简介：

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简介：摘要对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以期为我国开展和实践Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理提供借鉴和参考。

简介：摘要目的总结1例I型糖原累积症伴严重高脂血症患儿的饮食管理方法。方法饮食管理要点包括：制订个体化饮食计划，纠正患儿家长的饮食误区，根据血糖情况适时调整饮食，以及坚持定期随访和记录饮食日记。结果随访11个月，患儿基本形成稳定的饮食模式，血糖水平基本维持在4~6 mmol/L，高血脂、高乳酸、肝功能指标均较前明显改善，且保证身高增长的同时，有效控制了体质量增长。结论饮食管理在维持I型糖原累积症患儿血糖水平，改善其生长发育状况及代谢控制等方面的重要意义。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

简介：摘要目的探讨糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）的诊治要点。方法对海南省儿童医院2017年5月7日收治的GSD Ⅱ患儿1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿以肺炎起病，伴有肌无力，肌酶升高，临床表现不典型。全基因测序检测提示该例患儿的酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因有2个杂合突变，分别为c.871C > T及c.1447G > A，诊断为GSD Ⅱ。结论GSD Ⅱ临床表现不典型，易误诊，早期行全基因检测可能对疾病诊断具有一定帮助。

简介：摘要报告1例Ⅱ型糖原累积病合并呼吸衰竭患者住院期间的护理。护理要点包括做好气道的管理和使用无创呼吸机辅助呼吸、功能锻炼、营养支持、心理护理等。患者病情好转出院。

简介：摘要目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果基因检测结果显示两例患儿AGL基因均发生了复合杂合变异，患儿1的AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异，患儿2的AGL基因存在c.4213_4214insA(p.Glu1405Glufs*17)和c.3589-3C>G复合杂合变异，结合生物信息学预测分析3个剪接位点变异均影响正常的剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，AGL基因c.1423+1G>A、c.3701-2A>G和c.4213_c.4214insA变异均评定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PP5)，c.3589-3C>G变异评级为意义不明(PM2+PM3+PP3)。结论AGL基因复合杂合变异可能是导致两例患儿发病的原因，新变异的检出拓展了AGL基因的变异谱。

简介：摘要目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：摘要目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。结论患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

简介：摘要成人晚发型糖原累积病Ⅱ型，即晚发型蓬佩病（LOPD），是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致，主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累，早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导我国成人LOPD的规范性诊疗，在中华医学会神经病学分会的领导下，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组专家共同合作编写了该共识。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

简介：1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者，对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病，可除外脑血管病的其他危险因素，脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。

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简介：摘要糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的动态血糖监测（CGM）肝糖原累积病（GSD）患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况，为优化患儿的营养治疗提供支持。方法回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿，按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组，总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料，包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等，采用动态血糖监测系统（CGMS）对肝GSD患儿进行72 h CGM，评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ²检验、Fisher确切概率法、t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。结果42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5（6.7， 12.9）岁，病程为6.8（5.1， 11.3）年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围，但5组间血糖水平标准差（SDBG）和平均血糖波动幅度（MAGE）差异均有统计学意义（F=2.747、3.029，均P<0.05），其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型［（1.10±0.36）、（0.98±0.30）比（0.62±0.26） mmol/L，t=3.010、2.440，均P<0.05］，Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型［（2.3±0.9）比（1.2±0.6）和（1.7±0.6） mmol/L，t=2.734，2.302，均P<0.05］。结论CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况，有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量，从而优化患儿的治疗方案改善预后。

简介：摘要目的探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证，生物信息学方法对其致病性进行预测。结果高通量测序结果显示PHKA2基因(NM_000292)存在c.749C>T(p.S250L)半合子变异，Sanger测序验证其遗传自母亲。该变异尚未报道，经生物信息学分析为致病性变异。结论患儿为PHKA2基因c.749C>T(p.S250L)半合子变异引起的糖原累积症Ⅸa型患者，其母亲为携带者；本研究发现PHKA2基因的一个新变异，拓宽了其致病变异谱；高通量测序利于糖原累积症Ⅸa的早期准确鉴别诊断。

简介：摘要糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病，由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一，早期可表现为肾小球滤过率升高，后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降和蛋白尿，可逐渐进展为肾间质纤维化、肾小球硬化，最终发展为肾衰竭。肾脏病变的早期发现和及时干预至关重要，现主要阐述糖原贮积症I型肾病的诊断和治疗进展。