简介:摘要目的探讨神经型胸廓出口综合征(thoracic outlet syndrome,TOS)的诊断和鉴别诊断。方法自2013年1月至2018年8月,我们共诊断神经型TOS患者97例98侧,并进行臂丛神经松解手术,术前详细记录患肢感觉、肌力变化情况,术中观察记录臂丛及其毗邻组织解剖结构,术后随访患肢恢复情况,以确认术前诊断正确与否。从而分析神经型TOS的临床特点,总结诊断依据,并结合误诊病例分析其鉴别诊断。结果本组中86例87侧术后患肢感觉、肌力不同程度改善,证实术前诊断正确。其中涉及下干的84例85侧均有手和前臂肌肉萎缩,前臂内侧皮肤感觉改变。本组患者血管试验的阳性率高。术后确认误诊者11例,证实为肿瘤3例、臂丛神经炎4例、中枢神经病变4例。结论对TOS正确的诊断主要依赖准确的解剖知识、详细的病史和全面的体格检查。TOS患者中血管试验的作用应予重视,辅助检查对神经型TOS的鉴别诊断意义较大。
简介:[摘要]目的:探讨盆腔静脉瘀血综合征采用彩超诊断临床效果。方法:选择盆腔静脉瘀血综合征患者 50例,均为我院 2016年 2月至 2017年 2月收治,采用彩超多切面对子宫卵巢及其盆腔血管进行扫查,对病变部位、血流等特点观察。结果:本组选择的患者 50例中,采用腹部超声直接作出诊断 22例,采用阴道超声直接作出诊断 28例, 33例为单侧, 17例为双侧。二维:卵巢水肿增大,或偏小、或正常;子宫轻度增大,相对均匀,有程度不等的后倾后屈位;子宫旁显示蜂窝状、串珠状、平行回声,范围在 25×7mm至 49×33mm间,宽度范围为 4.3-8mm,重度者子宫肌壁内可见网格状无回声区。结论:盆腔瘀血综合征采用超声进行检查时,具可重复、无创、安全、准确等优点,是首选对本病诊断的方案,具有非常重要的开展价值。
简介:摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。
简介:摘要:目的:评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法,分析其具体的病因,为此病的治疗提供临床支持。方法:选择医院在2021年一年期间,提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例,对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析,对比超声影像资料,同时总结具体的病因。结果:80例患儿的影像学表现中,以胎儿腹水、心包积液为主,其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示;同时,病因主要是母胎血型不合、染色体异常,其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等,也可能诱发此病。结论:胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液;而分析导致此病的病因,主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合,帮助医师明确此病的病因和症状,从而制定出科学对症的治疗方案。
简介:目的:探讨早孕期羊膜带综合征(ABS)胎儿的产前超声诊断学特征。方法:回顾性分析2020年1月7日于莱州市妇幼保健院超声科行产前超声检查并经引产证实的1例13+6周ABS胎儿的产前超声资料,并复习文献。结果:早孕期ABS超声表现为胎儿左上肢及双足活动受限,右上肢缺如,羊膜腔内探及多条纤细的线状羊膜带回声及与之相连的片状羊膜回声,羊膜带线状回声分别与左手指及双足趾末端相连。结论:掌握ABS的产前超声诊断学特征,可提高其产前早期检出率和诊断准确率。