简介：摘要先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)是由于聚糖的合成以及结合到蛋白质及脂质的过程缺陷导致的一种代谢性疾病。迄今为止，已经发现了100多种先天性糖基化障碍。该病可引起肝脏、肾脏、心脏等多器官的功能损害。其中以肝脏受累为主要表现的疾病类型有MPI-CDG、TMEM199-CDG、CCDC115-CDG及ATP6AP1-CDG；其临床表现可有肝脏肿大、转氨酶升高、胆汁淤积、肝脏纤维化、肝功能衰竭、铜蓝蛋白异常、铜蓄积等；病理表现可有脂肪变性、纤维化、肝硬化、胆汁淤积、胆管异常等。该文主要介绍了糖基化障碍的发病机制、临床表现、肝脏受累的表现及相关CDG类型，为有肝脏表现的CDG的诊断提供思路。

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：【摘要】目的:总结1例症状复杂既往有甲状腺功能减退及先天性糖基化障碍病患儿的护理经验。方法: 运用临床护理经验结合查阅文献，制定了个性化的整体护理，包括密切观察病情变化，识别有无甲状腺危象的症状；控制体温防抽搐，预防低血糖的发生；保持呼吸道通畅防窒息；安全有效用药，缩短住院周期；全面健康教育提高生活质量。结果:患儿于我科治疗17 d后，症状得以控制，各项指标恢复，遂办理出院。结论:对于先天性糖基化障碍病并肺炎患儿的治疗，在控制肺炎的同时，做好家属的健康宣教，不仅可提高疗效、促进病情稳定，提高其日后的生存质量。

简介：摘要晚期糖基化终末产物（AGE）在体内的浓度及蓄积速度与糖代谢性疾病高度相关，因此AGE的临床检测对该类疾病的早期诊断及疾病预后评估具有重要意义。然而由于其结构复杂、糖基化位点多样以及现有检测方法的局限性，尚缺乏可广泛用于临床的检测方法。该文从AGE的结构与分类、临床检测价值等方面，阐述目前各种检测方法的现状，并对各种检测方法的不足及面临的挑战进行了展望。

简介：机体长期高血糖状态是导致糖尿病慢性并发症的主要危险因素.高血糖状态通过在体内的糖基化作用引起一系列病理生理改变,形成糖尿病肾病、视网膜病变、神经病变、心脑血管病变、骨质疏松症等.高度糖基化终产物(AdvancedGlycosylateEndProducts,AGE)是这一系列病理生理改变的重要环节,其作用机理在于AGE改变了部分生物大分子的结构和功能[1].令人关注的是,AGE也被认为是一种衰老分子,在健康人群中随着年龄的增加而在组织中积累,参与衰老过程[1,2].由于糖尿病和衰老均可以导致骨质疏松,而AGE又能同时参与这两种疾病的病理过程,据此推测AGE有可能是老年性骨质疏松和糖尿病骨质疏松的共同致病因素.

简介：高级糖基化终末产物（AGEs）是由蛋白质非酶促化反应生成的不可逆的终产物，高级糖基化终末产物受体（RAGE）是其体内重要的受体。通过临床、动物实验及病理研究发现，AGEs与认知功功能损害的发生有关，对神经细胞的直接毒性作用、对β-淀粉样蛋白（Ap）、TAU蛋白及a-突触核蛋白（a—Synuclein）等修饰、炎症反应和脑血管损伤是AGEs参与认知损害发生的重要机制。通过药物拮抗AGEs的作用可能是治疗认知障碍的一个有效途径。

简介：摘要晚期糖基化终末产物（AGE）已被证实与衰老及其相关性疾病有关。因此，AGE的临床检测对于以上慢性疾病的早期预测和干预以及长期监测具有重要价值。现有多种AGE的检测方法，但由于AGE具有高度异质性，结构复杂，临床上尚缺乏标准化的检测方法。该文简要概述目前AGE的检测方法及其优缺点，以期为AGE的临床检测指明未来方向。

简介：摘要目的分析一例If型先天性糖基化障碍患儿(congenital disorders of glycosylation-If，CDG-If)的临床特征和测序结果，明确其遗传学病因。方法收集患儿的临床信息，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。结果患儿是一名5岁女童，严重精神发育迟滞，4岁学会走路，至今不会说话，偶可发出"ma ma"音节，患有皮肤问题。全外显子组测序发现患儿MPDU1基因存在两处杂合突变，分别为c.389G>A和c.470T>C，且该突变未见报道。根据患儿临床表型及基因检测结果，其被诊断为先天性糖基化障碍-If型。结论本研究告了一例If型CDG患儿，丰富了该疾病在中国人群中的遗传学信息。目前的研究表明c.218G>A基因突变频率最高，且该突变型患者与其他突变型患者相比，其表型更严重。

简介：摘要糖基化是蛋白质翻译后修饰的重要形式之一，糖蛋白的糖链在细胞识别、细胞间信号传递、细胞迁移、增殖及分化中均具有重要作用，唾液酸化、岩藻糖基化及糖链分支程度与肿瘤、自身免疫性疾病等发生发展密切相关，聚糖和异常糖基化糖蛋白为疾病发生发展提供了新型生物标志物和干预靶标，并已经成为临床诊断与治疗的研究热点。

简介：摘要精氨酸抗利尿激素（AVP）是一种人体内的关键激素，但其较难测定且有检测误差。羧基端糖基化肽是一种39-氨基酸糖肽，它包含了AVP前体的C-末端部（CT-proAVP），是一种稳定而敏感的AVP释放替代测试物。羧基端糖基化肽的测定已经被证实是一种实用的临床指示物，可用于糖尿病的诊断和脓血症、心血管疾病的监测。笔者综述了一些关于AVP和羧基端糖基化肽之间关系的文献，从而证实了羧基端糖基化肽作为一种AVP替代生物标志物的价值。

简介：传统认为只有真核生物才有蛋白质糖基化修饰现象，虽然在原核生物细胞中发现糖蛋白的存在已经有数十年，但是没有引起我们足够的重视。最近，在细菌中发现了蛋白质的糖基化修饰系统，最具代表性的是空肠弯曲弧菌的Ⅳ-糖基化修饰系统、脑膜炎奈瑟球菌和绿脓杆菌的0-糖基化修饰系统。这些糖基化修饰系统已成功地转移到大肠杆菌中，并且独立发挥其糖基化修饰作用。寡糖转移酶在修饰过程中起关键作用，且寡糖转移酶对糖底物的特异性要求非常低，这使得按照我们的需求来“定制糖蛋白”成为可能，并标志着“原核生物糖基工程”的到来，这将为糖结合疫苗的发展提供良好的契机。

简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左心室明显扩大，收缩功能下降，呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变，确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转，出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服，同时控制低血糖，每3~6个月门诊随访，随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月，后复查再次出现心功能下降和左心室增大，再次恢复药物治疗，密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病，而经对症支持治疗，心脏表型有改善的可能。

简介：摘要先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

简介：摘要目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患者进行基因检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥，伴代谢性酸中毒、喂养困难，高通量测序示ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异，生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示：患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异，患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。结论ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：晚期糖基化终末产物（advancedglycationendproducts，AGEs）是人体内的还原酶与蛋白质或脂质发生不可逆反应所形成的，在糖尿病（diabeticmellitus，DM）慢性并发症的发病机制中起重要作用。炎症性骨破坏是糖尿病的常见并发症，但AGEs与糖尿病骨破坏之间的作用机制尚不明确。本文就AGEs与糖尿病炎症性骨破坏的发生发展和对破骨细胞、成骨细胞的影响作一综述。

简介：【摘要】微胶囊是一种具有具有负载运输、保护并控制释放其他活性物质特点的载体。微胶囊技术能够有效的保证活性物质的稳定性，同时能够防止各药物成分之间的接触反应，对于药物效果来讲，微胶囊能够通过确保药物在特定时间与位置进行缓释，以增强药物使用效果。微胶囊复合壁材一般为蛋白质与多糖，此类壁材包埋率有待提升，因此成本更加低廉的壁材原料成为当下微胶囊发展与研究的主要趋势。文章就糖基化蛋白新型微胶囊复合壁材的制备进行研究与分析，以对壁材的制备展开论述，以为新型微胶囊复合壁材提供全新材料。

简介：【摘要】微胶囊是一种具有具有负载运输、保护并控制释放其他活性物质特点的载体。微胶囊技术能够有效的保证活性物质的稳定性，同时能够防止各药物成分之间的接触反应，对于药物效果来讲，微胶囊能够通过确保药物在特定时间与位置进行缓释，以增强药物使用效果。微胶囊复合壁材一般为蛋白质与多糖，此类壁材包埋率有待提升，因此成本更加低廉的壁材原料成为当下微胶囊发展与研究的主要趋势。文章就糖基化蛋白新型微胶囊复合壁材的制备进行研究与分析，以对壁材的制备展开论述，以为新型微胶囊复合壁材提供全新材料。