简介：摘要罕见出血疾病（RBD）是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病，包括纤维蛋白原（Fg）、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏，其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性，更需要加强临床与实验室的沟通合作，实现综合管理。

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简介：摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

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简介：从前有位名叫匠石的工匠,有一次,他带着徒弟们去齐国,经过曲辕时,看见路旁有一棵大树。这棵树有百尺粗,八十尺高。无数的路人在树下流连,无不对这棵大树啧啧称奇。但匠石却对这棵罕见的大树视而不见,径直往前赶路。徒弟们很好奇,追上师父,问道:'师父,我们自从跟随您走南闯北学手艺以来,还从来没有碰见这样大的木材,您为什么连看也不看它一眼呢?'

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简介：摘要急性阑尾炎作为外科急腹症的常见疾病，有其特征性的临床表现，但也正因该特征，许多急腹症都被误诊为该疾病。本文通过对相关著作及近年我院主要病例回顾，总结如下

简介：受限于市场景气骤降与封测厂端调整库存的动作影响，今年第三季订单强度不如预期，目前拜覆晶载板需求上扬之赐，覆晶载板的订单能见度，已经达到2005年第一季，此外，也因高阶封装制程的覆晶载板需求快速成长，预计2005年可达出货高峰。

简介：民政部、公安部、卫生部近日联合制定“5·12”地震遇难人员遗体处理意见，对遗体处理方式、遗体辨认程序、境外人员遗体处理、卫生防疫、协调配合和经营保障等方面提出了明确要求。

简介：在桂西北的雅长林区境内部一片天然的榔榆林,面积约2公顷,共151株,最大胸径99.8厘米,一般胸径50厘米左右,树高17～20米,活立木蓄积约300立方米。有关专家认为该林分已有几百年的历史,在我区实属罕见,有较高的经济和科研价值。榔榆(Ulmusparvifolia)又名榉木、榔木、小叶蚬木。榆科榆属。是我国的硬材之一,其硬榆属。是我国的硬材之一,其硬

简介：美国乔治亚州的野生动物保护区内诞生了一只世上罕见的动物宝宝——斑驴，它的父亲是只斑马，而母亲则是一头家驴。这是有历史记录以来，人类第三次观测到的斑驴。一般来说小驴驹会半躺着晒太阳，但这头小斑驴即使在睡觉时．也保持着站立姿势，防止食肉动物的攻击。

简介：我们何其幸运,居然成为这些旷世美景的第一代欣赏者HowLuckyWeAretoBetheFirstGenerationAppreciatingtheMagnificentView北京时间2007年6月27日下午1点15分,在新西兰召开的第31届世界遗产大会上,中国申报的“中国南方喀斯特”世界自然遗产项目通过缔约国表决,武隆喀斯特与云南石林、贵州荔波喀斯特一起,成功列入世界遗产名录。遗产申报的成功,向全世界更进一步证明了武隆喀斯特片区杰出的普遍价值。

简介：环天顶弧现象为在天空中形成如倒挂的彩虹一般的七色圆弧。其颜色顺序自下而上分别为:红、橙、黄、绿、蓝、靛、紫.