简介：家蚕新的体型自然突变型——体节畸形(bodysegmentmoster,基因记号mbs),其形态特征与其他遗传性畸形蚕显著不同.幼虫以第8～10体节前后愈合形成畸形为主,不同个体在第2～11体节上一处或多处、2～3个环节或更多个环节发生畸形,在蚕体背面形成程度不同的瘤状突起和愈合痕,并引起体形扭曲、短缩及腹肢缺少或错位、个别有过剩尾角等.本研究系统调查描述了此突变型幼虫、蛹、蛾及胚胎的畸形性状,摄制了相应的形态图片,并调查了历代群体发生畸形蚕的比例,与其他畸形蚕进行了形态上的比较.

简介：摘要目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）突变型鳞癌的临床特点及其接受络氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的疗效及预后。方法收治的6例EGFR突变鳞癌患者及相关文献进行回顾性分析。结果鳞癌患者中EGFR突变率低于腺癌，且多见于亚裔非吸烟女性患者。EGFR-TKI对突变型鳞癌疗效差于腺癌，但在部分患者如免疫组化TTF-1阳性鳞癌患者可获益。结论虽然鳞癌中EGFR突变率较低，但鉴于目前鳞癌治疗手段有限，推荐对有临床优势因素的鳞癌进行EGFR基因检测。

简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。

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简介：p53基因是迄今为止研究最为深入的抑癌基因，定位于人类染色体17p13．1，全长20kb，编码393个氨基酸组成的分子质量为53kD的核内磷酸化蛋白，是体内重要的抑癌基因之一和细胞周期的重要调节基因，具有诱导细胞生长抑制和细胞凋亡的功能。p53突变人类肿瘤发生率约20％-80％，失去野生型抑癌功能，获得类似癌基因的功能，致细胞增殖失调控。Yamasaki等通过对77例食管癌患者的研究提示，突变型p53损害其DNA结合性和转录因子功能，发挥癌基因的作用，能导致细胞周期失控、肿瘤侵袭性增强，加速肿瘤的进程。本文就突变型p53基因表达与食管癌患者转归、化放疗效果关系的研究进展综述如下。

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简介：摘要目的探讨绒毛膜癌患者突变型蛋白表达情况与患者预后相关性。方法选取本院2009年1月至2014年6月收治的72例绒毛膜癌患者作为主要观察对象，采集患者年龄、肿瘤分期、HCG、肿瘤坏死程度及突变型蛋白P53、P63、P73水平及患者5年生存情况，依据患者5年生存情况进行分组，比较两组患者临床数据差异，采用单因素分析及多因素logistics回归分析，明确预后生存患者的相关因素。结果绒毛膜癌患者5年生存和死亡患者的HCG水平≥2 500 μg/L分别为9例、16例，肿瘤分期Ⅰ～Ⅱ期分别为38例、14例，P63低表达分别为15例、2例，P73高表达分别为21例、0例，差异均有统计学意义（均P<0.05）；经logistics回归分析统计，影响患者5年生存的影响因素包括，肿瘤分期Ⅲ～Ⅳ期、P63低表达、P73高表达，差异有统计学意义（P<0.05）；经ROC曲线统计，P63总得分的最佳截断点为≤2分；P73最佳截断点为>2分。结论绒毛膜癌患者突变型蛋白P63低表达、P73高表达水平是患者预后5年内生存的主要影响因素，临床上对于肿瘤分期监测的同时，应加强对突变型蛋白P63、P73的监测，尤其是P63的总得分≤2分、P73>2分患者预后生存可能更高，有助于对患者远期生存期的早期评估。

简介：[摘要] 目的 评价健脾除痰法治疗EGFR突变型晚期非小细胞肺癌的疗效和不良反应。方法 将60例符合纳入标准的病例随机分为治疗组和对照组，分别是健脾除痰法联合EGFR-TKI组，EGFR-TKI组，各组同时可予对症支持治疗。治疗至肿瘤第一次进展，12个月后无进展者观察满12个月结束。主要研究终点：1年疾病控制率（DCR）。次要研究终点：生存质量和安全性。结果 两组1年疾病控制率差异有统计学意义（P＜0.05），不良反应差异无统计学意义(P＞0.05)，生存质量差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 健脾除痰法治疗EGFR突变型晚期非小细胞肺癌可提高1年DCR率，能进一步改善生存质量，安全性好。

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简介：目的通过比较过表达A53T（Ala53Thr）突变型α-突触核蛋白（α-synuclein）的人神经母细胞瘤SH—SY5Y细胞与正常细胞的特性及对鱼藤酮引起细胞损伤的影响，探索α—synuclein在帕金森病发病机制中的作用，为寻找治疗药物潜在靶点提供依据。方法通过比较过表达A53T突变型α-synuclein的SH-SY5Y细胞与正常细胞的细胞形态及生长曲线观察突变型α-synuclein对细胞毒性的影响；用呼吸链抑制剂鱼藤酮刺激细胞，用3-（4，5-二甲基噻唑-2）-2，5-二苯基四氮唑溴盐（MTT）法观察细胞的存活率，免疫印迹法观察自噬相关蛋白的变化。结果正常细胞形态上接近于梭形，过表达A53Tα-synuclein的细胞胞体变的肿胀，小的突起增多，甚至出现多种变异的形态；过表达A53Tα-synuclein的细胞生长较正常细胞缓慢，培养相同时间达到的细胞总数相对较少；4μM鱼藤酮处理两种细胞，过表达A53Tα—synuclein细胞损伤较正常细胞大，正常细胞随鱼藤酮处理时间的延长自噬相关蛋微管相关蛋白1轻链3Ⅱ（LC3—Ⅱ）的水平出现先下降后上升的趋势（P〈0．05），A53T细胞出现先上升后下降的趋势。结论过表达A53T突变型α—synuclein具有细胞毒性，且与正常细胞相比更容易受到损伤，可能与自噬敏感性增高，加速自噬耗竭相关。因此增加突变型α—synuclein的清除或增加自噬合成的相关蛋白诱导自噬可能会成为PD潜在的治疗靶点。

简介：目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）突变型转移性非小细胞肺癌的靶向治疗疗效及安全性.方法选取80例EGFR突变型转移性非小细胞肺癌患者为研究对象,根据治疗方法的不同将患者分为观察组和对照组,每组各40例.对照组采用放射治疗,观察组采用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）吉非替尼联合放疗治疗,随访5～25个月,比较两组患者治疗4周后的疗效、治疗过程中的不良反应及随访结束时的生存情况.结果治疗4周后,观察组患者的治疗有效率和疾病控制率高于对照组（57.5％vs35.0％,82.5％vs62.5％）,差异均有统计学意义（P﹤0.05）.两组患者的不良反应均以1～2级为主,观察组患者的不良反应发生率为90.0％（36/40）,与对照组的85.0％（34/40）比较,差异无统计学意义（P﹥0.05）.观察组与对照组患者的中位生存时间分别为15.2个月（95％CI：12.357～18.697）和12.1个月（95％CI：9.354～15.652）,差异有统计学意义（χ2=5.026,P=0.025）.结论对于EGFR突变型转移性非小细胞肺癌,EGFR-TKI靶向治疗可以提高疗效,延长患者的生存时间.

简介：摘要目的基于循证医学评估MR波谱(RS)在预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型的诊断性能。方法系统检索Ovid-MEDLINE、Web of Knowledge和Google Scholar数据库，获得MRS诊断胶质瘤IDH突变的临床研究文献，时间至2020年1月。采用Stata和Meta-Disc软件评估MRS诊断的敏感性和特异性，绘制受试者工作特征曲线。基于I2进一步评估研究异质性。Deek's漏斗图验证该研究是否存在发表偏倚。结果最终10篇符合纳入标准，森林图显示MRS精确诊断胶质瘤IDH分类的敏感性和特异性分别为0.89(95%CI为0.7～0.95)和0.84(95% CI为0.66～0.93)。曲线下面积0.93。敏感性和特异性I2均<70%，提示该研究存在一定程度的异质性，回波时间(TE)长短是影响异质性主要因素。漏斗图证实研究中不存在明显发表偏倚(P>0.05)。结论MRS是唯一能术前通过检测2-羟基戊二酸来预测胶质瘤IDH类型的影像技术，具有很高敏感性和特异性。长TE采集技术可以显著提高预测IDH突变的敏感性和特异性。

简介：摘要自人表皮生长因子受体2(HER-2)变异被发现并确定为恶性肿瘤增殖驱动基因之后，靶向HER-2治疗在乳腺癌、胃癌领域中均取得了良好疗效。同属表皮生长因子受体(EGFR)家族成员的HER-2在非小细胞肺癌(NSCLC)中也是一种肿瘤驱动基因。但迄今为止，无论是传统的靶向HER-2治疗还是靶向EGFR治疗，均未在NSCLC中取得抗HER-2突变的理想疗效。NSCLC中HER-2变异主要是发生于HER-2基因激酶区(绝大部分类型为HER-2基因第20号外显子非框移插入突变，少部分为激酶区其他外显子错义突变)，而非HER-2基因拷贝数增加。这导致此类人群对传统的抗EGFR/HER-2小分子酪氨酸激酶抑制剂的疗效差。文章从HER-2的激活机制、分子亚型、临床病理特征和治疗现状入手，对HER-2突变型NSCLC进行综述，探讨了抗HER-2治疗在目前肺癌治疗领域所面临的挑战与展望。

简介：【摘要】目的：探讨应用吉非替尼辅助治疗表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变型非小细胞肺癌（ NSCLC）的疗效。方法：选取 50例患者并随机分成观察组与对照组每组各 25例，对照组单纯采取放疗治疗，观察组采取放疗联合吉非替尼治疗，比较两组治疗 3个月 的疗效。结果：经相关治疗观察组总有效率为88.00%，明显高于对照组 60.00%的总有效率（ P＜ 0.05）。结论：针对 EGFR基因突变型的 NSCLC患者，临床中采取放疗结合吉非替尼用药治疗方式可取得满意疗效，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨对EGFR基因突变型非小细胞肺癌治疗时使用埃克替尼的治疗效果。方法回顾性分析2017年7月-2019年7月内，选择48例我院收治的非小细胞肺癌患者，经过验证均为EGFR基因突变型，将患者按照突变类型分为3组，每组各16例患者，外显子21L858R突变的为A组，外显子20T790M突变的为B组，外显子19缺失的为C组，3组均使用埃克替尼治疗，分析3组的治疗效果，不良反应。结果B组治疗效果比A、C两组差（P<0.05），A组和C组的治疗效果没有明显差异（P>0.05），3组不良反应没有明显差异（P>0.05）。结论非小细胞肺癌治疗时使用埃克替尼，对外显子21L858R突变和外显子19缺失两种EGFR基因突变型的效果较好，并且不良反应少，更为安全可靠，临床可应用推广。

简介：摘要本文报道腰髓H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者，男15岁，因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。MR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影，呈均匀稍长T1稍长T2信号，脂肪抑制T2WI呈稍高信号，增强扫描肿块未见明显强化，软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDH1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术，术后病理为胶质母细胞瘤H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤，二次手术后3个月复查MRI示椎管内多发可疑转移灶。

简介：结直肠癌的发病率呈逐年上升、年轻化的趋势。早期患者可获得根治性手术，而约50％的患者就诊时由于局部晚期或远处转移已失去手术治疗的机会，联合化疗是提高疗效、改善患者生存质量的有效治疗手段。FORFIRI方案（CPT-11＋5．FU＋CF）化疗是治疗晚期结肠癌的标准方案之一，但由于肿瘤耐药性及化疗相关的严重不良反应常常导致治疗失败。

简介：摘要：目的：研究埃克替尼联合化疗治疗EGFR突变型晚期非小细胞肺癌的临床效果。方法：对罹患EGFR突变型晚期非小细胞肺癌患者予以选取50例，选取患者时间段为2018年5月至2020年12月期间，并以治疗方法不同展开分两组，即对照组25例实施埃克替尼靶向药物治疗和观察组25例实施埃克替尼联合化疗治疗。展开不同治疗方案后，对两组整体生活质量评测水平与毒副反应发生率予以比较。结果：展开不同治疗方案后，经两组整体生活质量评测水平与毒副反应发生率予以比较，观察组整体生活质量评测水平高于对照组，观察组毒副反应发生率较高于对照组，P

简介：摘要目的探讨维莫非尼治疗BRAFV600E突变型Erdheim-Chester病（ECD）的疗效和安全性。方法回顾性分析2015年3月至2020年10月于北京协和医院接受维莫非尼治疗的12例ECD患者的临床资料、疗效、不良反应及生存情况。结果12例患者中男7例，女5例，中位诊断年龄51.5（32~66）岁，中位受累器官数目为6（4~8）个，维莫非尼中位治疗时间为11（3~60）个月。12例患者的临床症状均得到缓解，其中完全缓解2例，部分缓解10例。7例患者在使用维莫非尼治疗前后均行18F-FDG-PET/CT检查，其中2例患者达到完全代谢缓解，5例达到部分代谢缓解。常见的药物不良反应为皮疹（58.3%）、关节痛（25.0%）和消化道反应（16.7%），常见不良反应事件评价标准5.0版分级均为1~2级。中位随访时间为13.5（3~60）个月，1例中枢神经系统受累患者因脑血管事件死亡，1例患者停药10个月后复发。预计2年总生存率和无进展生存率分别为88.89%和66.67%。结论维莫非尼治疗BRAFV600E突变型ECD安全、有效。