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简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病临床表现多样化，有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆，合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状，外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎"，后考虑"肝豆状核变性"，至上海交通大学医学院附属新华医院消化内科就诊，予以对症处理后疗效不佳。后经多学科讨论后，患儿最终被诊断为肝豆状核变性合并代谢相关脂肪性肝病，给予相应的对症治疗，以及饮食、运动指导后，该患儿病情明显好转。

简介：摘要：目的：调查肝豆状核变性患者生活质量的影响因素，并就其开展相应的护理对策。方法：此研究采用问卷调查的形式开展，对象为我院 2018年 7月 -2019年 12月的 48例首诊为肝豆状核变性患者，调查生活质量借助生活质量评定综合问卷（ GQOLI-74） 、社会支持量表（SSRS）开展。结果：（ 1）护理后 48例患者生活质量总体数据存在统计学差异， P＜ 0.05；（ 2）护理后 48例患者社会支持总分及各指标得分存在统计学差异， P＜ 0.05；（ 3） 48例患者生活质量各指标与 SSRS因子呈现正相关关系。结论：与健康人群生活质量相较，肝豆状核变性患者生活质量明显较低，并且该现象与社会支持因素密切相关；而对肝豆状核变性患者开展有效的护理干预，可有效改善其 社会支持系统，并进一步提升患者生活质量。

简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中，共检测出45个ATP7B基因突变（93.75％），14例检测到纯和突变或复合杂合突变，6例仅检测到杂合突变，4例未检测到突变；共检测到24种基因突变，14种单核苷酸多态性，其中包括8种新突变：c.251C > A，c.121A > C，c.2945C > A，c.2194C > T，c.2947T > C，c.3626T > A，c.3662_3664del，c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G > T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V，汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同，汉族患者最常见的突变为R778L，维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区，是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。

简介：【 摘要】 目的：探究对肝豆状核变性患者运用生活方式管理所起到的效果。 方法：选取我院于 2018.08-2019.08 期间所接纳治疗的肝豆状核变性患者 20 例，所有患者的护理流程中均实行生活方式管理，对其最终护理管理效果作出数据统计和分析。 结果： 20 例患者经过护理后护理 总满意率为 95% ，且各项生活质量评分均比较高。 结论：在肝豆状核变性患者护理工作中运用生活方式管理，能够充分提高患者的护理质量，促进其护理满意度的提升，因此值得临床推广运用。

简介：摘要茎突异常与颈部血管疾病的关系是近几年国内外的研究热点，例如茎突异常与颈动脉夹层、颈内动脉狭窄、颈动脉痉挛、颈动脉损伤等疾病的发生均有关。本文综述国内外近几年的研究报道，旨在为临床工作中对茎突综合征的研究提供参考。

简介：摘要：当前我国的瓦斯治理工作开展已经有了非常大的进步，但是还依然存在着较多的问题需要解决，所以在煤矿瓦斯治理方面我们绝不可以就此满足，需要加大对煤矿瓦斯治理技术的研究，最大程度降低瓦斯安全隐患的发生。

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简介：摘要：叙述了高瓦斯矿井煤巷掘进地质状况及煤与瓦斯突出危险性预测方法及指标 ,提出并分析了防突预警措施 ,以确保高瓦斯矿井煤巷挖掘过程中的安全、高效 ,提高工作效率 ,实现社会效益与经济效益的双丰收。

简介：摘要 : 瓦斯事故是影响我国煤炭产业发展的重要问题之一，在煤矿日常生产过程中，必须做好瓦斯防治工作，避免其对经济、社会产生不利影响。认真落实相应的安全生产管理工作，采取针对性措施保证煤矿瓦斯治理工作能够系统全面地展开，并将可能出现的隐患问题扼杀在萌芽状态。论文阐述了煤矿瓦斯的影响及其治理的重要性，分析了瓦斯事故的危害，提出煤矿瓦斯治理及防突问题处理的有效措施。

简介：摘要： 荆西隧道隧址区施工向存在 200m 岩体接触带不良地质，进口段掘进施工过程中发生了大规模涌泥涌水灾害，经分析超前地质预报结果得出该接触带的围岩具有状况差、地应力高、地下水极其丰富，安全风险高、施工难度大的特点。通过采用迂回导坑绕避和兼具排水作用的处理方案，顺利的通过了隧道突泥突水段。其中迂回导坑进正洞挑顶施工时，面临特殊复杂地质及其引起的三维应力不均的难题，进洞施工采取了超前注浆、超前支护、导坑口门架等一系列措施，成功克服了难题，保证了施工安全和进度。

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简介：摘要现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水，因腹胀3周余就诊，包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变，行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识，争取早诊断、早治疗。

简介：摘要：在目前的矿井作业中，不但需要保矿井生产效率，并且需要包括矿井生产的安全性，这样才能够使矿井生产作业满足实际需求。为能够使矿井生产安全性得到保证，十分重要的一点就是需要对瓦斯进行有效质量，并且需要选择有效对策防止突发事件的发生，保证矿井安全性及工作人员的生命安全。本文主要针对矿井瓦斯治理分析及防突对策进行分析，从而使瓦斯治理能够得到满意效果，同时有效避免突发事件的发生。

简介：摘要：针对煤矿煤与瓦斯突出发生的一般规律突出机理进行综合防突体系的建设和发展，“四位一体”综合防突措施的应用，煤层突出危险性预测和防治突出措施效果检验，区域预测，单指标预测技术，有效的防治煤与瓦斯突出的发生，使煤与瓦斯突出矿井达到安全生产，杜绝煤与瓦斯突出的发生。

简介：摘要：随着我国经济发展进入新时代，能源发展也步入新阶段，传统能源产能结构性过剩问题仍较为突出，而煤矿作为一次性消耗能源，其结构比例一直占据在70%左右，并且在一定时期内，一直是我国的主要可支配能源，而且预估二十年内，煤炭资源在我国的主要消费结构仍然占居首位，并且可以持续上升至5个百分点。而煤矿生产过程中所面临的安全问题，以及突发事件，也成为相关领域重点关注的问题。鉴于此，本文对煤矿生产区域防突技术进行分析，以供参考。

简介：摘要正常的肩肘关节运动能为手发挥其功能提供有效的空间，肘关节功能的丢失会明显减少手的活动空间。冠状突是位于尺骨近端，是构成肘关节重要的骨结构组织，冠状突是肘关节前方重要的骨性阻挡，可以防止肘关节后脱位。冠状突同时是尺侧副韧带前束、外尺侧副韧带的止点，对于维持肘关节的稳定性具有重要作用。尺骨冠状突骨折Regan-Morrey分型是根据侧位X线片上冠状突骨折块的高度将其分为三型。一型：骨折累及冠状突尖部；二型：超过冠状头高度的50%或以下；三型：骨折超过冠状突高度的50%。O’Driscoll分型是在Regsn-Morrey分型基础上增加了冠状突前内侧面骨折分型，同样分为三型：一型为冠状头尖部骨折，二型为冠状突前内侧面骨折，三型为冠状突基底部骨折。肘关节骨折治疗的目标是尽早恢复肘关节无痛活动，维持肘关节的稳定性，恢复关节的力量。常用的入路包括后正中入路，kocher入路，延长的Kocher入路，kapan入路，内侧入路，前内侧入路，前侧正中神经与肱血管间隙入路等。此外肘关节镜也是治疗部分尺骨冠状突骨折的不错的选择，但要严格把握适应证，尤其是对于粉碎性的冠突骨折不适用。尺骨冠状突骨折的入路仍存在争议，每个入路都有自己的适应证和优缺点。一期重建骨性和软组织性稳定结构是早期肘关节锻炼的基础。

简介：摘要目的探讨肱骨髁上突的影像学特征。方法回顾性分析2013年7月—2019年4月扬州大学附属医院放射科14例肱骨髁上突患者的影像学资料，男11例、女3例，年龄2～86[33(22，48)]岁，髁上突位于左侧肱骨8例、右侧肱骨6例。14例患者均行数字化X线摄影(DR)，其中6例行多层螺旋CT(MSCT)检查。测量和计算肱骨髁上突的相对长度比(肱骨侧位DR片髁上突长度与髁上突根部肱骨横径比值)、距肱骨内上髁的相对距离比(肱骨髁上突距肱骨髁上的距离绝对值与髁上突根部肱骨横径比值)、体部与肱骨干远端的夹角，观察基底宽或窄、尖端指向以及有无骨髓腔与软骨帽。结果14例患者变异侧肱骨下段前内侧见骨性棘状物突起，相对长度比为0.44±0.13，距肱骨内上髁相对距离比为1.87±0.28，体部向肘关节倾斜或与肱骨干垂直，体部与肱骨干远端的夹角为63.60°±21.20°。14例肱骨髁上突均为宽基底，前端尖细、指向内上髁，骨性突起的境界清楚，密度略低于或基本等同于骨皮质密度，未见软骨帽及骨髓腔。结论肱骨髁上突的特征性影像学表现为距肱骨内上髁3～8 cm处肱骨下段前内侧，起源于肱骨骨皮质的鸟嘴状或棘状骨性突起，基底较宽，尖端较细并指向肘关节方向，体部向肘关节倾斜或与肱骨干垂直，无骨髓腔与软骨帽。