验，术前术后数值的比较使用配对样本t检验。3组之间数值的比较使用方差分析。结果患者年龄(68.5±8.76)岁，随访(117.1±21.1)个月。术前Harris评分40.7±38.6，术后Harris评分平均为(84.2±27.6)分。术前患肢短缩(1.89±0.94) cm，术后患肢短缩(0.56±0.46) cm，LLD术后明显缩小(P<0.01)。根据术前患者肢体长度差异来源，将患者分为髋臼侧组(A组，10例，16.1%)，股骨侧组(F组，38例，61.3%)和混合组(C组，14例，22.6%)。3组之间术前肢体长度差异无统计学意义，F组(0.45±0.42) cm术后肢体长度差异明显低于A组(0.67±0.43) cm和C组(0.79±0.50) cm(P<0.05)。结论髋关节翻修术前患者存在的LLD可以分为髋臼侧组，股骨侧组和混合组3种不同类型，髋臼假体重建位置对翻修术后LLD影响更大。